有这样一类罕见病患者，在阳光照射下浑身会迅速出现水泡和溃烂。有传言说，要想治好只能喝人血。这到底是一种什么病，是危言耸听吗？其实，这是一种血液系统的罕见疾病——卟啉病。2018年国家卫生健康委五部门联合发布的第一批罕见病目录中，就有卟啉病的“身影”——

什么是卟啉病？北京协和医院卟啉病多学科团队组员、急诊科副主任医师杨惊介绍，卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏，引起人体内一种有机化合物卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。

不同卟啉病的发病率不同。其中，迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性卟啉病最为常见。但我国缺乏准确的发病率数据，美国PCT发病率大约为40/百万，欧洲AIP的发病率约为5.4/百万，属于罕见疾病。

出现哪些症状预示可能得了卟啉病？卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经、内脏症状以及肝功能损伤、溶血等，皮肤科副主任医师王涛介绍，该病的皮肤表现可能为一晒太阳皮肤就起水疱，甚至出现手、耳、鼻、眼的畸形和缺失。急性卟啉病患者在疾病急性发作时，多出现反复周期性的急性腹痛或类似肠梗阻的表现，严重者会出现血钠下降，意识障碍、抽搐等等。

那么，卟啉病是可防可治的吗？卟啉病绝大多数属于遗传性疾病，通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因，基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治，降低发病频率，延长发病周期，大部分致病基因携带者可能终身不发病。

“在卟啉病诊断方面，我们会通过基因检测来判断患者是否携带致病基因，但实际上致病基因也并不一定会外显，所以，我们会建议患者先做生化检查，再做基因检测。”杨惊介绍。既往生化检查都只以定性分析为主，目前，北京协和医院血液内科韩冰教授、陈苗副教授牵头与检验科合作开展卟啉病相关生化分析定量检测，帮助卟啉病的诊断更加精准。

致力于实现卟啉病的早诊早治，北京协和医院多学科专家牵头出版了《中国第一批罕见病目录释义》，对卟啉病的病因和发病率、临床表现、诊断形成了规范化的诊治建议。同时，医院专家也积极参与全国各类卟啉病诊疗共识的出台、完善。

北京协和医院卟啉病多学科团队成员来自血液内科、皮肤科、消化内科、急诊科、妇产科、内分泌科、检验科等多学科专家，通过多学科密切合作、院外远程会诊的方式，已成功救治了多例重症急性卟啉病患者，并形成了一套关于卟啉病早期诊断、预防多次发作、预防严重合并症的诊治方案。

对于普通百姓而言，出现单一症状或单一系统性疾病时，通常优先考虑常见病，但当多种症状、多个系统疾病同时出现、反复发作时，应提高警惕，建议优先考虑综合性医院就诊，以便尽快明确诊断。

对于预防多次发作，避免诱因是降低致病基因外显率的有效方式，具体就是要做到生活方式健康、戒烟限酒、积极运动、健康饮食等。

大部分卟啉病患者长期结局良好，预期寿命正常。目前，只要能做到早诊早治、积极干预，患者即使出现了严重的卟啉病急性发作，通常都能在2个月到半年获得不错的预后。

当然，要实现卟啉病的完全治愈，还需要借力于基因治疗技术的发展以及基因药物的研发、准入。未来，北京协和医院还将进一步加强针对卟啉病的普及与宣教，为推动百姓正确认识这一罕见疾病，真正实现卟啉病早诊早治贡献协和力量。

文字/洪成伟

图片/孙良

编辑/洪成伟  陈恔