“从自身免疫性垂体炎到朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断，我们花了整整3年时间，对于难治性疾病，即使完成了诊断，也不能停止思考，我们要对‘难治’保持警惕。”2025年2月27日，第18个国际罕见病日前夕，北京协和医院第一届青年医师罕见病病例汇报比赛成功举行，“难”成了这场比赛的高频词，而“思”又让疾病诊疗峰回路转充满希望。大赛由北京协和医院罕见病医学中心、罕见病医学科、教育处及团委青年工作部共同主办，中华医学会罕见病分会、北京医学会内科分会协办。全院16个科室推荐的30位本院青年医师及院外进修医师带来了精彩的病例汇报。
辐射引领，让病例汇报成为学术盛会
北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬教授出席大赛并致辞，她鼓励青年医师志做罕见病诊疗路上的燃灯者，探索罕见病，为患者点亮希望的曙光。中国罕见病联盟执行理事长李林康到场向所有积极参与竞赛的青年医师加油鼓劲。
▲ 北京协和医院张抒扬院长致辞
▲ 中国罕见病联盟执行理事长李林康致辞
本次比赛通过网络直播的方式，向全国419家罕见病诊疗协作网成员单位，北京协和医院医联体单位，西藏、贵州、漳州、沧州等地的受援医院，以及中华医学会罕见病分会和北京医学会内科分会的委员单位开放。直播累计吸引近十万观众在线观看，搭建起一个广阔的学术交流平台。
以题点睛，让求索成为一种乐趣
本次参赛病例涵盖多个学科领域，每一个病例都充满挑战与悬念。青年医师们的汇报，既充满临床思辨逻辑，又洋溢文学巧思。
感染内科秦岭主治医师以“草蛇灰线，伏延千里”为题，汇报了一例从幼年反复感染病史中挖掘出“卡介苗”线索、最终确诊慢性肉芽肿性疾病的病例；风湿免疫科赵婷医师则汇报了一例色素沉着绒毛结节性滑膜炎，形象地为其取名“关节上的褐色绒花”；更有医师将病例喻作“童话城堡里的假面舞会”、“甲骨纹的秘密”，甚至借用诗句“横看成岭侧成峰”来展现罕见病诊疗的疑云重重、一波三折。
题目是报告的眼睛，不仅体现了青年医师对病例的整体认识，更代表了一种治学态度。罕见病医学科杨璐医师以“先入不为主 U的再放矢”为题，汇报了一例进行性多灶性白质脑病（PML）病例。这一题目收获了在场多位教授的赞扬，专家们高度肯定了在临床诊疗中避免先入为主的思维定势的重要性。
大咖锐评，以追问拓展医学边界
赛事邀请了院内外20位来自心内、遗传、儿科、免疫、神内、内分泌、消化、呼吸、皮肤、血液、妇产科、伦理等多个领域的顶尖专家担任评委。全院多学科参会专家认真听取汇报，从专业角度提出尖锐问题和建设性意见。
▲院内外专家点评
“注重培养临床思维，需要认识到常见症状背后可能隐藏着的罕见病。”“新的时代，我们要拥抱AI，但是临床医生的经验、缜密的思维、特定的分辨也非常重要。”“对包括罕见病在内的任何疾病都要制定周全的计划，对疗效的评估要客观，而不是夸大。”“送检基因检测之前，临床表型的采集非常重要。”“当罕见病缺乏有效治疗手段时，MDT团队要竭力为患者延长生命、提高生活质量，寻找新的治疗方法。”“我们对疾病的认识在不断进步，现有的认识只是阶段性的，对患者的长程陪伴很重要。”评委们的点评，为青年医师的成长提供了有力指导，也让线上线下的观众受益匪浅。
薪火相传，让人文精神照亮探索之路
比赛不仅折射着医学的理性之光，更处处展露出医学的人文温度。
“今天早上来的时候，病人问我，他以后会怎么样。我如实地告诉他：‘这个疾病2020年才被提出，我也确实不知道未来会怎么样，这个病很年轻，你也很年轻，我们罕见病医学科也很年轻，但是我能保证的是，我们会尽自己最大的努力去帮你。患者回答我：‘我愿意配合你们，如果可以，我甚至愿意将我自己捐给你们！’”罕见病医学科临床医学博士后金相红汇报了一例VEXAS综合征病例，也许下了自己的承诺。
口腔科王木主治医师分享了他对“SAPHO综合征颌骨受累”十年求索的心路历程，“我跟踪研究这类疾病患者已经10年了，深刻感受到罕见病不是我们的文章，也不是报道里百万分之一的数据，对于患者而言，是百分之百的人生。我们在研究上迈出的一小步，却是他们人生跨越的一大步。”
两位青年医师的发言引发全场掌声，他们也收获了本次病例汇报比赛的一等奖。
专家评委们在赛后动情地表示，年轻人朝气蓬勃，充分展现了对罕见病诊疗研的热爱。病例汇报中，不乏长达5年、10年的随访，这种耐心、坚持和执着，是值得所有临床医生学习的宝贵品质。
▲ 图为专家为获奖选手颁奖，从左至右分别为：一等奖、二等奖、三等奖颁奖
任重道远，以持之以恒书写意义
张抒扬院长指出，本次病例汇报比赛为青年医师搭建了展示自我、交流学习的平台，也是对北京协和医院罕见病诊疗研究水平的一次集中检阅，更是对推进罕见病诊疗向深度探索的有益启发。“病例汇报不仅是结果的展示，更重要的是对整个诊疗过程中思维、思考、思索、思辨的呈现，无论是成功经验还是困难挑战，都是宝贵的财富与积累。”
北京协和医院将始终践行“人民至上、生命至上”的理念，加强与各方的紧密合作，共同攻克罕见病诊疗难题，引领罕见病医学事业迈上新台阶，为人类健康福祉作出更大贡献。
文字/孙媛媛 李苑菁
图片/孙 良
编辑/李苑菁 陈 恔