2025年3月25日-28日，博鳌亚洲论坛2025年年会举行，来自60多个国家和地区的千名代表齐聚海南博鳌小镇，围绕“在世界变局中共创亚洲未来”主题，共话开放合作。3月26日，北京协和医院院长张抒扬应邀在“人人享有健康的共同未来”论坛就“实现全民健康覆盖，罕见病患者一个都不能少”话题进行分享。

张抒扬院长介绍了协和特色的罕见病诊疗研体系建设情况，并对实现罕见病全民健康覆盖面临的挑战进行了分析展望。

近年来，北京协和医院先后建立罕见病多学科会诊（MDT）平台、联合门诊、专科病房和临床遗传分析平台，为患者提供全方位、立体化、多维度服务，打造罕见病整合医疗的“协和模式”。牵头建立全国罕见病诊疗协作网，建设国家罕见病质控中心，开展中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，为近六万个家庭提供免费遗传学检测，举办数百场罕见病医生能力培训。建立国家罕见病注册系统，构建规范化国家罕见病生物样本库，发布罕见病人工智能大模型，探索开展罕见病基因与细胞治疗。罕见病诊疗研究一体化创新体系建设持续推进，我国罕见病诊疗研究水平全面提升。

“尽管取得了一系列成就，但诊断难、治疗难、缺医少药，仍然是罕见病患者面临的重大挑战。”张院长指出，罕见病是全球公共卫生问题，全球有近4亿患者，我国罕见病人群底数不清，治疗可及性方面仍存在巨大需求缺口。对此，张院长呼吁推动罕见病立法更加全面、系统、完善，更多促进罕见病新药研发及支付优惠的政策出台，以期为罕见病诊疗研究提供良好可持续的生态环境，助力中国在罕见病诊疗研究领域确立全球引领地位，惠及全球患者。

博鳌亚洲论坛咨询委员会委员、新西兰前总理珍妮·希普利和北京市委常委、副市长靳伟为本场论坛作主旨报告。珍妮·希普利认为，应强化政府间协作机制，凝聚共识，通过跨界协作实现人人享有健康的愿景。靳伟副市长介绍了北京市持续实施健康优先发展战略，打造具有全球影响力的现代化医药健康产业集群，推动全民健康覆盖，助力全球健康可持续发展的实践经验。

出席本场论坛的还有来自全球的卫生专家，专家们围绕早筛早诊、基层医疗建设、罕见病保障三大主题展开深度对话。

北大任明辉院长和WHO马丁·泰勒主持。马来西亚卫生部努拉雅娜·哈桑副司长介绍了该国建立覆盖三级医疗机构的慢病管理体系。国家癌症中心主任陈万青分享了通过四大国家级筛查项目，使中国癌症患者五年生存率显著提升的经验。海南省卫健委副主任张毓辉分享了通过5G远程诊断和数字疗法，实现糖尿病、高血压治疗达标率提升的实践经验。中国工程院王辰院士表示，卫生健康事业维护的是人类生命健康这一根本利益，应将其放在优先发展的战略位置。红十字国际委员会史德林主任提出通过AI辅助诊断和区域医疗资源共享提升危机应对能力。德国纽伦堡大学弗里克教授提出罕见病医疗保障需要独立的评估体系，罕见病诊疗需要建立专业诊疗中心与分级管理体系。中国罕见病联盟李林康执行理事长呼吁完善多层次保障体系，加强国际合作推动罕见病新药研发。

文字/刘鹏 陈恔

图片/博鳌亚洲论坛官方提供

编辑/肖雄