2024年10月25日至26日，由北京协和医院罕见病医学中心和罕见病医学科主办、中华医学会罕见病分会协办的“北京协和医院罕见病与临床遗传学习班”成功举办。本次学习班吸引了来自全国各地的临床医师和遗传相关科研人员参加，北京协和医院多位罕见病领域专家进行授课。

目前，全球约有7000余种罕见病，其中约80%由先天性遗传缺陷引起。由于罕见病发病率低、病种繁多，检测技术和手段复杂，临床医生对其缺乏全面系统的认识，这也给罕见病患者的确诊和治疗带来巨大挑战。

为进一步发挥北京协和医院在罕见病诊疗研领域的引领示范作用，助力全国医疗机构提升罕见病诊疗能力，北京协和医院筹办了本次学习班。罕见病医学中心与罕见病医学科围绕“掌握罕见病与临床遗传学的临床实践”这一主题，精心设置课程，以期帮助学员全面了解罕见病与临床遗传学的基本理论，进一步掌握临床实践技能。

▲学习班现场

学习班邀请了多位罕见病与临床遗传学知名专家进行授课，内容涵盖了罕见病的基本概念、遗传机制、诊断方法、遗传学基础知识和基本原理、遗传咨询要点等多个领域。授课专家结合自身丰富经验，深入浅出地讲解了罕见病的诊断要点，分享了国际罕见病与临床遗传学研究的最新动态，让学员们对罕见病与临床遗传学有了更全面、深入的认识，拓宽了国际视野。

▲专家授课

本次学习班还特别设置了基于临床病例的遗传检测申请、遗传报告解读及遗传咨询等实操环节。学员们积极参与，深入剖析真实病例，专家们耐心解答学员提出的问题，现场气氛热烈，学员获益匪浅。

▲丰富的课程安排

本次学习班的成功举办，不仅为学员们提供了一个学习交流的平台，也促进了罕见病与临床遗传学领域的学术交流与合作。通过专家授课、病例研讨、互动对话、基于临床病例的教学、翻转课堂、工作坊实操等多元化学习方式，学员们掌握了罕见病与临床遗传基本知识，增进了遗传检测申请、遗传报告解读和遗传咨询等的实践技能，为进一步提升罕见病临床诊疗能力提供了有力支持。

北京协和医院罕见病医学中心与罕见病医学科将继续致力于罕见病诊疗研究，助力推动我国罕见病诊疗水平的持续提升，为罕见病患者提供更加优质的医疗服务，点亮希望之光，共创美好未来！

文字/石静琳

审核/沈敏 谢静

图片/罕见病医学科提供

编辑/李苑菁 陈恔