为展示我国重要医学科技成果，弘扬科学精神，普及科学知识，引导我国医学科技创新的方向，2022年4月17日，中国医学科学院在中国医学发展大会上发布了“中国21世纪重要医学成就”和“中国2021年度重要医学进展”。我院邱贵兴院士牵头的“脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用”项目获评“中国21世纪重要医学成就”。我院郎景和院士牵头的“适合中国农村地区的宫颈癌筛查技术与示范研究”项目获评“2021年度重要医学进展”。

中国21世纪重要医学成就

脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用

▲北京协和医院研究团队主要成员合影

脊柱畸形病人的“痛”是常人难以想象的，过去，患者如不及时治疗，大部分最终将引起严重的畸形，给家庭和社会造成沉重负担。

北京协和医院骨科邱贵兴院士团队长期致力于脊柱畸形病因和机制研究，牵头建立了“系统解析脊柱畸形及相关合并症”研究协作组（DISCO），现已有中国、美国、日本、欧洲等超过30个研究中心参与了DISCO框架下多中心研究。该协作组建立了包含临床病例信息、生物学样本、遗传学数据等的多维多态样本收集及管理平台。

团队构建我国首个国际领先的骨骼畸形遗传研究体系，并基于此揭示了TBX6变异是先天性脊柱侧凸（CS）最重要的遗传学病因，首次定义了一种全新的CS疾病亚型——TACS，获得世界广泛认可，被称为“中国模型”，搭建了预测系统来评估临床TACS的患病风险，建立了TACS的基因剂量模型，提出了TACS II型的概念，开启了遗传学界对同一基因中常见变异联合罕见突变共同致病这一全新遗传机理的认识，为深入理解先天性脊柱侧凸的分子机制提供了重要依据。

团队研究成果在北京、上海的国内10余家大型三级甲等医院及高等院校和科研机构推广应用，已累计应用于2000余例脊柱畸形患者，帮助实现中国脊柱侧凸患者的早筛、早诊。随着国内首个骨骼畸形遗传咨询门诊成功落地，脊柱畸形的分子遗传学研究已经步入临床应用。在该临床实践模式基础上，团队研究制定了多部脊柱畸形相关筛查与早诊早治指南、标准，显著促进了我国脊柱畸形筛查、预防、诊断及治疗的标准化、均质化。

中国2021年度重要医学进展

发现高危型HPV检测  更适合我国子宫颈癌初筛

▲适合中国农村地区的宫颈癌筛查技术与示范研究团队合影

子宫颈癌是目前唯一有望通过疫苗接种、筛查和早诊早治实现全面防控甚至消除的恶性肿瘤。

郎景和院士团队长期致力于子宫颈癌防治研究。2015~2018年，由郎景和院士和国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院乔友林教授牵头，全国七个大区41家三甲医院及区县级基层妇幼保健机构参与，共同完成我国第一个多中心大样本子宫颈癌筛查随机对照临床研究。该项目由国家公益性行业科研专项支持，基于国家“两癌”筛查项目点纳入11个农村和9个城市筛查项目点，共纳入超过6万名适龄妇女。

三年的前瞻性研究证实，在我国城市和农村基层医疗卫生机构现有服务能力条件下，采用HPV检测作为子宫颈癌初筛技术，优于传统的细胞学和VIA/VILI筛查技术。HPV检测具有较好的筛查效果与成本效益，是满足我国妇女子宫颈癌筛查巨大服务需求的最优选择，主要研究结果2021年在JAMA Oncology发表，乔友林教授和郎景和院士为通讯作者，北京协和妇产科张俊吉、戴毅、党乐为共同第一作者。该研究为正确选择客观、简便、高效的新技术，解决全国几亿适龄女性的子宫颈癌筛查难题迈出了关键一步。

目前，北京协和医院妇产科学系主任朱兰已牵头启动对前述全国多中心大规模人群子宫颈癌筛查队列的延续随访工作。适合我国国情的消除宫颈癌综合防控技术与策略研究（2021-2025年）项目获得中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目支持。该项目围绕技术研发、规律探索、人群监测、策略优化进行一体化布局，将发挥北京协和妇产科的学术引领与辐射带动作用，协同全国同道攻坚关键核心技术，破解“卡脖子”难题，为建立并实施适合我国国情的子宫颈癌防治实践提供更充分的循证医学依据，进一步推动中国消除子宫颈癌的总进程。

文字/吴南 党乐 傅谭娉

图片/孙良 妇产科提供

编辑/肖雄 陈恔