近日，作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位，北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南（2023）》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上，这一指南得到中央高水平医院临床科研专项支持，推动了染色体微阵列分析技术在中国产前诊断领域的规范性应用。

基因组拷贝数变异（CNV），包括基因组片段的缺失和重复，是遗传病和出生缺陷的重要原因之一。染色体微阵列分析（CMA）技术，也称染色体芯片，能够同时检测基因组中几乎所有的显微和亚显微水平的CNV，显著提高核型分析的分辨率。2014年，北京协和医院妇产科边旭明教授带领全国产前诊断专家组撰写了中国首部产前诊断领域CMA专家共识，为CMA技术在中国的推广应用提供了有力支持。

经过八年多的发展，CMA已成为胎儿染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术，广泛应用于产前诊断领域。随着技术的发展和诊断病例的积累，亟需进一步规范。2020年，依托中华预防医学会、中华医学会医学遗传分会相关学组，北京协和医院产前诊断中心牵头启动CMA应用指南撰写。经来自全国的产前诊断专家研讨和审查反馈、广泛函审修改，CMA应用指南于2023年8月正式刊发。

▲左：全染色体组模拟核型图；右：染色体嵌合重复与杂合性缺失图

CMA指南（2023）包含六大章节，对临床适应征、实验室检测和质控、致病性判读、报告格式和内容、检测前后临床咨询、特殊情况结果验证和延伸检测等重要问题提出明确意见和建议，完整集合了全国产前诊断专家的经验、思考和指导意见，具有很好的指导意义。指南提出了8条产前诊断临床适应征，其中5条为新增，并对每条适应征给出了推荐等级。指南指出，五大实验室操作环节均应有质控步骤，其中检测前确定检测样本胎源性至关重要。指南建议，仅报告3类CNV，即致病性、可能致病性、临床意义未明，对于美国遗传学与基因组学会指南（ACMG ，2019）评级为可能良性和良性CNV不建议报告。

▲北京协和医院产前诊断中心实验室CMA检测中

妇产科刘俊涛教授强调，临床医师要重视检测前后遗传咨询的全面客观。检测前应严格掌握应用指征，对于符合检测适应症的孕妇，应充分告知孕妇及家属技术适用范围、检测范围、准确性、局限性、检测周期、检测费用等，使其在充分知情的情况下自主选择并签署同意书。检测后，要密切结合胎儿和家系临床信息进行CMA检测结果解读。

北京协和医院产科中心正在积极组织培训，帮助全国产科同仁更好地理解和应用CMA指南。第19个中国预防出生缺陷日之际召开的指南解读会吸引了全国500多家产前诊断中心的2600多人在线学习并热烈交流。

编写专家：蒋宇林

北京协和医院产科中心副主任，副主任医师，国家产前诊断技术专家组成员及专家组秘书处负责人，中国优生科学学会出生缺陷控制专业委员会委员及全国青年委员会主任委员。作为主要执笔者完成多部技术指南或共识的编制，曾获中华医学科技奖三等奖，华夏医学科技奖三等奖。

编写专家：戚庆炜

北京协和医院产科中心主任医师、硕士研究生导师。专业方向为母胎医学、产前遗传咨询和遗传学检测、介入性产前诊断。现任中华预防医学会出生缺陷预防与控制委员会委员、中华医学会遗传学分会细胞遗传及基因组学学组委员。

编写专家：郝娜

北京协和医院产前诊断中心实验室负责人。长期从事染色体核型分析、血清学筛查，无创DNA检测（NIPT）的工作，以及实验室管理和质量控制工作。擅长原位羊水培养、高分辨染色体核型分析、荧光原位杂交等细胞遗传学产前诊断技术。

通讯作者：刘俊涛

北京协和医院产科中心主任医师、博士研究生导师。国家卫生健康委员会全国产前诊断技术专家组成员、中国医师协会遗传医师分会副会长及北京遗传学会候任主委、中国优生科学协会副会长、中国医师协会医学遗传医师分会产前诊断专委会主委、中国医师协会妇产科医师分会母胎医学专业委员会副主委。承担多项国家级科研课题，曾获中华医学科技奖二等奖等多个奖项。

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文字/郝娜 李萌萌 傅谭娉

图片/妇产科提供

编辑/肖雄