“医生，我能看清您的脸了……”当纱布缓缓拆下的那一刻，22岁的小雨（化名）忍不住发出感叹。就在两周前，她的世界还是一片混沌，双眼仅能感知光线的存在。而此刻，光亮如箭矢般射入她的眼眸，也为她的家庭注满了跃动的希望。

揭开家族病的面纱

时针要退回三个月前。17岁的男孩小阳（化名）因视力下降，来到北京协和医院眼科睢瑞芳教授的门诊就诊。小阳双眼视力轻度下降，检查发现玻璃体混浊，却没有眼病炎症表现。在详细询问病史后，睢教授发现，男孩还有一位几乎失明、长期卧床的姐姐，而他们的外祖母、母亲等多位亲人也曾因相似病情早逝。这让从事多年遗传病研究的睢教授立刻意识到，这绝非普通的玻璃体混浊！

为了揭开真相，睢教授为弟弟安排了基因检测，并请来了坐着轮椅的姐姐，为其进行了详细检查。果不其然，“致病元凶”浮出了水面——遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（hATTR）。

这是一种由TTR基因致病变异引起的罕见常染色体显性遗传病，以周围神经损害为主，同时累及多个系统。该病进展缓慢，从症状出现开始，患者的平均生存时间一般为6至12年。而在过去的数年中，姐弟俩尽管已辗转多家医院，疾病却始终没有确诊。

姐姐小雨自幼年起病，病情逐年加重，已累及眼部、神经、消化、泌尿、心脏等多系统，视物不清、频繁呕吐、下肢无力、营养不良等症状已让她的生活陷入困境。

“我们还能做点什么？”睢教授第一时间发起一场罕见病多学科会诊（MDT），为这对姐弟打响了一场与时间赛跑的“生命保卫战”。

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▲ 2025年2月20日，北京协和医院罕见病团队为小雨和小阳进行多学科会诊

▲ 睢瑞芳教授主持本次罕见病MDT

在这次MDT会诊中，眼科邹绚副教授首先汇报病情，直言姐姐小雨当前面临的主要困难。核医学科主任霍力教授和放射科陈钰副教授对小雨的影像学检查进行了细致解读，精准锁定病变范围，并分享了ATTR患者的经典影像学表现，为后续检查和随访提供了重要指导。神经科主任朱以诚教授和刘明生教授抽丝剥茧，分析了小雨的自主神经和运动感觉神经受累情况，指出还需进一步评估是否存在肌肉受累。

针对小雨严重的消化道症状，消化内科副主任李骥教授详细剖析了病因。他指出，除了植物神经受损导致的胃动力异常外，心因性因素也可能加剧了症状，并从对症和对因两方面提出了治疗建议。临床流行病学教研室主任、心理医学科洪霞教授十分关注小雨的心理状况，指出焦虑抑郁可能加重其恶心呕吐症状，建议药物和心理支持双管齐下，保障她的心理健康。临床营养科李融融副教授从营养学角度出发，为小雨制定了科学的营养补给方案。

国际医疗部主任、心内科田庄教授深入介绍了ATTR治疗的最新进展，从TTR治疗靶点入手，详细解读了蛋白稳定剂、基因治疗、单克隆抗体等前沿治疗手段。肝脏外科主任助理万雪帅主治医师指出，小雨当前的营养状况和病程并不适合肝移植。

最后，睢瑞芳教授强调，尽管小雨全身状况较差，但她并无绝对的眼科手术禁忌，必须争取手术机会，提高视力将显著改善其生活质量。麻醉科主任申乐教授秉持“对患者产生最小扰动”的原则，提出在局部麻醉和全程监护下，确保手术过程的安全。

▲ 部分参与MDT讨论的专家发言

数十位顶尖专家围坐一堂，从争论、探讨，直到达成共识。治疗方案在无数个“如果”中逐渐成形：对于姐姐小雨，眼科手术优先争取光明，心理干预缝合破碎的希望，营养支持托住羸弱的身体；对于弟弟小阳，尽早干预，争取入组临床试验。

迎来救治曙光

2月25日，在麻醉科的全力保障下，眼科郑霖主治医师主刀为小雨完成了玻璃体切除手术。术后，小雨恢复良好，情绪也有所好转。

尽管这个家庭未来还有许多道难关要闯，但希望和支持也会一路伴随他们。

正如睢瑞芳教授在这场MDT的总结中所说：“这次讨论，让我们知道了面临的挑战，也让我们明确了努力的方向。我们会一直跟进，继续努力，争取让这对姐弟都有美好的未来。”

窗外，寒风依旧凛冽，但枝头的冬芽已悄然孕育着春的希望。在罕见病诊疗研这条充满荆棘的道路上，北京协和医院将始终与患者并肩同行，用科学的力量和医者的仁心，共同书写生命的奇迹。

文字/眼   科  宣传处

图片/孙   良

编辑/李苑菁  陈  恔