近日，由北京协和医院院长张抒扬教授主编的《北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）》（以下简称“方案集”）正式出版。此次的方案集凝聚了14个学科、全国百余位罕见病专家的共同智慧，包含了43例罕见病病例。编写团队日益完善，角度内容更加丰富，为持续提升基层医疗机构罕见病诊疗能力提供了案例参考与学科智慧。

2019年2月，北京协和医院建立罕见病多学科诊疗平台，这既是对协和建院百年来多学科诊疗传统的延续，又是踏上新征程践行健康中国战略的创新性引领性医疗实践。四年来的每周四中午，数十名医生齐聚北京协和医院门诊楼四层的疑难会诊中心，数百名全国罕见病协作网医院的医生在线学习，这一多学科诊疗平台见证了无数罕见病患者及其家属的生命之光。基于这个国内顶尖医疗资源配置的“一站式”诊疗平台，罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。“能看罕见病的医生比罕见病患者更罕见”的难题有了突破路径，罕见病患者的希望之门被打开。

罕见病患者在这里得到诊治，一个个病例既是医疗示范，也是教学案例。在主编张抒扬教授的带领下，在前作2021版方案集积累的工作基础上，团队收集整理了具有代表性的43例罕见病病例，案例内容详实、分析透彻，还原了罕见病多学科诊疗的真实现场；内容以小见大、抽丝剥茧，力求为读者展现罕见疾病的原貌。

本书延续了2021版方案集的基本结构，对病情、病例特点分析、多学科会诊意见、诊治方案、结局与转归等方面进行介绍，并辅以专家导读、专家点评、疾病相关文献回顾等形式。此次的编写团队还加入了医务处、法律事务办公室等部门，他们对相关法规进行详细解读、规范用药制度、把握医学伦理审查等，进一步优化完善了本书的知识结构和内容体系。

每一个罕见病患者及其家庭的愿望正是罕见病医生呕心沥血、殚精竭虑，甚至终生执求的答案，希望各级医生阅读本书后，能够在寻找答案的科学道路上轻松上阵。

文字/陈恔

图片/刘耀文提供

编辑/肖雄