党的二十大报告指出，要“把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。2023年2月25日-26日，在国际罕见病日即将到来之际，中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬领衔的协和医院专家团队在第十六届国际罕见病日系列学术活动中精彩亮相。协和牵头编写的《罕见病用药》《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗指南》等在此次活动中发布。

“没有什么困难不可克服，没有什么难关不可逾越！”张抒扬铿锵有力的话语不时赢得阵阵掌声。她在主题报告“人民至上，全力推进中国罕见病的诊疗体系建设”中讲述了党的十八大以来罕见病诊疗研究的跨越式发展历程。秉承着践行“人民至上，生命至上”医者初心的理想信念，北京协和医院充分发挥全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位作用，建设国家级罕见病注册登记系统（NRDRS）、国家罕见病直报系统和国家罕见病质控中心，推动中国罕见病诊疗研究体系不断完善，多学科诊疗模式、各学科前沿技术广泛应用，实现多个“0”到“1”的突破。

谈及“十四五”期间罕见病诊疗研究规划，张抒扬指出，要围绕数据平台、遗传学、辅助决策、多学科会诊、药物研发等五大核心功能，建立罕见病早诊、早治、研发、转化的“中国方案”，全面提升中国罕见病整体诊疗水平。

主论坛上还举行了北京协和医院和四川大学华西医院分别牵头编写的新书的发布仪式。张抒扬院长、儿科宋红梅主任担任主编的《罕见病用药》作为临床工具书，用于研究生培养、住院医师规范化培训，是我国罕见病用药领域的首部教科书，为罕见病学科建设、人才培养与临床实践提供了重要指导，同时也为罕见病患者合理安全用药提供了重要参考。人民卫生出版社总编辑杜贤在致辞中表示，“我们进行的事业是中国式现代化进程中最伟大的人民健康事业，中国罕见病诊疗的探索实践取得了伟大成就，构建了具有中国特色、体现中国底气的罕见病知识体系、学术体系、学科体系和话语体系”。

在眼内淋巴瘤诊治论坛、罕见病用药学术论坛、遗传代谢相关疾病的远程多学科案例讨论会上，来自眼科、血液内科、病理科、放射科、儿科、神经外科、内分泌科等学科的多位协和专家分享了眼科、儿科、遗传代谢相关罕见疾病的多学科诊疗经验。特别值得一提的是，协和医院牵头编写的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗指南》正式发布，神经科朱以诚主任作为主持及发布人对该指南的编写工作进行了介绍，该诊疗指南通过汇聚多学科力量、搭建多学科平台，对于改变疾病诊疗现状具有重要指导意义，为罕见病多学科诊疗模式的规范化管理探索路径。

文字/陈恔

图片/孙良 中国罕见病联盟提供

编辑/肖雄