会诊279位患者，场均103家医院在线上观摩学习，场均学习人次超2000……这是北京协和医院罕见病多学科诊疗（MDT）自2019年2月28日设立六年以来的“成绩单”，这份成绩单凝聚了超40个专科400余位院内外专家的心血与汗水。

第十八个国际罕见病日到来之际，北京协和医院罕见病医学中心于2025年2月25日举办罕见病多学科诊疗（MDT）会诊中心工作总结及经验交流会。会议全面总结了协和罕见病MDT设立以来取得的工作成效，多位专家做经验交流发言。“我们与罕见病患者一路携手，共赴成长之路、未来之路、健康之路！”北京协和医院院长、罕见病医学中心主任张抒扬教授如是说。

从最初的院内多学科医生讨论，到面向全国医疗机构开放线上直播平台，助力提升全国罕见病诊疗同质化水平，再到加入基础研究力量，打造“诊断-治疗-研究”深度融合的全链条会诊模式，协和罕见病MDT内涵提升的步伐从未停歇。

“人文精神与医者仁心在这里绽放”，张抒扬院长对罕见病MDT的工作给予了充分肯定，她指出，团队成员始终以患者为中心，想方设法解决罕见病患者及其家庭的苦难，让他们有希望、有奔头、有依托。谈及罕见病MDT的发展方向，张院长希望团队进一步加强临床与科研深度融合、积极探索诊疗新技术新方法、加快创新药物研发、着力提升罕见病诊疗同质化水平、打造罕见病医学人才培养核心基地、注重全周期综合健康管理，推动医学进步，为人类健康作出应有的贡献。

▲会议由罕见病医学科主任沈敏教授主持

会议对罕见病MDT会诊中心工作进行了全面总结。自2019年2月28日启动以来，罕见病MDT每周四中午固定举行，六年来，会诊患者达279人，会诊病例来自29个专科，400余位专家参与会诊；2024年，549家医院在线上观摩直播，累计观看人次达12.5万，平均每场超百家医院、2000人次收看。“这一庞大数字的背后，是无数医护人员的辛勤付出，凝聚了大家对罕见病患者的深切关怀”，罕见病医学科主任沈敏教授总结道，罕见病MDT让更罕见病诊疗知识得以广泛传播，让更多人了解罕见病，关注罕见病患者群体。

▲4位专家分享罕见病MDT会诊经验。左上：肾内科主任陈丽萌教授；右上：神经科主任朱以诚教授；左下：消化内科副主任李景南教授；右下：儿科副主任马明圣副教授

在经验交流环节，多位罕见病MDT会诊专家带来精彩分享。神经科主任朱以诚教授指出，在罕见病MDT这一平台上，尽管仍有部分病人不能明确诊断，但通过多学科专家共同分析发病机制，针对性选择治疗药物，依旧能使患者获得一定疗效，在过去三年中，神经科提报的会诊病例中，近80%病情稳定或好转。肾内科主任陈丽萌教授分享了一例患有Gitelman综合征11年的病例，34岁的患者在孕中期血镁一度降至0.4mmol/L（正常值为0.8-1.0mmol/L），在肾内科、产科、儿科、心内科、药剂科、临床营养科、医务处等共同的保驾护航下，最终顺产健康女婴。因为缺镁，患者给孩子取名“小美”，这个美好的结局令大家无不动容，“病人对我们的无条件信任，给予了我们战胜罕见病的勇气和底气！”

无论是消化内科建立起Cronkhite-Canada综合征全球最大单中心队列，还是儿科全球首报TLR7体细胞功能获得性突变导致的早发性系统性红斑狼疮，专家们总结的宝贵实战经验，不仅是一次次多学科协作的智慧结晶，更是一回回医患并肩共克医学难题的生动写照。

会上，门诊部主任胡冰水表示将对罕见病MDT工作给予一如既往的支持，以帮助更多的罕见病患者。郭健助理研究员汇报了中国国家罕见病注册系统（NRDRS）的升级情况。首都儿科研究所医学遗传室研究员、北京协和医院罕见病医学中心兼职教授宋昉应邀参会。参加本次会议的还有全院多学科专家。

文字/陈恔  石静琳

图片/孙良

编辑/肖雄