“小胖威利综合征的孩子从出生开始，他们的一生就注定无法离开医院。我们一直希望有这样多学科联合的诊疗模式，为我们提供综合的帮助。感谢北京协和医院与参与义诊医生们的付出，这次义诊不仅仅是一次诊疗，更让我们感受到了百年协和、大医精诚内在的人文关怀。”近日，一位罕见病患儿的母亲在网上“点赞”协和。

在8月19日第六个中国医师节，北京协和医院组织儿科、康复医学科、口腔科、临床营养科与骨科的专家们联手为Prader-Willi综合征（俗称“小胖威利综合征”）患者开展了罕见病联合义诊，深受患者及家属好评，引发社会反响热烈。

▲8月19日当天参加罕见病联合门诊的专家合影，左起依次为：骨科杨阳主治医师、儿科马明圣副主任医师、康复医学科刘颖主任医师、临床营养科李融融副主任医师、口腔科董海涛副主任医师

Prader-Willi综合征是一种发病率约三万分之一的罕见病，患者常表现为肌张力低下、智能障碍、性腺发育滞后及肥胖，病变涉及全身多个器官，需要多学科综合评估干预。组织义诊前，医院通过调查问卷等形式详细了解患者就医需求，邀请了与该病临床表现最为密切的五个科室的专家，以期提供更优质、更全面的帮助。19日当天，许多家长带着患儿早早来到医院等候，有的家庭甚至从浙江、安徽、黑龙江等地赶来。

Prader-Willi综合征患者在婴儿期喂养困难，幼儿期开始出现食欲亢进，且因其代谢仅有正常人的60%，所以极易肥胖超重，做好营养管理是重中之重。此次义诊中，临床营养科李融融副主任医师详细评估了患儿当下的营养状况，给出了定量的个体化食谱，并对孩子的日常饮食进行了有针对性的指导。

运动发育迟缓、智力/语言障碍是Prader-Willi综合征患儿的临床表现，也是患儿家长心中的痛。义诊现场，康复医学科副主任刘颖主任医师考察了患儿大运动、语言和认知的基本情况，并对此后的语言康复提出了建议。

因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，Prader-Willi综合征的患儿大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。诊室里，口腔科董海涛副主任医师先递给患儿一个小窥镜，这个“新玩具”往往令孩子们放松不少，医生耐心和蔼的态度也让后续的口腔检查和交流顺畅许多。董大夫还从生活习惯等多方面给予指导，解答了患儿家属关于孩子牙齿治疗和未来恒牙护理的许多困惑。

脊柱侧弯作为Prader-Willi综合征患者的常见问题，必须早发现、早预防。骨科杨阳主治医师仔细帮孩子检查脊柱，给出了具体的复查时间和方案，并就家属在日常检查中发现的患儿肋骨弯曲等其他骨科问题悉心答疑解惑。

儿科主任助理马明圣副主任医师致力于Prader-Willi综合征的诊治及研究已有10年，也是此次义诊的倡议者与骨干力量。诊室里，他耐心细致问诊，调整治疗方案，不厌其烦地回答患儿父母的每个问题，也像老朋友一样倾听他们的困难和委屈，给予宽心安慰。“随着医生对罕见病认识的提升和医学技术的进步，目前已能为出生几天的Prader-Willi综合征患儿明确诊断。虽然暂时没有治愈的方法，但如果给予合理干预，一定能改善他们的生活质量，延长预期寿命”，马大夫表示。

诊断难、治疗难是全球罕见病患者面临的共同困境。作为全国罕见病诊疗协作网中唯一的国家级牵头医院，协和持续创新模式、搭建平台、汇聚力量，共促罕见病诊疗水平整体提升。义诊当天，医院全体在院院领导来到现场，与患者及家属亲切交流，并向医生们致以节日祝福。“在今天这个特别的日子里，为病人做好服务，就是我们最该做的事。大医为民是我们永恒的价值追求。”张抒扬院长说。

这是一段医生与患者携手相伴、共赴未来的旅程。“随着医疗技术的进步，一定能找到从根本上治愈Prader-Willi综合征的方法，我们会与患者共同努力”，参与义诊的专家们充满信心地表示。

文字/严晓博

图片/孙良 李苑菁

编辑/严晓博 陈恔