当好中国罕见病防治管理的研究员、宣传员、推动者、引领者、智囊团，是国家和时代赋予协和的重要职责和使命。过去一年，北京协和医院广泛深入调研，为国家制定相关政策提供科学依据；率先成立罕见病医学科、开设罕见病联合门诊，以高效模式提升罕见病诊治水平；启用疑难重症及罕见病全国重点实验室、牵头罕见病重点科技项目，以创新实践求解罕见病防治难题；签署合作协议、搭建交流平台，以满腔热诚汇聚社会各方力量，为探索罕见病诊疗与研究的“中国方案”付出了积极努力。

充分调研，助力罕见病防治管理

“罕见病问题的解决，是中国式现代化建设当中要解决的一个突出问题。虽然难，但是靠着我们社会主义制度的优越性一定能够建立中国方案。而现在，我们已经在路上了”，北京协和医院院长张抒扬表示。

2023年，国家《第二批罕见病目录》发布，新增86种罕见病，共计207种罕见病纳入目录；两次国家医保目录谈判，共新增22种罕见病药品；国家药监局等出台多项指导原则、政策，支持罕见病药物研发和引进……在过去一年里，党和政府多措并举推动罕见病防治事业发展。

小智治事，大智治制。为助力罕见病防治保障之困加速破解，北京协和医院持续发力：依托“十三五”“十四五”国家重点研发计划，初步建成国家罕见病注册系统、国家罕见病运行病例直报系统、国家罕见病质控中心三大国家级数据平台集群，绘制中国的“罕见病地图”；组织“全国罕见病现况调查”，开展卫生政策和卫生经济学研究；参与编制《国家医疗服务与质量安全报告——罕见病专业分册》，全面展现我国罕见病医疗服务和质量安全的形势与现状；为罕见病立法及相关管理政策建言献策，助力罕见病患者“有法可依”；确定罕见病目录的国家疾病分类代码标准，为全国提取和监测罕见病患者提供有力抓手……种种努力，都为政府部门制定罕见病整体防控策略、进一步提升我国罕见病防治水平提供了坚实的数据支撑和循证依据。

创新模式，提升罕见病诊治水平

“以病人为中心”，是协和罕见病多学科团队坚实迈出每一步的动力所在。

2023年4月3日，北京协和医院罕见病医学科成立，这是更好造福罕见病患者、推进我国罕见病防治事业发展的又一标志性事件。该科定位为“小精尖”，主要诊治需要多学科协作的罕见病患者及未诊断疾病患者。学科构建门诊、病房、遗传和科研四大平台，并在此基础上打造罕见病人才培养的“黄埔军校”，致力建设成为集医疗、教学、科研和疾病管理为一体，以疾病为中心、多学科多专业融合的国内顶尖国际一流学科。

位于协和转化医学综合楼内的罕见病联合门诊，汇集了许多罕见病患者和家庭的希望。自2023年4月10日正式开诊以来，这里每天为近百名诊断不明确、治疗有困难、涉及多学科的罕见病患者提供跨学科连续诊疗服务，出诊时间从每周两个半天扩展至周一到周四全天、周五半天，出诊医生也逐步增加到18个科室的50余位。

如何进一步压缩诊治时间、节约就医成本、提高单元门诊效率？协和对罕见病诊疗模式的探索创新从未停止。罕见病联合门诊是多学科专家“组团式”为多位患者服务，考虑到罕见病并发症多，患者可在联合门诊就诊当日或最近日期直接转诊相关科室，诊区还增设了专职导医和志愿者岗位，给予患者贴心指引和帮助，通过就医流程的持续优化，尽最大努力让患者在最短时间内得到全面的诊断及治疗，也使专家资源得到更充分地利用。

与此同时，作为国家级罕见病会诊平台的协和罕见病多学科会诊（MDT）风雨无阻、每周四中午开展，迄今已组织会诊230余次，守护了太多罕见病患者生命的微光。

▲2024年2月22日，北京协和医院罕见病多学科会诊现场

集智攻关，推动罕见病科技创新

2023年9月27日，疑难重症及罕见病全国重点实验室（简称“全重实验室”）在北京协和医院正式启用，标志着罕见病科技创新成为国家创新体系的重要组成部分，为相关重大科技创新、重大新药研制、前沿科学研究“攥紧了拳头”。协和也由此成为全国唯一一家同时拥有全重实验室和转化医学国家重大科技基础设施的医疗机构。

▲疑难重症及罕见病全国重点实验室启动会现场

协和人深知，在激烈的国际竞争中，要开辟发展新领域新赛道、塑造发展新动能新优势，从根本上还是要依靠科技创新。为此，团队整合国际已有知识库，建立中文罕见病知识库，为罕见病临床研究者提供了全面、多样化的研究工具；建立数据共享平台，面向患者、研究者、社会公众、政府等开展多层次数据共享；持续构建标准化、规范化的国家级罕见病生物样本库，并以样本库为基础，开展产学研用“全链条”式的转化与应用。

开创转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）诊疗新范式，使该病的首诊确诊率提升至80%；首次提出冠状动脉扩张新机制，改变临床实践；发现首个中国PAH（肺动脉高压）致病基因，作为推荐筛查基因写入指南；依托诊疗和研究基础平台，开展罕见病相关临床试验近百项……从开展临床基础研究，到探索新诊治方案，再到改写指南，科技创新如同钥匙，为罕见病患者打开了一扇扇“希望之门”。

2023年，“罕见病多模态诊疗平台建立及转化应用”“遗传性重要脏器罕见病生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究”“疑难罕见病人工智能辅助诊断技术研究与临床应用”等多个罕见病重点科技项目同步启动，搭载当前发展迅速的人工智能、AI辅助决策、5G等新技术，整合院内外优势资源，协和人心怀家国、情系患者、大胆探索、勇于实践，向着提升罕见病诊疗研水平的高峰全力攀登。

2024年2月22日，张抒扬院长当选中国医药创新促进会2024年度会长，她表示，未来协和将坚持“创新、协同、持续”理念，从被动服务到主动孵育，进一步与政府建立桥梁、与企业加强合作，为推动创新药械加快注册上市提供政策依据，助力拓宽医保谈判绿色通道，形成产业集群，打造创新成果转化生态圈。

汇聚力量，共促罕见病防治事业发展

“SMA合并胃食管返流属于罕见疾病的少见表现，我们之前还没碰到过这种情况，感谢各位老师的分享，今天学习到很多。”2024年2月8日，每周四中午在协和医院固定开展的罕见病多学科会诊（MDT）如期举行，首次线上参与的香港大学深圳医院神经内科曾文双副顾问医生分享了自己的感受。

自2019年2月启动以来，这一多学科诊疗平台同时面向100余家协作医院、4万余名医生开放直播，搭建起一个绝佳的远程教学平台。2023年8月，《北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）》正式出版，将过往团队讨论的43例代表性病例悉心整理、透彻分析，还原了罕见病多学科诊疗的真实现场，为各级医生持续提升罕见病诊疗能力提供了案例参考与学科智慧。

独行快，众行远。过去一年，在协和的带动下，神州大地激荡起了共促罕见病防治事业发展的澎湃浪潮。协和医院与山东省卫健委签署罕见病诊疗合作框架协议，共建国家罕见病医学中心山东分中心；协和罕见病多学科诊疗团队在香港大学深圳医院揭牌，罕见病诊治的“南北联合”实现常态化、便利化；中华医学会罕见病分会召开成立以来首届学术年会，正式开幕启航；中国罕见病联盟迎来“5周岁生日”，向社会各界发出倡议——“进一步提升我国罕见病早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担的水平”。虽前路漫漫，但同行者越来越多！

同时，这也是一段双向奔赴的旅程。2023年暑假，因全身型幼年特发性关节炎在协和接受长达九年诊疗、大学选择学医的一位患者在感谢信中写道：“我想用自己的力量去继续传递协和儿科给予我的善意，像每一位帮助过我的人那样，帮助那些曾经和我一样身处绝望中的家庭。”

东风吹散梅梢雪，潮起正是扬帆时。让我们共同向春天，进发！

文字/严晓博

图片/宣传处

编辑/严晓博 陈恔