2014年9月12日是“中国预防出生缺陷日”走过的第十个年头，“准妈妈新生儿筛查讲堂”在北京协和医院妇产科宣教室正式开课。此次活动由罕见病发展中心发起，将预防出生缺陷特别是遗传性疾病以及新生儿筛查的知识传递给更多准妈妈们，让每一名妈妈都能拥有正常、健康的宝宝。
    中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。“出生缺陷”不仅是儿童残疾和死亡的重要原因，同时也是造成弃婴问题最主要的“幕后推手”，日益成为困扰家庭、医疗机构的严重社会问题。
    妇产科马良坤副教授介绍说，我国在2005年就确立了“预防出生缺陷日”，并积极呼吁全世界关注出生缺陷。多年来我国投入大量人力、物力，致力于出生缺陷的诊断和干预，并通过三级预防措施力求降低出生缺陷的发生率。同时，大力宣传出生缺陷的预防知识，倡导女性要从维持身心健康、做好孕前咨询准备、定期孕前检查、接受规范的产前筛查和产前诊断，同时配合新生儿筛查等多个方面着手，最大程度地降低出生缺陷的发生。让全社会都认识到预防出生缺陷的重要性，普及维持女性健康、预防出生缺陷的知识，需要我们每个人的行动。
    作为罕见病发展中心创始人之一，同样身患遗传性疾病的黄如方在筛查课堂上说：“80%以上的罕见疾病是由于遗传和基因缺陷所致。新生儿筛查作为针对严重的遗传性疾病进行的早期筛查，可以通过早诊断、早治疗来逆转人生的悲剧。”