近日，北京协和医院妇产科朱兰教授团队与欧洲妇科外科学会前主席Grigoris F. Grimbizis教授联合在Science Bulletin杂志（IF：20.577）发表专家视点文章，全面介绍了先天性子宫颈发育不良的诊断流程及手术治疗最新进展。随着手术技术的发展，保留生育功能的手术方式已被文献证实可安全有效地治疗这类疾病。患者的初次诊疗应由具有管理生殖道畸形经验的医疗中心承担，以综合评估病情并选择合适的手术方式，从而使患者恢复正常解剖、缓解生殖道梗阻症状并保护女性生育力。

先天性子宫颈发育不良是一种罕见的女性梗阻性生殖器官发育异常，多合并阴道完全性或上段闭锁，发病率约八万至十万分之一。该疾病导致的生殖道梗阻、经血逆流会继发盆腔子宫内膜异位症及生殖道感染，严重损害青少年女性的身心健康及生育力。先天性子宫颈发育不良的临床管理非常棘手，对疾病认识及评价的不足会造成误诊误治，极易发生术中脏器损伤及术后早期再梗阻，影响患者预后。

专家观点认为，先天性子宫颈发育不良的临床表现多为女性原发性闭经及青春期后周期性下腹痛，经血逆流也常继发宫颈宫腔积血、盆腔子宫内膜异位症及不孕。影像学检查特别是盆腔核磁共振成像对明确诊断至关重要。请有专业经验的影像科医生共同阅片有助于判断宫颈发育不良的类型及合并其他生殖系统畸形情况，从而指导诊断及手术方式决策。

专家观点认为，先天性宫颈发育不良的临床管理以手术治疗为主，早年的保守性手术多导致患者术中脏器损伤、术后早期粘连及上行性感染，因此子宫切除术曾是宫颈发育不良的主要手术治疗方式。近年来随着手术技术的发展，子宫阴道吻合术、贯通术等保留生育功能手术的安全性及有效性已被文献证实。多种宫颈重建材料及支架也被尝试应用于临床，以预防术后再狭窄问题。此外，在重建性手术及生殖医学的保驾护航下，先天性宫颈发育不良患者生育已成为可能。

专家观点认为，为改善先天性子宫颈发育不良患者的预后，患者应被转诊至具有管理女性生殖道畸形经验的医疗中心，并给予结合病史、体格检查及影像学评估等全面的评价。手术方式的决策需综合考虑患者的宫颈畸形类型、合并子宫畸形及盆腔子宫内膜异位症的严重程度，及患者意愿和依从性等多种因素。医学界对于这一疾病的临床分型及手术方式选择仍未达成共识，需进一步开展临床研究。

▲北京协和医院自20世纪20年代起收治的女性生殖道畸形相关病历记录

【延伸阅读】

北京协和医院女性生殖道畸形管理经验丰富、底蕴深厚，每年接诊的生殖道畸形患者数量在全国医院中居首位。在先天性无子宫无阴道（MRKH综合征）、阴道斜隔综合症（HWWS综合征）、阴道闭锁及宫颈发育不良等复杂生殖道畸形等方面积累了丰富的临床诊疗经验及研究成果。自1980年以来，北京协和医院妇产科收治先天性阴道及宫颈闭锁患者已超300例，形成了成熟的临床管理规范，改良并推行了微创子宫阴道贯通手术，并联合妇科内分泌与生殖中心及产科中心使先天性宫颈闭锁患者成功妊娠并足月分娩。自2015年起，北京协和医院妇产科牵头全国十余家三级诊疗中心，成立中国下生殖道畸形合作网络，覆盖全国约半数女性下生殖道畸形患者，建立了此类疾病国内转诊机制和临床资料库，持续牵头推动中国在这一领域的进步和发展。

▲朱兰教授主编的国际首部女性生殖道畸形专著Atlas of Surgical Correction of Female Genital Malformation

通讯作者：朱兰

北京协和医院妇产科主任，教授，博士研究生导师。中华医学会妇产科分会候任主任委员，中国医师协会妇产科分会常委兼总干事。在国内外专业刊物上发表论文数百篇，以通讯作者及第一作者发表SCI文章160余篇。主编及主译《女性盆底学》等多部著作，获授权专利12项，获2019年国家科技进步二等奖。致力于盆底功能障碍性疾病、生殖道畸形等妇科罕见病的研究。

第一作者：孙祎赢

孙祎赢，北京协和医院妇产科2021级临床医学博士后。

文字/妇产科

图片/妇产科

编辑/傅谭娉 肖雄