从3岁开始出现明显症状，到今年年初基因检测诊断为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），小林（化名）走过了将近11年的曲折就医路。在这其中，确诊难、反复就诊多科是罕见病患者共同面临的难题。北京协和医院罕见病联合门诊通过增加出诊单元、增设专职导医和志愿者、院内转诊不断提速，使小林在一周内完成8个专科的就诊及相关检验检查结果获取而最终确诊。协和罕见病“绿色通道”使患者就医更便捷更高效。

小林出生时喂养困难，不哭，逐渐出现运动和语言发育落后，在3岁的时候，食欲明显增加，体重随之增长明显，6岁开始出现睡眠打鼾，但并未引起家属注意，10岁后出现不自主抖动，12岁后容易情绪激动，在当地医院多次就诊都没有得到明确诊断。2023年初，小林的病情有所加重，出现嗜睡，脑电图检查显示异常，经基因检测诊断为PWS，医生建议他到北京协和医院就诊。

小林来到罕见病联合门诊后，医生经过详细查体及现有检查结果解读，发现小林存在多系统并发症，急需多学科诊疗。罕见病联合门诊成立运行以来，建立了顺畅的转诊机制。小林一周内就完成了在儿科、呼吸与危重症医学科、神经科、临床营养科、骨科、耳鼻喉科、内分泌科、心理医学科、泌尿外科的全部就诊，病情也在最短时间内得到了改善。

罕见病联合门诊从2023年4月开诊至今，已从每周出诊两个半天扩展至周一到周四全天、周五半天，出诊医生也从8位增加到了18个科室的40余位。由于罕见病并发症多，患者需要就诊的科室多，罕见病联合门诊团队持续优化快速转诊流程，患者可以在联合门诊就诊当日或最近日期直接转诊，也可以转诊至未在罕见病联合门诊设置出诊单元的专科。团队尽最大努力让患者在最短的时间内得到全面的诊断及治疗。

另一方面，在罕见病联合门诊就诊的患者由于转诊多、检查项目多，在就诊过程中往往需要更多指引和帮助。为解决这一问题，罕见病联合门诊增设专职导医和志愿者岗位，由导医和志愿者解答患者就医流程相关问题，并进行正确引导。得益于导医和志愿者的贴心服务，患者就医流程更加顺畅，医生也能够更专注于诊治患者。

今后，罕见病联合门诊将持续优化就医流程、提高诊疗效率、加强多学科协同，实现医疗资源的高效整合与利用，不断提升罕见病患者的就医体验。

温馨提示

有就诊需求的患者可以发送病例资料至18612672345@163.com。经审核，符合就诊条件的患者将转至罕见病联合门诊相关科室就诊。

文字/马明圣 石静琳

审核/沈敏

图/孙良

编辑/王敬霞 陈恔