9月22-23日，中华医学会第一届全国罕见病学术年会在北京召开。本次大会由中华医学会、中华医学会罕见病分会主办，北京协和医院承办。来自全国各地的罕见病领域专家、医务工作者、科研工作者共聚一堂，展示临床与基础研究领域最新成果，分享探讨罕见病研究的新理念、新方法和新实践。中华医学会罕见病分会第一届全体委员会同期线下召开。

十八大以来，党和政府高度重视罕见病诊疗和研究工作，我国罕见病诊疗、研究和管理均取得跨越式发展。今年2月，中华医学会罕见病分会在北京成立，是我国罕见病领域又一重要的里程碑事件。近期，国家卫生健康委等六部门发布《第二批罕见病目录》，中华医学会第一届全国罕见病学术年会的召开正当其时、恰逢其势。会议以“因罕而至，共护健康”为主题，搭建起高水平学术交流平台，进一步助推我国罕见病诊疗、防治及研究事业高质量发展。

中国工程院院士张学，中华医学会副会长兼秘书长王健，中国罕见病联盟执行理事长李林康，中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬等出席开幕式并致辞。

张学院士对中华医学会罕见病分会成立以来召开首届学术盛会、正式开幕启航表示祝贺。同时指出，近年来我国罕见病领域快速发展，取得了一系列原创成果，希望在社会各界的共同努力下，罕见病诊疗、研究、保障工作越做越好。

王健副会长指出，罕见病分会是中华医学会90个分会中最年轻的分会，其成立标志着对罕见病的关注和支持迈上了一个新的台阶。希望分会能够以新机构、新思路、新机制，打造新气象，增强紧迫感、责任感、使命感，提升罕见病研究和临床实践水平。

李林康理事长深情回顾了十余年来各领域专家共同推进中国罕见病诊疗研发展的艰辛历程与点点滴滴。同时表示，中国罕见病联盟将与中华医学会罕见病分会携手并肩，为造福广大罕见病患者而努力。

张抒扬院长表示，罕见病分会成立以来，全体委员积极发挥各自所在地区、所在机构和专业领域的学术及社会影响力，开展罕见病的科学研究、教育培训、学术交流，全力当好罕见病防治的管理员、宣传员、推动员和引领者。未来，分会将努力谱写罕见病医学事业发展新篇章，为健康中国建设贡献力量。

在随后进行的大会主旨报告环节，大会名誉主席张学院士作“罕见病问题：大众关注和学术研究”主旨报告，从人文关怀与学术前沿视角阐述对罕见病问题的独到见解；大会主席张抒扬教授作“中国罕见病诊疗研究体系建设”主旨报告，介绍我国罕见病体系建设的最前沿动态；福建医科大学陈万金教授作“神经遗传病新基因的发现及概念性治疗”主旨报告，以神经系统罕见病为范例，介绍遗传性罕见病的新基因发现以及针对病因开发的概念性治疗策略。

本次大会针对罕见病诊断难、治疗难、学科发展不均衡等问题设置了四个分论坛，围绕罕见病学科建设经验和范式分享、罕见病药物研发及临床试验、遗传检测在罕见病诊疗中应用及推广、心肺肾罕见病诊疗和研究进展等主题开展研讨交流。多位协和专家分享了在罕见病领域持续深耕的收获与体会。

在指南解读与病例报告会上，专家学者们就罕见病指南的撰写以及罕见病基因诊断的困境与对策进行探讨，分享各自所遇到的罕见病病例，剖析诊疗过程，总结学术经验。

针对梗阻性肥厚型心肌病、神经纤维瘤这两种流行率较高、疾病危害性大的罕见病，专家们开展了单病种诊治专题研讨，解读指南、分享诊疗进展及多学科管理经验，推动这两种罕见病的规范化诊治。

本次大会共收到征文1279篇，经各学科专家多轮评审，共录用740篇，其中70篇论文在大会上作口头交流。

作为中华医学会罕见病分会主委单位，北京协和医院加强罕见病诊疗能力和全国协作、推动罕见病学科创立发展、培养能诊能治的罕见病医师队伍、搭建国家罕见病协作平台体系、推动罕见病科技创新、助力罕见病防治管理和药物可及性，为探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”付出了积极努力。未来，医院将坚持“人民至上，生命至上”，为推动罕见病防治跨越式发展、推进健康中国建设贡献力量。

▲中华医学会罕见病分会第一届全体委员合影

文字/严晓博 陈明雁 刘鹏

图片/孙良 中华医学会罕见病分会提供

编辑/严晓博 陈恔