“父母和孩子都可以做一个基因筛查”“怀疑是渐冻症，但也需要进一步检查”“我想以后多参与罕见病科普工作，让更多人了解罕见病”……今天是第18个国际罕见病日，北京协和医院携手全国罕见病诊疗协作网办公室、中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会开展“组团式”义诊。来自全国6家医院的10位专家接待了百余位患者及家属前来咨询。

义诊刚开始，北京协和医院院长张抒扬一行就来到现场，与患者及家属亲切交流，并向义诊医生表示慰问。“我们希望通过每一次的诊断、每一次的治疗，为患者点亮希望之光，让他们感受到温暖与力量。同时也更希望通过我们的努力，让更多人了解罕见病，关注罕见病群体。我们始终坚信，每一个生命都值得被尊重，每一个罕见病患者都不应被忽视。”张院长说。

▲ 张抒扬院长在义诊现场

来自国内6家知名医院的10位专家组成此次堪称“豪华”的义诊专家团队，涵盖了神经科、肾内科、内分泌科、心内科、罕见病医学科以及遗传科、儿童风湿免疫科、儿童肾内科、小儿内分泌科、儿童血液病科等专业。

▲ 义诊专家从上至下，从左至右分别为：北京协和医院神经科崔丽英教授 、北京协和医院肾内科陈丽萌教授、北京协和医院内分泌科朱惠娟教授、北京协和医院心内科刘震宇教授、北京协和医院罕见病医学科沈敏教授、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科吴志英教授、浙江大学医学院附属儿童医院肾内科毛建华教授、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科顾学范教授 、北京儿童医院血液病科吴润晖教授 、重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科安云飞副教授

许多患者与家属早早来到医院等候，最大年龄90岁，患有特发性心肌病。而最小的患儿仅仅4个月大，她在美国出生时抽取足底血发现代谢异常，经过基因检测发现性染色体异常，尚未进行诊治。妈妈正好看到北京协和医院举行罕见病义诊活动的信息，就第一时间报名了。经过浙江大学医学院附属儿童医院肾内科毛建华教授初步判断，宝宝患Turner综合征的可能性极大，正常女性染色体是46xx，但现在宝宝有一个x出现了异常，可能导致一系列生长发育问题。因为属于内分泌疾病范畴，工作人员又带母女俩来到上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科顾学范教授义诊处，顾教授为其完善了检查清单，并解答了家长的一系列困惑。鉴于宝宝病情的特殊性和复杂性，北京协和医院后续将组织罕见病多学科会诊（MDT），为小朋友的成长保驾护航。

在北京协和医院神经科崔丽英教授的“病例库”中，有一位患者让她印象深刻，崔教授经常把患者的励志故事讲给青年医护及其他患者。这位患者1岁多起病，确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），在轮椅上的时间超过了20年，但崔丽英教授团队和患者始终没有放弃，终于在2019年等来了希望，患者在北京协和医院完成了我国首次成人脊髓性肌萎缩症患者的新药治疗。今天，患者与家人也来到了现场，“在治疗期间，崔教授一直鼓励我，还给我寄书，让我一定要多学习。”患者表示，她的病情在一天天好转，上肢活动也变得灵活，目前在从事医学科普相关工作，希望以后能多参与罕见病的宣传，让更多人了解罕见病。

在义诊现场，每一位专家都耐心细致地问诊，不厌其烦地回答患者及家属的问题，也会仔细聆听他们的困难与委屈，给予最大的帮助与安慰。北京协和医院肾内科主任陈丽萌教授遇到一位从海外赶来的患者，在听了对方的病情描述后，不仅给出了诊治方案，还细心地预约了相关检查。

▲ 义诊现场

梦虽遥，追则能达；愿虽艰，持则可圆。今天的义诊活动为罕见病患者搭建起通往希望与关爱的桥梁，让我们携手并肩，共同守护每一个生命，让他们在尊严和希望中绽放光彩。

文字/王敬霞  石静琳

图片/孙良 王璐

编辑/王敬霞 陈恔