罕见病防治与保障事业是中国式现代化进程中最伟大的人民健康事业，使2000万罕见病患者有望共享高质量医疗服务、疾病防治与药物治疗。过去一年来，北京协和医院引领中国罕见病诊疗研体系建设，成立中华医学会罕见病分会，推进罕见病防治的法治化进程，创新氯巴占等罕见病药品的引进机制，实现了多项“0”到“1”的突破。心怀“国之大者”，秉持为民情怀，协和人矢志探索建立罕见病诊疗与保障的“中国模式”。

为爱呐喊，让罕见被看见

2022年全国“两会”上，政府工作报告首次明确提出，要“加强罕见病用药保障”。此后，国家《“十四五”医药工业发展规划》多处提及罕见病支持政策；2022年7月，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨在专题调研时强调，要努力提升罕见病防治工作法治化水平，解决群众急难愁盼，守护人民健康福祉……桩桩件件，都为艰难前行的罕见病患者及家庭注入了向上的力量。

协和，是千里奔波、求医问药的终点站。秉承“人民至上，生命至上”理念，北京协和医院在罕见病领域挺膺担当、深耕不辍，助推罕见病患者这一特殊群体进一步被党和国家的宏观政策所“看见”，被社会各界所“看见”。

▲2022年7月，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨在京就罕见病防治法治保障工作进行专题调研

为了摸清我国罕见病的“家底”，国家卫生健康委委托北京协和医院开发了“中国罕见病诊疗服务信息系统”，截至2023年2月，全国共有448家医院参与罕见病病例登记工作，登记病例信息60.5万条，登记医院完全覆盖了全国31个省、自治区、直辖市和新疆生产建设兵团（未包含港澳台）。随着病例上报的进展，也逐步绘制出我国罕见病疾病负担地图。

中国国家罕见病注册系统（简称NRDRS）是协和医院联合国内19家顶尖医院建立的首个统一标准的国家罕见病数据平台，迄今平台已完成近7万例罕见病患者的注册登记工作，涵盖188个罕见病种，逐步构建起中国人群的罕见病临床数据库和生物样本库，为罕见病相关临床研究和新型药品或器械研发提供了有力支持。

受国家卫生健康委医政医管局委托，北京协和医院筹建了国家罕见病医疗质控中心。2022 年，中心完成全国罕见病医疗质量抽样调查，包括 2022 年度中国罕见病从业人员现况报告、中国住院罕见病患者现况报告和 2017-2020 年中国首批罕见病目录药物可及性调查，客观反映出我国在罕见病整体知晓率、诊疗能力和水平、药物可及性等方面的现状，为推动罕见病医疗质量管理向规范化、制度化、精细化和科学化发展明晰了努力方向。

氯巴占，在部分罕见或难治性癫痫患者眼中是“救命药”，同时也是在我国受严格管控的第二类精神药品。为解决患者用药需求，政府牵头各方积极施策，北京协和医院与中国罕见病联盟分工协作，邀请全国神经内科和儿科等领域专家对氯巴占进行论证，启动氯巴占“一次性进口”申请并获批。双方又组织全国专家编写了《氯巴占治疗难治性癫痫专家共识（2022）》，保障氯巴占合理用药。2022年9月22日，全国首张氯巴占处方在北京协和医院开出。此举创新建立了一种中国特色的药物可及性机制，为其他罕见病药物可及性提供了解决路径。

▲2022年9月，患者家属在协和药房窗口接过氯巴占

持续开展调研，汇总关键数据，凝聚各方声音，用药先行先试……协和人的为爱呐“罕”，为国家相关重要决策的制定提供了精准参考。“张抒扬院长领衔的中国罕见病诊治与研究，使我们拥有全球最大的案例数、最大的信息库、最大的资源库，这一系列的成绩构建起中国罕见病防治体系的文化自信。”在第十六届国际罕见病日系列活动上，人民卫生出版社总编辑杜贤如是说。

创新发展，提升整体防治水平

2023年2月19日，中华医学会罕见病分会在京正式成立，北京协和医院院长、心内科教授张抒扬当选第一届主任委员。这是我国罕见病领域的又一里程碑事件，体现了党和国家对罕见病防治工作的高度重视，代表着我国罕见病诊疗防治的团结协作更进一步，也必将发挥国家级权威学术组织的辐射带动作用，推进中国罕见病诊疗、防治、研究事业的高质量发展。

▲2023年2月，中华医学会罕见病分会在京正式成立

作为全国罕见病诊疗协作网中唯一的国家级牵头医院，北京协和医院积极响应国家政策，扮演多重角色，汇聚各方之力，共促罕见病诊疗水平提升。

——做学科建设的“引领者”。学科建设是理论系统化、人才专业化、发展有序化的重要保障。协和在过去五年的实践探索中，在组织罕见病专业培训、组织专家团队编写指南、开展罕见病注册登记和学术研究、推动罕见病科技创新和成果转化等方面持续发力，推进中国罕见病防治事业构建了具有中国特色、体现中国底气的罕见病学科体系、学术体系、话语体系。从《罕见病研究》杂志正式出版，到《罕见病用药》新书发布，过去一年来，协和人不断填补国内相关学术领域空白，引领中国罕见病学科建设，为从事罕见病相关研究的科技人员和医务工作者提供了重要借鉴。

▲2022年1月，《罕见病研究》杂志正式出版（左）；2023年2月，《罕见病用药》新书发布（右）

——做诊疗能力提升的“助推者”。2022年，由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动短短5个多月来，在全国举办100余场培训，建立起逾1000名罕见病临床专家参与的培训师资库；同年建立的国家标准化罕见病诊疗中心以1个全国中心——北京协和医院罕见病诊疗中心为支撑平台，在全国铺设50个重点培育中心，基层医务工作者提升罕见病认知和接诊能力的路径更为多元。

——做医学科学创新的“探路者”。2022年，协和联合清华大学、中国医学科学院基础医学研究所，协调完成“疑难重症及罕见病全国重点实验室”的整合组建申报，以协和医院大兴院区为载体的疑难重症及罕见病国家重点实验室投入全面使用，为罕见病相关重大科技创新、重大新药研制、前沿科学研究插上了腾飞的双翼。当前，医院已针对中国罕见病目录中疑难罕见病的共性、个性机理及精准诊疗技术开展了一系列重点研究。随着产学研力量的加入，补体系统靶向药物开发、雷帕霉素老药新用方案等创新成果的转化，也为罕见病的防治孕育了更多可能。

爱不停步，点亮希望之光

“要不要再次进行选择性脾动脉栓塞？”“脾切除是否可行？”“能不能开展补体抑制剂治疗？”2023年2月23日中午，协和医院罕见病会诊中心内，一场多学科会诊（MDT）正进行得如火如荼。

▲2023年2月23日，北京协和医院罕见病MDT远程会诊现场

此次接受会诊的张先生是一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者。PNH 是一种后天获得性造血干细胞疾病，由PIGA基因突变引起。虽然全球发病率仅为1.3/百万人，属于罕见病中的“罕见病”，但协和专家对这一疾病的认识已近百年。早在1951-1952年，刘士豪、张乃峥等就在国际和国内首次报道中国PNH患者，此后协和对PNH的诊疗研究始终处于国际先进水平。在革命性药物补体抑制剂获批之前，即使接受最佳支持治疗，患者的5年死亡率仍高达35%。

患病27年来，张先生相继出现右下肢静脉血栓、肝脏门静脉血栓、暴发性紫癜、门脉高压、严重消化道出血等症状，几度在协和从“鬼门关”上被拉了回来。近年来补体抑制剂依库珠单抗在中国上市，为患者带来了新的希望。患者可以在依库珠单抗的治疗下，改善目前的溶血和血栓状况，也为后续造血干细胞移植创造条件，使其最终治愈成为可能。活下来、活得有质量、彻底被治愈，在这场“终点”不断变换的生命接力赛中，协和人陪张先生跑过一程又一程，循着希望的微光，奋力向前。

在这里找到希望之光的，不止张先生一位。在协和医院建成的国家级罕见病会诊平台上，每周四中午固定开展罕见病多学科会诊（MDT）。这是一个围绕“诊-疗-研-管-护”全方位突破创新的集成与合作平台，各领域专家群策群力、联合攻关，为罕见病患者提供“一站式救治方案”，为医学发展与技术创新找到新的“突破口”。截至2022年12月31日，已举办会诊近200场，逾380位专家参与其中。

令人欣喜的是，更多“新鲜血液”加入了护佑罕见病患者的生命接力。首次在北京协和医学院开设的“罕见病学”课程开课两学期以来，从仅18人选修到课堂爆满，“未来医者”们增进了对罕见病的系统性了解，培养起甄别罕见病与常见病的诊疗思维，也见证、参与了罕见病MDT临床实践，希望的种子就这样播散向大地。

正如杜贤总编辑在《罕见病用药》新书发布仪式上的感悟：“整个平台、协作网以及政府的全方位协同，体现了我们的举国体制，体现了我们的政治优势，这是在罕见病防治大平台下伟大实践产生的伟大理论，而这种伟大理论反过来还将指导未来罕见病防治的伟大实践。”道阻且长，行则将至。在这个东风浩荡的春天，让我们共同写下：相信未来！

文字/严晓博 陈明雁

图片/宣传处

编辑/严晓博 陈恔