有这样一群患者，他们平均要经历4年以上才能得到确诊；有这样一类疾病，将近70%的医生表示不了解这类疾病。《2020中国罕见病综合社会调研》结果显示，漏诊误诊、治疗能力弱、药物缺乏是罕见病诊疗的世界性三大难题。

“通过罕见病多学科诊疗平台，罕见病患者在北京协和医院的确诊时间从4年变成了4周。”2022年2月26日，在全国罕见病诊疗协作网工作会议现场，北京协和医院院长张抒扬温柔而坚定的话语引发经久不息的掌声。这座101岁的医学殿堂在牵头全国罕见病诊疗协作网的同时，为国家构建了罕见病诊疗和研究体系，将破解罕见病防治难题的“中国方案”不断推进。

破解诊断难：依托诊疗协作网 采取一站式救治

党的十八大以来，党和国家全面布局罕见病诊疗和研究，要求加强罕见病用药保障和重大疾病防控工作，实现了一系列零的突破。2018年，由国家五部委联合发布具有里程碑意义的《中国第一批罕见病目录》，明确了121个罕见病病种；2019年，国家卫生健康委成立了324家医院参加的全国罕见病诊疗协作网，基本形成罕见病三级防控体系。

北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网中唯一的国家级牵头医院，联合324家医院对罕见病患者进行集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。2019年2月28日，协和罕见病多学科诊疗平台建立，采取“一站式救治方案”，每周四中午开展罕见病多学科会诊（以下称“罕见病MDT”）。截至2022年2月28日共举行会诊123场，超过300位各领域专家参与其中；会诊面向100余家罕见病诊疗协作网成员医院开放；编写的《北京协和医院罕见病多学科合作诊疗病例集（2021年版）》为提升基层医院医生罕见病诊疗能力提供了案例参考。

▲一场由26个科室现场参会、上百家全国罕见病诊疗协作网成员单位线上参加的罕见病MDT

张抒扬院长指出，“罕见病MDT一方面让罕见病患者有希望，‘一站式’解决患者难题，最大限度减少患者误诊误治，缩短等待时间，增加治疗方案的可选择性，避免不停转诊、重复检查给患者家庭带来的负担。另一方面也让医生有力量，MDT为多学科提供了学术交流和临床合作的平台，有助于医生综合能力提升特别是青年医师培养，有助于建立新的学科优势和强化科研创新。”

医院同时开展多学科远程会诊，通过全国诊疗协作网转诊的患者已超过千例。“确诊时间从4年到4周”和“花费降低90%”在协和都成为了可能。

▲北京协和医院疑难重症和罕见病多学科诊疗团队获“全国专业技术人才先进集体”表彰

破解诊疗能力弱：编写指南 开展培训

“能看罕见病的医生，比罕见病患者更罕见。”医生，尤其是基层医院的医生对罕见病的识别和诊断能力不足，制约了罕见病诊疗能力的提升。如何破题？北京协和医院给出了自己的答案。

2018年6月8日，《第一批罕见病目录》正式发布，在国家卫生健康委的指导下，北京协和医院第一时间组织全国多名专家编写《中国第一批罕见病目录释义》和我国第一部《罕见病诊疗指南》。70万字的指南以《目录》及《释义》为基础，针对罕见病的定义、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗分别阐述，并提出诊疗流程，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，对于开展医务人员培训，指导医务人员识别诊断罕见病具有重要意义。

▲ 目录释义、诊疗指南、病例集、罕见病学教材

2020年，北京协和医院牵头编写我国首部系统的罕见病学教材《罕见病学》；2021年，张抒扬院长作为课程负责人，首次在北京协和医学院开设“罕见病学”课程，从医学教育层面填补了罕见病学科领域的空白。在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训，覆盖80多个罕见病病种、5万多名医生。

2022年，经国家新闻出版署批准创刊，北京协和医院主办的《罕见病研究》杂志正式出版，全面报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供了参考借鉴。

▲《罕见病研究》杂志

此外，北京协和医院与清华大学还联合开发了罕见病人工智能辅助诊断工具，经过初步验证，病种预测准确率的结果优于人工诊断的结果，进一步优化后有望在基层医院部署实施，成为基层医生诊断罕见病的辅助工具。

破解治疗难：提升用药可及性

2020年9月，国家卫生健康委成立第二届罕见病诊疗与保障专家委员会，张抒扬院长担任主任委员。2020年，国家卫生健康委批准北京协和医院筹建国家罕见病专业质控中心。协和秉承“人民至上、生命至上”理念，在不断开拓罕见病用药可及性、探索多层次医疗保障体系的道路上逢山开路，遇水架桥。

国内首次临床急需罕见病药品米托坦“一次性进口”的“破冰”之旅；为挽救依库珠单抗断药困境，83天成功实现我国首例罕见病同情用药；国内脊髓性肌萎缩症成人患者首次成功用药，国际首个成功的经超声引导下复杂脊柱“无射线”鞘注；黏多糖贮积症“特效药物”艾而赞在国内首次投入临床应用；氯苯唑酸软胶囊获批治疗ATTR-CA适应症后，为一位野生型ATTR-CA患者开出了全国首张处方，基本实现了ATTR-CA患者用药的全球同步。北京协和医院依托国家各级有关部门对罕见病诊疗工作的支持和协调，为更多罕见病药品在中国审批上市，造福患者建立了创新模式。

▲ 我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地

由中国罕见病联盟牵头的中国罕见病保障体系研究，也已取得多项成果，为政府制定罕见病医疗保障和药品医保准入提供了科学依据。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，“希望医保支付反哺行业发展，增强各相关方资源投入的信心和热情，形成罕见病防治良性循环”。

2022年1月，被诊断为脊髓性肌萎缩症（简称为“SMA”）的小羽，坐在轮椅上被父母推进了会诊室。“在上小学前还可以行走，上初中前还可以不靠支撑独坐，可现在如果没有左腿支撑，小羽连坐都坐不住。”小羽的母亲尽量保持平静，但是声音明显有些颤抖。小羽是不幸的，但也是幸运的，SMA的特效药诺西那生钠注射液在2021年底被纳入国家基本医疗保险目录，而且每针从70万元降至3.3万元，国家药品谈判中的一句“每一个小群体都不应该被放弃”，不知道感动了多少人。支撑着小羽瘦弱身体的不仅仅是爱着她的父母，还有千千万万诊治罕见病的中国医生，以及党和国家对每一个弱势群体的不抛弃、不放弃……

面向未来：构建国家罕见病临床研究协作体系

功在当代，利在千秋。北京协和医院在国家的支持下，建设疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施，探索了一条从基础、临床到转化的协和罕见病研究模式，一张打着协和标签的罕见病诊疗蓝图渐渐擘画清晰。

▲ 疑难重症及罕见病国家重点实验室在北京协和医院落地

▲转化医学国家重大科技基础设施（北京协和）

为了摸清我国罕见病的“家底”，国家卫生健康委委托北京协和医院开发“中国罕见病诊疗服务信息系统”，用于登记324家协作网医院门诊和病房接诊的第一批罕见病目录中病例的信息。三年来，直报系统登记的病例数已超过50万例，覆盖121个病种，61家协作网以外的医院主动参与病例登记。直报系统的建立，对于病例监测、诊疗数据、疾病负担、医疗保障等具有指导意义。

▲中国罕见病诊疗服务信息系统

2016年，协和联合国内19家顶尖医院共同建立中国国家罕见病注册系统（简称NRDRS）。该平台通过开展罕见病多病种的注册登记研究，采集病例的临床数据和生物样本，构建中国人群的罕见病临床数据库和生物样本库，进而支持罕见病相关的临床研究和新型药品或器械研发。截至2021年底，NRDRS已覆盖全国29个省、自治区和直辖市的101家协作单位；针对171种/类罕见病，建立了188个研究队列，完成了近7万例罕见病患者的注册登记工作。

▲中国国家罕见病注册系统

依托国家罕见病注册登记平台、疑难罕见病国家重点实验室、转化医学中心三大研究平台，支持了近百家机构的500余项研究，研究者们制定了百余项罕见病相关诊疗指南、共识，发表了数百篇罕见病研究论文，开展数十项全国多中心临床试验，建成了国际最大的罕见病资源库之一。

一个20岁的年轻男孩儿因心衰进展迅速而不幸离世，10年前他的姐姐也是同样的症状沉疴难治，父母悲痛之下一心想知道姐弟俩的死因，恳求主诊大夫把仅有的剩余标本寄到协和，在多方配合和协作下最终确定了男孩儿患有罕见的X连锁显性遗传疾病Danon病，而快速进展性心力衰竭是Danon病最常见的症状之一。如果10年前去世的姐姐可以得到正确诊断，弟弟的命运极有可能因此而改变。“我们真的希望这个结果能够帮助到别的病人，让更多医生认识Danon病。” 生而不同，永不放弃，父母朴素的愿望也正是许多罕见病医生呕心沥血、殚精竭虑，甚至终生执求的答案。虽直面黑暗，但万物皆有裂痕，那，就是光照进来的地方。

文字/陈恔 陈明雁

图片/孙良 罕见病团队提供

编辑/王敬霞