2024年2月29日，北京协和医院举办第十七届国际罕见病日特别活动“传递关爱，点亮生命之光；医患同心，共创美好明天”，协和罕见病诊疗创新发展研究院（以下简称“研究院”）成立，国内首个罕见病医学科专科病房启用，罕见病领域人工智能医学大模型上线，罕见病义诊、罕见病MDT等活动纷纷举行，助力提升罕见病诊疗能力、推动政策保障落地，给予患者关爱、提升社会关注。中国科学院院士、原九三学社中央副主席、十一届全国政协副主席王志珍出席系列活动并讲话。

王志珍院士充分肯定了协和坚持以实为本、求真务实探索新模式，坚持创新为先、开拓引领解决新问题，坚持开放为要、优势互补建强新体系等方面取得的重大进展。王院士希望研究院在搭建国家级罕见病协作平台体系、推进罕见病基础与前沿技术研究、推动学科创立发展、培养专业人才队伍、提升诊疗能力、加强全国协作、助力罕见病防治管理和药物可及性等方面持续开拓创新，在破解中国罕见病难题的进程中发挥旗舰作用。王院士指出，对罕见病的科普是当务之急，要从罕见病的基础教育、疾病预防和诊断知识等方面加强人员培训。

“研究院的成立为全国罕见病患者及其家庭带来了新的希望！”国家卫生健康委医政司副司长邢若齐在致辞中指出，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院和国家罕见病专业质控中心挂靠单位，有力推动了罕见病相关政策、制度的落实，引领、示范、带动提升了我国罕见病诊疗水平。邢若齐副司长希望通过研究院的建立，进一步加强医疗机构、研究机构与企业的协同攻关，以开放大格局构筑发展新优势，强化体系创新、科技创新、模式创新、管理创新，为罕见病医学事业发展和健康中国建设作出更大的贡献。

北京市卫生健康委党委书记钟东波在致辞中表示，研究院的成立标志着协和在罕见病领域又迈出了重要一步，市卫生健康委将一如既往全力支持协和在罕见病领域的各项工作，希望协和、各部门、各机构和广大医务人员，在罕见病工作方面，坚持平等、关爱、奉献、合作的精神，未来将北京打造成为罕见病诊疗的目的地、罕见病科研的高地、罕见病药物研发基地与罕见病药物保障的先行区。钟东波指出，协和收治了全国众多的疑难重症与罕见病患者，开展了大量开创性工作，体现了协和的自觉与责任担当，希望研究院在临床、科研与高层次人才培养等方面发挥重要作用。

北京协和医院院长张抒扬在致辞中表示，协和将始终坚持以服务患者为中心，以临床需求为导向，以国家级平台为依托，开展前瞻性、突破性、关键性研究；整合资源、创新机制，建立临床、研究、转化的全流程攻关体系与平台；加强人才培养，打造集聚“最强大脑”的实践交流平台，推动医、政、产、学、研、用融合发展，产生更多高质量的疑难罕见病“协和方案”，通过构建高水平创新平台、高能级产业集群、高层次人才队伍、高品质创新生态，实现高效能成果转化，加快形成新质生产力，为推进全民健康增添“加速器”，为医学创新按下“快进键”。

▲研究院成立仪式由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持

研究院将充分发挥协和综合优势，针对临床需求，推动“产学研用”四位一体创新发展，通过打造产品创新转化基地、一体化诊疗服务平台，建设联合实验室和数据支持平台，构建罕见病诊疗研领域新体系、探索新模式，解决罕见病领域的重大科学问题，护佑人民生命健康。

▲协和罕见病诊疗创新发展研究院战略合作单位签约仪式

成立仪式上，北京协和医院与深圳医学科学院等首批10家战略合作单位签约，共同组建联合实验室，聚焦罕见病的前沿研究、人工智能、精准诊治、药物开发、创新转化、药效评价等开展创新与转化研究。

▲《罕见病的精准诊疗》新书发布仪式

▲“协和·太初”罕见病人工智能大模型发布

会议还发布了由詹启敏院士任总主编、张抒扬教授任主编的新书《罕见病的精准诊疗》，以及由北京协和医院罕见病专家团队与中国科学院自动化研究所的科研人员联合研发的“协和·太初”罕见病人工智能大模型。

在随后举行的转化医学发展论坛上，詹启敏院士和颜宁院士分别带来题为“科技创新助力罕见病防治”“从罕见病到基础研究”的精彩学术报告。

▲北京协和医院杜斌副院长主持转化医学发展论坛

当日，国内首个独立成科的罕见病医学科专科病房启用，两位患者率先入住病房接受综合治疗。此次病房启用，是北京协和医院继建立罕见病医学科、开设罕见病联合门诊后，又一为罕见病和未诊断疾病患者提供高质量医疗服务的重要举措，进一步丰富完善了患者的全流程管理模式。

协和罕见病日义诊活动同日在门诊楼举行，多学科专家为来自全国各地的50位罕见病患者进行义诊，护理部、社会工作部举办健康讲座并进行心理辅导。中午，医院还举行了罕见病MDT，30余位专家为一位Von Hippel-Lindau 综合征患者共同研究最优诊治方案。

文字/陈恔

图片/孙良 傅谭娉

编辑/干玎竹 陈恔