2024年11月29日，经过国家辅助生殖技术专家组严格的技术评估和伦理审查，北京协和医院妇科内分泌与生殖中心顺利通过植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD）的试运行评审，为患有遗传疾病的家庭生育健康孩子带来了新的希望。

▲试运行评审会合影

随着遗传学技术的不断进步，植入前胚胎遗传学诊断技术已成为预防遗传性疾病向后代传递的有效手段之一。在胚胎移植前，医生使用PGD技术对其进行遗传学检测，以筛选出健康胚胎进行移植，从而避免遗传病遗传给下一代。

实施PGD的关键是胚胎活检和遗传学检测两大步骤。胚胎活检的操作精准度要求极高。以最常见的囊胚期活检为例，在受精的第5~6天、囊胚细胞总数达到60～90个时，医生会在仪器辅助下从相当于2根头发丝直径大小的囊胚中，从外层的滋养细胞中采集3~5个细胞。遗传学检测的难点在于活检细胞数量极少，无法重复检验，需克服全基因组扩增偏差导致的等位基因脱扣、样本污染以及扩增失败等风险。

▲ PGD活检操作示意图（来源网络）

北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头医院，每年有大量的单基因疾病、染色体疾病的患者到北京协和医院就诊。其中有相当一部分患者，尚未生育或者既往生育过有问题的孩子，迫切需要进行PGD技术治疗。

▲ 专家评审现场

北京协和医院妇科内分泌与生殖中心是世界卫生组织人类生殖研究合作中心所在地，已开展体外受精与胚胎移植（试管婴儿）技术20余年。在申请开展PGD的过程中，医院多科室多部门密切合作，聚焦胚胎活检、单细胞扩增、二代测序、生信分析等技术难点，认真进行预实验，严格审核各项制度和流程，最终获得通过PGD试运行评审的阶段性成果。

此次通过评审，标志着北京协和医院生殖中心已具备开展PGD的技术能力和管理能力，为未来该技术的临床落地和广泛应用奠定了坚实基础。北京协和医院将继续加强与国内外顶尖生殖中心合作，不断优化PGD技术和管理，以期为不良孕产史、遗传病家族史的家庭提供更加安全、有效的生殖健康服务。

文字/ 妇科内分泌与生殖中心  宣传处

图片/ 妇科内分泌与生殖中心  西事处  

编辑/ 傅谭娉  陈   恔