每年二月的最后一天为国际罕见病日。在2019年国际罕见病日到来之际，由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的《罕见病诊疗指南（2019年版）》于2月27日正式发布。
2019年2月27日下午， 由国家卫生健康委员会医政医管局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在北京协和医院学术会堂召开。
《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。
该指南由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。指南总计70万字,以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，充分体现了本指南对罕见病诊疗实践的规范性、指导性和实用性。
与会领导合影
北京协和医院院长赵玉沛院士，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久、医政医管局药政司副司长张峰、医政医管局医疗处处长李大川，人民卫生出版社社长杜贤，国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬等相关领导出席了发布会。本次发布会由中国罕见病联盟执行理事长李林康先生主持。
国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久宣布指南发布
张宗久局长代表国家卫生健康委医政医管局宣布《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。他表示，国家卫生健康委一直以来高度重视罕见病的管理，指南的发布将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的影响。后续国家卫生健康委将在提高罕见病规范化诊疗水平方面持续发力。
北京协和医院副院长张抒扬致辞
北京协和医院副院长张抒扬代表协和医院致辞。她首先感谢国家卫生健康委长期以来对北京协和医院工作的支持，并衷心感谢参与编写指南的每一位专家。张抒扬说，罕见病在中国其实并不罕见，其核心环节在于诊治。《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布将对提升、规范罕见病诊疗有深远意义。中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进罕见病诊疗相关工作。
张抒扬还谈到了刚刚在美国纽约参加的罕见病非政府组织委员会第二次全体会议。她在会上向来自联合国机构、国际非政府组织、各国政府、学术机构的百名代表，分享了我国应对罕见病的政策及战略。与会代表一致表示，中国政府、研究团队和社会组织等在罕见病诊疗和保障体系等方面做了大量工作，中国的方案和经验将对全球罕见病诊治具有参考意义。
指南发布之后，将由人民卫生出版社正式出版，并将罕见病知识和指南纳入到互联网+出版和临床助手APP，以更丰富、更灵活的形式，多层次、多角度展示罕见病的知识和指南，更好地帮助基层医生了解罕见病，掌握罕见病的诊治要点。
各方代表访谈环节