医学教育是卫生健康事业发展的重要基石。为了形成引领创新的“洪荒伟力”，为创新型人才的培养、科研工作者及专科医师创新性工作的开展起到“探照灯”和“导航仪”的作用，在“2020年中国罕见病大会”期间，教育部、国家卫生健康委员会第三轮全国高等学校医学专业研究生国家级规划教材《罕见病学》正式发布，并同期发售。

▲《罕见病学》在“2020年中国罕见病大会”期间正式发布，并同期发售。

▲《罕见病学》封面及主编。

授人以鱼不如授人以渔，研究生需要不断被启示创新而不仅仅是知识传递。《罕见病学》突破了传统教材的编写思路，以解决目标读者科研和临床中实际遇到的问题为立足点，通过回顾学科发展的转折点事件，剖析学科当前的困惑、局限与不足，展望未来前景等，以达到引导、启发读者创新思维的目的。

《罕见病学》凝结了全国100余位志同道合的罕见病临床医学、基础医学、药学等领域的专家学者和公共卫生事业管理者的集体智慧与心血。为了做好这本国内首部系统性阐述罕见病学的教材，北京协和医院名誉院长赵玉沛院士、北京协和医院院长张抒扬教授作为主编，高屋建瓴、执笔深耕，从主持书籍的编写，到把关成书的各个环节，期间带领着协和医院15个科处室、共计66位专家共同参与了书籍的编撰工作。

▲北京协和医院名誉院长赵玉沛院士、张抒扬院长组织全国100余位专家学者、公共卫生事业管理者共同编撰《罕见病学》。

本书分为三篇，共计27章、134小节。详细权威地阐述了罕见病总论，例如“罕见病定义、历史和现状”“人类基因组学”“罕见病伦理原则”等。同时，图文并茂地对罕见遗传病（例如染色体病和基因组病、单基因病、线粒体病等），各系统主要罕见病（例如心血管、神经、呼吸、消化、肾脏、血液、生殖、内分泌代谢、免疫等系统罕见病）的诊治进行了全面系统的介绍，既有对历史的回顾、现状的剖析，还有对未来的展望，述评结合，内容兼具实用性与指导性。

▲《罕见病学》目录。

本书从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白，借此希望能培养更多合格的罕见病相关医药卫生工作者，建立科学、系统、规范的罕见病诊疗模式，提升医务工作者乃至全社会对罕见病的认知和关注。对于解决罕见病诊疗难、孤儿药研发难、药物可及性低等一系列难题，具有积极的战略意义。目前，《罕见病学》已被纳入“十三五”全国高等学校医学专业研究生规划教材体系中，成为基础与临床医学结合、临床医学与公共卫生结合、预防与治疗结合、医学与人文结合、防治与政策结合的研究生教材的重要组成部分。

图片/人民卫生出版社