曾几何时，“海外求医”是疑难罕见病患者寻医问药的最后一站，如今，回国诊治成了海外游子的最新选择。
近日，北京协和医院成功救治了一例患有罕见疾病——抗NMDAR脑炎的海外学子。从回国前的意识障碍、言语障碍、卧床状态，到从协和出院时的步态轻盈、谈笑风生，仅用3周时间，青春活力又重新回到这个16岁少女的脸上。北京协和医院没有辜负患者及其家人“回国就医”的坚定选择。患者选择“逆行”就医，正是一代代协和人在新中国波澜壮阔、气象万千的改革航程中敢为人先、奋发有为的生动注脚。
回国——医患携手搏“新生”
今年4月中旬，在英国读书的小罗（化名）突然头痛、表达困难，24日突发意识障碍、四肢抽搐，一天之内竟发作多次。家人带她第一时间赶往伦敦当地医院就诊，确诊为抗NMDAR受体脑炎，于是医生给予其糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换治疗。经过近一个月的治疗，小罗的病情仍然没有明显改善，“孩子很淡漠，几乎不讲话，偶尔还会抽搐。”家长心急如焚。
“在当地的治疗效果不好。医生觉得病情非常重，当地救治过的病例只有三四例，医生没有太好的预期。”治疗陷入“僵局”。
“回国试试！”怀着对康复的希望，跨越上万公里，小罗被医疗转运到北京协和医院。
“英国当地的免疫治疗属于一线治疗方案，当一线方案不能控制病情时，我们就需要及时启动二线方案。”经过充分评估病情，完善神经影像学评估与复查脑脊液抗NMDAR抗体，主诊的神经科副主任关鸿志教授与管床医生讨论后，当机立断启动了二线治疗方案，加用利妥昔单抗。
▲神经科副主任关鸿志参加罕见病多学科会诊
小罗很“争气”。在协和神经科住院20天，她的症状很快稳定下来，住院期间再没有出现癫痫发作，出院时已经可以主动交流，且与医生对答准确，日常生活能力的评分也从初入院时的10分跃升为90分。
“经过北京协和医院的诊治，小姑娘出院时几乎与正常人无异！”院长张抒扬在最近举行的“首届协和罕见病学习班”上给学员们分享了这个病例故事。台下的听众无不为之动容，会场响起了经久不息的掌声。这掌声是为女孩儿得以重生感到庆幸，是对父母坚定选择回国医治的肯定，是对北京协和医院诊治罕见疾病能力的赞赏，更是行业自信的底气！
攻坚——不负重托有底气
其实，小罗罹患的抗NMDAR脑炎的“年龄”也只比小罗大了一岁。
2007年，作为自身免疫性脑炎中最常见的类型，抗NMDAR脑炎在国际上首次被发现。
新疾病横空出世，检测手段必须尽快跟上。
2011年，北京协和医院神经科在国内率先开展了自身免疫性脑炎抗体谱系的检测。随着技术不断进步，神经科持续扩展抗体检测谱系，又在国内相继报道了抗LGI1抗体相关脑炎、抗Ma2抗体相关脑炎、抗CASPR2抗体脑炎等多种新型自身免疫性脑炎。
从能诊断到能治疗，再到治得好，协和用了6年。
2017年，中科院一区杂志《神经病学：神经免疫与神经炎症》（Neurology-Neuroimmunology & Neuroinflammation）刊发了北京协和医院神经科开展的当时全球最大宗抗NMDAR脑炎队列研究成果。研究显示，协和的治疗效果优于国外，死亡率低于国外。研究还创新提出了强化的一线免疫治疗方案。
2022年，北京协和医院作为通信作者和执笔人单位在《中华神经科杂志》发表了《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识（2022年版）》，引领我国自身免疫性脑炎诊治走上规范化道路。
时至今日，北京协和医院神经科年接诊量近18万人次，住院患者中疑难罕见病例比例高达70%。开设脑炎等专病门诊，在医联体医院病房设立脑炎单元，依托远程医疗中心、罕见病医学科、罕见病联合门诊、罕见病多学科会诊平台，越来越多的自身免疫性脑炎患者在协和医生的帮助下获得“新生”。
▲2024年2月29日，国际罕见病日之际，我国首个整建制罕见病专科病房在北京协和医院启用，院领导及嘉宾亲切看望首批入住的患者
传承——自强不息结硕果
与抗NMDAR脑炎的“抗争史”，是北京协和医院神经科百余年来与成百上千顽疾奋力拼搏的一个缩影。
早在1921年北京协和医院建院之初，内科就设立了神经组，这不仅是中国最早设立的神经专业，也是世界范围内最早一批神经专业。1923年，神经科独立成科，成立了我国最早的神经精神科。神经病理实验室也在那时建立，主要完成神经系统相关尸检工作，并开展临床研究。
新中国成立后，北京协和医院神经科迎来了发展的春天。
1955年，协和神经科拥有了中国最早的脑电图仪。1961年，郭玉璞参加了第二届神经病理学习班。那时，国内对于神经疾病的病理研究主要通过尸检，而国外已经开始做肌肉和神经活检。眼见中外差距，如何“跟上”，成了郭玉璞放在心上的头等大事。
▲20世纪80年代，神经科郭玉璞教授在悉尼大学
1978年，中国开启了改革开放的历史进程。改革开放为北京协和医院提供了前所未有的发展机遇，协和翻开了高速发展的崭新篇章。
郭玉璞先后前往西澳大学和悉尼大学学习，他不仅积累了大量病理资料，还自费买来实验室药品、仪器设备并带回国内。新的周围神经病理、肌肉病理在协和神经科实验室很快开展起来了。1984年，王长华在神经科实验室引进并开展了脑脊液细胞学检查项目，这也为此后开展自身免疫性脑炎抗体检测奠定了基础。
截至目前，北京协和医院神经科实验室已累计完成脑脊液细胞学检查10万例次。小罗是千千万万个“幸运儿”之一。一代代协和人用自强不息、攻坚克难，铺筑了华人回国求医的康庄大道。
引领——制度优势凝聚发展动力
2017年，习近平总书记在党的十九大报告中提出“实施健康中国战略”。这也是与抗NMDAR脑炎抗争的第10个年头，崭新篇章即将开启。
2018年，五部委联合发布《中国第一批罕见病目录》，自身免疫性脑炎作为第9号疾病进入首批目录，这种年发病率约为十万分之一的“小概率”事件，得以进入大众视野。
罕见疾病的诊治往往需要多学科齐心协力，抗NMDAR脑炎也是如此。“这种病多由病毒感染或肿瘤导致，治疗往往涉及多个科室”，正如关鸿志所说，在小罗住院期间，临床营养科、神经外科、消化内科、感染内科、皮肤科、变态反应科等都参与了诊治。
针对抗NMDAR脑炎好发于青年女性、常合并卵巢畸胎瘤这一特点，妇产科孙大为与神经科关鸿志等2011年开始联合攻关，此后在这一领域持续开展了长达十余年的合作。
“抗NMDAR脑炎患者被送到急诊科，我们第一时间检查，如果发现畸胎瘤，在急诊就可以第一时间手术。”关鸿志指出，相比国外预约检查、等待检查结果、等待手术，每步流程少则一周，多则十天半月，“我们的优势十分明显！”
面对生命，医者视若珍宝。北京协和医院用一次次“敢为人先”践行“人民至上，生命至上”的庄严承诺。从“追赶”到“引领”，“以人民为中心”是北京协和医院百年不变的坚守，也是我国深化医药卫生体制改革的动力与根源。
文字/陈恔
图片/孙良 宣传处
编辑/肖雄