结节性硬化症（Tuberous sclerosis　complex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现复杂多样，可累及脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏等全身多个组织和器官。北京协和医院眼科和呼吸科等通过合作研究，国际首次报道西罗莫司对于TSC患者的视网膜错构瘤具有治疗作用，这一研究成果于2015年9月发表在美国《眼科（Ophthalmology）》杂志上（影响因子6.135）。
    TSC是TSC1和TSC2这两种负责调控细胞生长的抑癌基因发生突变所致，其临床表现主要特征为累及全身多器官的错构瘤：大脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤、面部皮肤血管平滑肌瘤、肾脏血管肌脂瘤、视网膜错构瘤、肺淋巴血管平滑肌瘤、心脏横纹肌瘤等。视网膜错构瘤是TSC的主要诊断标准之一，约50%的TSC患者有该临床表现。总体上视网膜错构瘤比较稳定，但有少数患者的视网膜错构瘤会发生进行性生长，导致视网膜脱离和新生血管性青光眼，以致患者失明。
    西罗莫司（雷帕霉素）已被发现对于TSC相关的脑、皮肤、肾脏、肺等病变具有治疗作用。但其对于视网膜错构瘤的治疗作用之前尚无任何报道。课题组连续观察了7例中国籍TSC患者的20个眼底可测量病灶，平均随访时间为7.9个月，发现经过口服西罗莫司治疗后，所有患者的视网膜错构瘤均有不同程度的缩小。本研究为发生进行性生长并可能导致失明的TSC视网膜错构瘤患者提供了有效的药物治疗方案。