2023年2月26日，北京协和医院牵头编写的我国首部罕见病用药工具书《罕见病用药》在京发布。中华医学会罕见病分会主任委员、院长张抒扬与儿科主任宋红梅共同担任主编。本书填补了罕见病用药领域教科书的空白，为罕见病学科建设、医生教育与临床实践提供了重要指导，同时也为罕见病患者合理安全用药提供了重要参考。

本书选取了第一批罕见病目录中的58种罕见病作为研究对象，来自全国12家三甲医院的34位专家担任本书编者，对58个罕见病病种的药物治疗策略进行逐一解析。

“罕见病诊疗能力的提升离不开对疾病的全面认识。对于有药可治的罕见病，如何规范使用药物、药物适应症、药物用法、不良反应、药物监测等都需要格外关注。”基于临床需求，张抒扬带领编写团队将每个疾病的章节分为疾病概述、用药方案和用药描述三个模块。疾病概述围绕罕见病的主要症状与体征、诊断要点及特殊检查进行阐述，用药方案介绍治疗目的和常用药物，用药描述从主要制剂与规格、是否超说明书用药、适用疾病类型、用法与用量、用药期间检测指标、药物调整、注意事项、禁忌症、不良反应等方面进行详细解释。

提及编写初衷，张抒扬表示，本书不仅面向临床医生、临床药师、遗传咨询师等，满足医学专业研究生培养和住院医师规范化培训的需要，更是一本为每一位关心罕见病患者的人士准备的工具书和参考书。多年来，一句“治疗罕见病的医生比罕见病患者更罕见”令人唏嘘，同时也揭示了罕见病诊疗难的症结所在。“培养更多能看罕见病的专业医生”，一直记挂在张抒扬所带领的罕见病团队心上。

2018年5月22日，国家卫生健康委等五部门联合发布第一批罕见病目录以来，协和先后牵头编写了《中国第一批罕见病目录释义》，我国首部研究生国家级规划教材《罕见病学》，罕见病专业医师能力提升著作《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集》等多部学术著作，主办《罕见病研究》学术期刊，充分发挥全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位的学术引领作用和责任担当，从医学教育培养的源头不断加强我国罕见病诊疗能力建设。

“协和从指南、规范、共识、用药、教材构建起一个完整的学科体系、学术体系和话语体系。本书的发布必将推动‘十四五’规划实施落地，乃至在第二个百年进程中形成更大，更具特色，更有中国自信、科技自信、文化自信的学术成果、治疗成果和临床成果。”人民卫生出版社总编辑杜贤这样评价。

文字/陈恔

图片/北京协和医院

编辑/肖雄