2025年7月10日，国家卫生健康委办公厅印发软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南，涵盖国家第二批罕见病目录中的86个病种。该指南系北京协和医院受国家卫生健康委委托，与中国罕见病联盟共同牵头组织编写而成，北京协和医院多学科专家对该指南进行了多轮审校。这是继2019年首部《罕见病诊疗指南》发布后，我国罕见病诊疗规范化建设的又一重要里程碑，将为全国医务人员提供权威、科学的诊疗参考，进一步提升我国罕见病诊疗水平。

2023年9月，国家卫生健康委发布《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。随后，受国家卫生健康委委托，北京协和医院与中国罕见病联盟牵头组织全国顶尖医学专家，启动指南编写工作。历经22个月的精心打磨，86个病种指南最终成稿并发布。

本次指南的编写工作汇聚了来自全国34家医院的130余位罕见病领域权威医生的智慧与心血。同时，为确保内容的科学性与实用性，中华医学会罕见病分会专家团队、北京协和医院专家团队进行多轮审校把关，全国39家医院的87位资深医学专家参与审稿。此外，国家卫生健康委广泛征集各地方卫健委与相关医疗机构意见，为诊疗指南的科学性与权威性奠定坚实基础。

该指南详细阐述了86种罕见疾病的临床表现、诊断标准、治疗方案和预后管理，为各级医生提供了极具指导意义的诊疗规范与标准，有望进一步减少误诊漏诊，提升治疗水平，进而改善罕见病患者的生存质量。

近年来，党和国家高度重视罕见病防治工作，从目录制定、诊疗能力提升、药物保障等多方面协同推进罕见病诊疗保障体系建设。截至目前，国家卫生健康委已先后发布两批罕见病目录，涵盖207种罕见病，并依托全国罕见病诊疗协作网，不断推动优质医疗资源扩容下沉。2019年，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头单位，受国家卫生健康委委托牵头编写了覆盖首批罕见病目录121种疾病的我国首部《罕见病诊疗指南》，对于提升各级临床医生对罕见病的认知水平与规范化诊疗能力具有开创性意义。

此次指南的发布，将有力推动我国罕见病诊疗规范化水平再上新台阶，越来越多的罕见病患者也将获得更加精准、规范、科学、高效的诊疗服务。

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文字/陈敬丹 陈恔

编辑/陈恔 干玎竹