2024年5月13日，北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司周颂董事长手中接过承载着罕见病患者希望的小蓝箱，中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京首都机场临空经济区管委会副主任王卿共同见证。随后，神经科副主任戴毅在罕见病联合门诊为患者开出该药品的我国内地首张处方。“早就听说有这款药，早就想用，只是通过不正规的渠道买药不仅麻烦，质量也无法保证。这是协和医院给我们患者做的一件好事！”患儿父母接过药品难掩激动。

▲北京协和医院神经科副主任戴毅开出首方

▲北京协和医院药剂科药师指导用药

DMD是一种遗传性神经肌肉病，也是最常见的进行性肌营养不良，收录于我国《第一批罕见病目录》。患者通常在5岁前发病，不经治疗，多数患者将在20岁左右因呼吸或心力衰竭死亡。目前DMD尚无治愈方法，使用糖皮质激素可以帮助维持肌力，延缓疾病进展，从而延长患者自主行走的时间，提高生存质量，延长生存期，但存在较为明显的副作用。

2017年2月，地夫可特在美国获批用于治疗DMD。相较其他糖皮质激素类药物，其优势在于对患者疾病所处阶段无限制，适用人群更加广泛，体重增加等不良反应的发生率更低，患者依从性更好，整体治疗效果更为显著。

为解决我国DMD患者的用药需求，协和按照临床急需药品的相关要求，向国家药品监督管理局提出临时进口地夫可特片并在北京协和医院定点使用于DMD患者的申请。经多部门共同努力，项目仅用62个工作日即获批准并实现临床应用。药品于2024年5月11日9点送抵北京协和医院。13日，从全国各地赶来的8位儿童患者顺利拿到了药品。

▲药品交接仪式。左起：中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院院长张抒扬、中国国际医药卫生有限公司董事长周颂、北京首都机场临空经济区管委会副主任王卿

“这是破解罕见病防治难题的‘中国模式’，也是落实党和国家对罕见病患者的关心关爱。”在药品交接仪式上，北京协和医院院长张抒扬表示，一种罕见病药品的引进只是起点，一种模式的成功开启意味着更多品种药物的引进，更多病种患者的受益。张院长指出，罕见病关乎社会民生与公共治理，需要政府有关部门、医疗机构、研究院所等各方共同努力，形成良好社会生态。期待各方继续携手，积极探索罕见病药品临时进口、开设急需用药“绿色通道”等新模式，持续推进罕见病药品供应保障工作，实现罕见病“少发生、早诊断、病有医、医有药、药有保”。

从2019年国内首次临时进口肾上腺皮质癌药物米托坦，到2021年阵发性睡眠血红蛋白尿症国内首次同情用药，到2022年开出难治性癫痫药物氯巴占的中国首方，北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头医院，将始终坚持以患者为中心，通过打造“协和模式”，探索建立罕见病诊疗、研究、保障的“中国方案”。

文字/陈恔

图片/孙良

编辑/肖雄