综合征性脊柱侧凸是由各类复杂的综合征引起或合并的脊柱侧凸，发病率低，常被误诊误治，严重者会影响呼吸、心脏功能，甚至出现脊髓压迫及瘫痪现象，给患者及其家庭造成了严重的身心损害和沉重的经济负担。北京协和医院骨科沈建雄教授带领团队攻坚克难，取得了系列成果：建立了综合征性脊柱侧凸救治诊疗体系，切实改善患者预后；自主研发超声骨动力系统及刀头，获得项目相关授权发明专利及实用新型专利290项，在国内外数百家医院得到推广和应用。近日，“综合征性脊柱侧凸诊疗体系的建立及推广应用”项目获评2023年度北京市科技进步二等奖。

从无到有，建立诊疗体系

综合征性脊柱侧凸是一类合并全身多系统、多器官疾病的脊柱畸形。我国患病群体超两百万，患者大多为青少年。由于该疾病复杂多样，临床诊疗面临着诸多困难。

自2000年以来，北京协和医院骨科累计完成2400余例综合征性脊柱侧凸矫形手术。在此基础上，沈建雄带领团队全面系统地总结了由结缔组织病、内分泌及代谢性疾病、神经肌源性疾病、骨软骨发育不良疾病、骨骼系统发育异常疾病、多系统发育异常疾病、神经系统发育异常疾病、神经纤维瘤病1型、舒尔曼疾病等9类疾病引起的综合征性脊柱侧凸的临床特点，从无到有地建立了综合征性脊柱侧凸诊疗体系，并在国内外得到广泛推广应用。

▲团队出版的《综合征性脊柱侧凸的诊断与治疗》一书已成为该领域的主要指导用书

临床研究，变“不可能”为“可能”

通过大量的临床实践，团队在国际上创新提出，对于不伴有神经症状的先天性脊柱侧凸合并脊髓纵裂患者，一期后路脊柱侧凸矫形手术安全、有效，无需二期行纵裂切除手术。针对脊髓空洞合并脊柱侧凸的患者，团队提出“一期脊柱侧凸矫形”的新理念，并证实该术式安全有效，避免了患者多次手术的痛苦。

团队为大量综合征性脊柱侧凸合并重度肺功能障碍的患者进行手术，推翻了既往学界“不能做、不敢做”的观念，使患者获得新生。团队在国内最早开展反映脊柱侧凸与呼吸储备功能关系的“心肺运动功能评估”检查，并将其作为围术期风险评估和个体化诊疗的重要参考依据，从而显著提升了手术的安全性。

针对手术风险高、治疗效果差的重度僵硬性综合征性脊柱侧凸患者，团队创新性确立"局部矫形，整体平衡"的手术策略，在脊柱侧凸畸形最严重的顶椎区进行局部最大撑开矫形，改善脊柱整体平衡和患者的呼吸功能，并显著减少手术并发症，提高了患者的生活质量。

基础研究，揭示发病奥秘

脊柱侧凸的发病机制十分复杂，病因尚不明确，主流观点认为是由多因素复合作用引起，遗传因素占据重要地位。团队积极探索脊柱侧凸病因学、病理生理机制，基于临床实践发现科学问题，用基础研究成果反哺临床，努力提升临床诊疗水平。

团队阐明了维生素A缺乏诱导先天性脊柱侧凸的发病机制，揭示褪黑素在维生素A相关脊柱侧凸发生发展中的保护性作用。基于先天性脊柱侧凸动物模型，团队提出体节发育RNA时空动态平衡假说，为脊柱侧凸发病机制的探索提供了理论基础。

团队在蛋白质层面解释了先天性脊柱侧凸患者体脂率低的原因，探索先天性脊柱侧凸蛋白质变化谱，发现LXR/RXR通路参与脂肪代谢，而脂肪代谢可能在先天性脊柱侧凸的发病中发挥重要作用。

团队在国际上率先开展脊髓性肌萎缩症（SMA）脊柱侧凸的生物信息学研究，在国内率先开展SMA患者的脊柱畸形手术治疗，挑战脊柱外科的“手术极限”。目前团队已成功为近四十位SMA患者进行了手术治疗，为患者缓解病痛的同时，向国际展示了“中国经验”。

聚焦综合征性脊柱侧凸的诊疗研究，项目组已牵头完成3项国家自然科学基金重点项目、10项面上项目、5项青年项目和14项省部级项目，发表论文658篇，其中SCI论文529篇，累计影响因子超2000分。

创新转化，助力高质量发展

在脊柱外科手术中，截骨是常见且重要的步骤。传统骨刀存在震荡大、风险高的局限性。从2013年开始，北京协和医院沈建雄教授团队与中日友好医院李中实教授团队、北京水木天蓬医疗技术有限公司合作，创新研发了超声骨动力系统及刀头，采用电致伸缩技术实现电能和机械能的转换，通过每秒数万次机械振动所产生的加速度切割骨组织，利用刀尖的小振幅保护软组织，具有独特的组织选择性和预止血性能，提高截骨精度，保持术野清晰，缩短手术时间，减少并发症。

围绕超声骨动力系统及刀头的研发，团队已在中国及欧美等国获得150余项发明专利及实用新型专利授权，获得软件著作权4项，起草了3项医药行业标准。超声骨动力系统及刀头作为三类医疗器械在国内注册并上市，也获得了ISO认证及欧盟和美国的上市许可。目前，超声骨动力系统及刀头已经在国内外数百家知名医院投入使用，为复杂疑难的综合征性脊柱侧凸的手术治疗保驾护航。

针对传统生长棒“手术创伤大、要根据个体生长需求多次行全麻下切开植入术”的痛点，团队创新研发出新型生长棒装置，并完成了相关的动物实验。该装置可在局麻下小切口撑开，并可随着脊柱发育自动延长，具备调节脊柱纵向生长、保留脊柱各向活动度及避免椎间盘退变等优势，预期可显著减少反复手术的痛苦，减轻家庭的经济负担。该装置已获得2项国家发明专利及5项实用新型专利授权，并为早发性脊柱侧凸的非融合治疗提供了新思路。

在昊之康教授、李世英教授、任玉珠教授、叶启彬教授、邱贵兴院士等协和骨科前辈的谆谆教导和辛勤工作的基础上，项目组取得了丰硕成果。项目组成员也将积极参与国内外理论教学、专题发言及手术演示等工作，继续推动我国脊柱医学的快速发展，传承培养脊柱外科的专业人才。

文字 / 骨科  宣传处

图片 / 宣传处  

编辑 / 干玎竹 陈恔