“网织红细胞是升高还是降低？溶血性贫血和营养性贫血进一步的检查有没有做过？”“辅食什么时候添加的？”“能不能把孩子的手和脚举到镜头前让我们看一眼？”2022年8月4日，周四，中午12点，北京协和医院门诊楼四层疑难病会诊中心人头攒动。数十位来自不同科室的专家教授齐聚于此，共同为一位年仅三岁却反复感染、生长发育迟缓，外院怀疑为神经退行性病变、肠病性肢端皮炎的患儿进行远程问诊、分析病情、制定诊疗方案。对他们而言，每周四都将迎来普通却又不普通的多学科会诊（MDT）。普通的是，无论面对病情多么险恶的患者，倾尽全力救治都是协和医生的唯一选择。不普通的是，他们要挑战的，是一类发病率极低、病因极为复杂、诊疗方案仍亟待探索完善的疾病——罕见病。

▲2022年8月4日，北京协和医院罕见病MDT远程会诊现场

多科协作，向医学界的“小概率”发起挑战

罕见病，因其极低的发病率，又被称为“孤儿病”。目前，全球已知罕见病已达7000余种，罕见病患者超过3亿人。我国罕见病患者人数也有不少于2000万名。

这些数字背后，是一个个辗转求医的患者、饱受折磨的家庭。临床工作中，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤、心内、内分泌等多个学科，病状复杂且病例稀少，需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家协作才能精准诊断，确诊十分困难。

如果说正确的诊断是疾病治疗的第一步，那么有许多患者耗费了自己的所有时间、精力、金钱，甚至到离开，都没有迈出这至关重要的一步。中国罕见病联盟的调研数据显示，15.5%的罕见病患者需要经历1至4年确诊，5%的患者需要经历5至20年确诊，42%的患者经历过误诊，平均确诊时间为4.26年。

但在北京协和医院的推动和努力下，罕见病患者的确诊时间正在以年、月、周的衡量方式快速缩短。

作为全国罕见病诊疗协作网（以下简称“协作网”）的唯一国家级牵头单位，北京协和医院携手32家省级医院、291家成员医院，对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，并于2019年建立了首个国家罕见病会诊平台，致力于为来自全国各地的罕见病患者提供“一站式”的救治方案。

▲由二十余个科室现场参会、上百家协作网成员单位线上参加的罕见病MDT

在罕见病MDT中，主管医师先提出病例会诊需求，随后汇报病历，提供查体视频、影像学资料、检验结果、病理图像、基因图谱等；多学科专家团队对患者进行问诊后充分讨论，分析病情，明确诊断；最后由主持人总结，形成详细的指导诊疗方案。截至2022年8月4日，已有164位患者成功接受了北京协和医院罕见病MDT会诊中心提供的会诊服务。

3个月的妞妞是协作网和罕见病MDT最初受益的患儿。母亲孕晚期自觉胎动减少，孩子出生时肌张力低下。山东某市医院给予支持治疗未见明显好转，将妞妞转诊至协作网省级牵头医院山东省立医院。该院进行多项检查后怀疑孩子患有“小胖威利综合征”，建议其来协作网国家级牵头医院就诊。北京协和医院罕见病MDT团队经过详细的检查和仔细的会诊，为妞妞明确了诊断，并提出早期综合干预方案。孩子出生3个月就得到确诊，相较于从前罕见病漫长的求医路，无疑是个奇迹。

即使是在新冠肺炎疫情期间，这样的多科协作也未曾按下暂停键。2020年2月29日，在第13个国际罕见病日到来之际，由中国罕见病联盟、北京协和医院、四川大学华西医院主办的以“隔离病毒，爱不隔断”为主题的罕见病多学科远程会诊举行。来自北京、四川、山东、河北四省的6家医院、11个专科的40余位医生，通过远程视频，为5位罕见病患者开展了多学科远程会诊。时任北京协和医院党委书记的张抒扬教授虽然身处武汉抗疫一线，也通过远程连线参与了本次会诊。

2021年2月28日，恰逢国际罕见病日，第十四届罕见病日系列活动在北京协和医院举行。北京协和医院和四川大学华西医院、浙江大学医学院附属第二医院、首都医科大学宣武医院等多家医院的百余名医生远程视频参会，同样为多位患者进行了远程会诊。

协和顶尖专家合力攻坚，为罕见病患者的诊治“抢”来了宝贵的时间。“通过会诊平台，患者的确诊时间从过去的4年缩短到平均4周，花费降低90%。”北京协和医院院长张抒扬介绍。

积微成著，让罕见病专家不再罕见

罕见病罕见，看罕见病的医生更罕见。基层医生对罕见病的识别和诊断能力不足，制约着罕见病诊疗能力的提升。因此，让更多的医生认识罕见病，推动罕见病的规范诊疗，尤为重要。

北京协和医院的每场罕见病MDT，对于许多医生而言，就是极佳的学习机会，深刻体现着老一辈协和人的谆谆教诲——“从病例中学习成长”。

2022年7月28日，又是一个周四。在这周的罕见病MDT中，一名患抗GAD抗体相关神经免疫综合征（僵人综合征、小脑性共济失调）合并白癜风的患者得到了来自北京协和医院二十余个科室的全方位诊疗支持。在神经科汇报完病例后，放射科、核医学科、风湿免疫科、内分泌科等多个科室的专家相继发言，眼科总结了抗GAD抗体相关神经疾病的眼部表现，皮肤科回顾了白癜风与系统疾病的关系，康复科提供了小脑性共济失调的居家运动疗法，心理医学科总结了抗GAD抗体相关神经综合征的精神行为改变……从单个病例延伸到某一病种的鉴别诊断、诊治策略、康复建议，乃至患者身心的全面关怀，这是罕见病MDT的常态。

▲2022年7月28日，罕见病MDT团队正在问诊一位患抗GAD抗体相关神经免疫综合征的患者

系统的分析、热烈的讨论、深度的交流，无不拓展着与会者们对这一疾病的认识和理解。线上，来自协作网成员单位的医生们也在认真观摩这位患者诊治的全过程，从个例中汲取触类旁通的力量。

基于对罕见病诊疗的深刻认识，北京协和医院以协作网为抓手，不断推动罕见病学科领域人才培养。自协作网成立以来，北京协和医院作为牵头单位，已在全国22个城市组织开展了50多场培训。培训覆盖81个病种，影响医生逾10万人次，极大程度提高了我国医务人员对罕见病的认知和规范化诊疗能力。

辐射引领，织就全国罕见病患者的健康保障网

依托强大的专家团队、高效的协作方式、不断完善的工作机制，北京协和医院与协作网的兄弟单位一起，不断刷新着中国罕见病患者救治的记录，不为艰难所惧，不被距离所阻，共同织密全国罕见病患者的健康保障网。

2019年10月，两位脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者相继来到北京协和医院，期待用上刚在国内获批上市的SMA基因治疗药物诺西那生。然而，两位患者发病时间均已超25年，存在严重的脊柱复杂性侧弯，仅上肢可轻微活动。如果采用国外主流的操作方式，医生和患者都需要多次接受放射，且对于已经发生脊柱侧弯的患者而言，做出趴着的动作非常艰难。能不能用药，怎么用药，如何长期治疗，都需要反复斟酌。

经北京协和医院罕见病多学科诊疗团队及院外的数十位专家共同探讨，最终确定了采取在超声引导下进行鞘内注射的方式为患者给药，并制定了详细的后期治疗随诊方案。同月，在充分准备下，协和成功为这两位SMA成人患者实施全球首个SMA基因治疗药物诺西那生的鞘内注射治疗。这是国内首次对成人患者开展的鞘内注射治疗，也是首次将超声可视化技术用于鞘内注射治疗。

越来越多的SMA患者直接受益于北京协和医院的积极探索和宝贵经验。2022年4月，作为协作网西藏自治区省级牵头医院的西藏自治区人民医院在与协和的密切配合下，为患有SMA的成年藏族患者桑某成功完成诺西那生鞘内注射。这不仅为西藏的SMA患者带去了希望，更标志着西藏罕见病诊疗实现里程碑式的突破。

▲2022年4月21日，患有SMA的藏族患者桑某在西藏自治区人民医院成功接受诺西那生鞘内注射，为西藏自治区接受此项治疗的第一位患者

因罕而聚，因爱同行。在北京协和医院和协作网成员单位的共同努力下，已初步构建了覆盖全国的罕见病防治网络，发挥了优质医疗资源的辐射带动作用，向着罕见病“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的目标跨越了一大步。协作网医院间的双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度相继建立，为罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复、随访等就医全过程连续诊疗服务提供了诸多便利。

北京协和医院作为中国罕见病诊疗协作体系的探路者、建设者，不放弃任何一位患者，创造条件迎难而上，为全国的罕见病患者开启了希望之门，打通了生命之径。相信在党和政府的重视与支持下，在协作网医院的共同努力下，中国罕见病诊疗也必将创造更多的奇迹。

文字/李苑菁 陈明雁

图片/宣传处 西藏自治区人民医院

编辑/李苑菁 陈恔