只有33岁的刘女士，却罹患高血压、糖尿病、心肌病等多系统疾病，10年前还做过甲状腺髓样癌手术。2022年，她的甲状腺髓样癌复发，同时又发现左侧腹膜后巨大肿物。到底是什么让刘女士“旧伤未愈，又添新伤”？近日，刘女士来到北京协和医院，多学科专家团队为她找到了全身多发疾病的“元凶”，刘女士的症状得到控制，体内的巨大肿瘤也被顺利切除。

21岁那年，刘女士开始间断出现心悸、头晕、多汗等症状，伴恶心呕吐、心率加快，经常全身没劲儿。23岁那年，她查出了甲状腺髓样癌。32岁那年，术后复查时发现甲状腺髓样癌复发，同时左侧腹膜后长出了一个15厘米的囊性肿物。

为何刘女士年纪轻轻就一身病症？首诊的肿瘤内科程月鹃医生给出了自己的判断：刘女士的诸多病症并不是独立的，应该有共同的“元凶”，拟诊为多发性内分泌腺瘤病。

刘女士被转到内分泌科继续诊治。她的诊断很快明确：多发性内分泌腺瘤病2型（MEN-2）。MEN-2是一种常染色体显性遗传的罕见病，发病率约1/30000。MEN-2患者几乎百分之百罹患甲状腺髓样癌，约半数伴发嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤可以持续或间断释放儿茶酚胺激素，导致机体功能紊乱，引起阵发性高血压、持续性高血压、持续性高血压阵发性加剧，或者高血压与低血压交替，甚至出现休克、晕厥，还可能伴发“阵发性头痛、大汗、心悸”的经典三联征。刘女士十余年的心悸、头晕、内分泌异常，都是因此而起。

刘女士体内的腹膜后囊性占位很可能就是嗜铬细胞瘤，应尽快手术切除。但其血压、血糖波动较大，心率快，围术期风险高，需要充分的术前准备。内分泌科动态观察刘女士的病情变化，选择针对性药物，精准调整剂量，并个性化指导刘女士调整生活方式，最终将刘女士的血压波动基本控制在正常范围，血容量恢复，高代谢的症群、糖代谢紊乱状态得到改善。

多发性内分泌腺瘤病涉及多个内分泌腺体和靶器官，需要多学科紧密合作。内分泌科在积极药物治疗的同时，邀请泌尿外科、重症医学科、基本外科、血管外科等学科进行会诊，多学科专家一致认为：刘女士非常年轻，一旦手术成功，将给她和家庭带来很大获益。但患者的肾上腺嗜铬细胞瘤体积较大，直接压迫左肾动脉。瘤体周围血管丰富，与胰腺、脾脏非常接近。术中出血、脏器损伤、感染等并发症的风险很高。围术期瘤体还可能分泌大量儿茶酚胺，导致严重的高血压和心脑血管意外。

“我们愿意为刘女士放手一搏。”泌尿外科张玉石主任医师掷地有声地表示。2月6日一大早，在麻醉科手术室、输血科、重症医学科、基本外科、血管外科等多学科团队的会诊和保驾护航下，刘女士被推进了疑难危重罕见病手术间。

术中探查发现，患者的左侧腹膜后有一巨大肿瘤，约排球大小，质地硬，血供丰富，把左侧肾脏及血管、胰腺、脾脏、肠道等器官都挤占变形，手术难度很大。张玉石团队聚精会神、剥丝抽茧，一边保护正常组织，一边将肿瘤与周围血管和组织器官分离并切除。

“嗜铬肾上腺瘤体内含有大量儿茶酚胺，在麻醉诱导或术中牵拉时都可能会发生剧烈的血压骤增，导致严重的高血压和心脑血管意外；在肿瘤切除后，儿茶酚胺浓度骤然下降，患者又可能发生难以控制的低血压，甚至休克。万幸刘女士的术前准备充分，术中麻醉管理积极，手术操作精细，全程出血极少，血压始终平稳。”麻醉科兰岭主治医师介绍。

在泌尿外科团队和麻醉科团队的通力协作下，不到两个小时，这个长在刘女士腹膜后的“定时炸弹”被顺利“拆除”。

▲泌尿外科张玉石主任医师团队查房

9天后，刘女士康复出院。“接下来还要规律随访，继续治疗甲状腺癌和其他内分泌异常。”内分泌科王曦医生指出，多发性内分泌腺瘤病可以遗传，“希望更多人能够认识、了解这种罕见病。如果有类似的家族史，应尽早就诊，从而获得更好的治疗效果，降低严重并发症出现的风险。”

文字/干玎竹 马琳 赵欣

图片/孙良

编辑/干玎竹 陈恔