2024年11月15日，日本顺天堂大学医学院难治性疾病诊断与治疗部知名线粒体疾病专家Kei Murayama教授和Yasushi Okazaki教授做客北京协和医院，与罕见病医学科团队开展学术交流。双方围绕线粒体疾病的诊疗研工作进行了深入交流，并探讨了如何共同应对全球健康挑战。

线粒体疾病是一组复杂的遗传性罕见疾病，其研究对于揭示机体代谢异常和罕见病的发病机制具有重要意义。然而，由于其复杂的遗传背景和多样的临床表现，研究难度较大。

Kei Murayama教授是日本线粒体病临床研究带头人，他建立了日本独家组织线粒体呼吸链酶活性数据库，主攻线粒体病的诊疗研究。Yasushi Okazaki教授研究方向为疾病状态转录网络研究，致力于通过组学方法识别致病基因并阐明疾病致病性，开发长读测序技术和单细胞方法，主攻线粒体疾病全外显子分析。

两位教授围绕日本线粒体疾病的临床实践进展及多组学诊断研究进行了精彩的学术分享。他们以深厚的专业知识和独到的科研视角，分享了其在遗传流行病学、变异功能研究及新药开发等方面的丰富成果和最新进展，为大家提供了进一步明确临床意义不明变异（VUS）的致病性、探究遗传变异的分子机制、开发潜在治疗药物的新思路。他们的研究工作不仅对于疾病的诊治具有重要意义，也为大家进一步认识和探索基础生物学过程和遗传机制提供了新的视野。

▲Kei Murayama教授（左）和Yasushi Okazaki教授（右）进行学术分享

本次交流活动由罕见病医学科主任沈敏教授主持，罕见病医学科兼职教授、日本松本生命科学研究所张春花研究员进行讲座点评和总结。张春花研究员表示，期待罕见病医学科与日本顺天堂大学医学院难治性疾病诊断与治疗部在未来持续深化交流合作，携手推动全球线粒体疾病诊疗研工作取得更大突破。交流现场气氛热烈，与会者踊跃提问，积极参与讨论。

▲左图为沈敏主任主持会议，右图为张春花研究员进行点评与总结

本次与日本顺天堂大学医学院难治性疾病诊断与治疗部的学术交流，为北京协和医院进一步开展线粒体疾病领域的研究和临床诊疗工作提供了宝贵经验。罕见病医学科将持续深化国际合作交流，推进罕见病诊疗研能力的提升，让更多患者受益。

文字/罕见病医学科

图片/罕见病医学科

编辑/李苑菁 陈恔