为推进罕见病科学化、规范化、标准化诊疗，脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）多学科规范化诊疗学习班（以下简称“学习班”）于近期在协和西单院区举办。学习班由北京协和医院与中国初级卫生保健基金会联合举办，秉持“以SMA患者为中心”的理念，不仅邀请了神经科、骨科、麻醉科等11个学科的专家现场授课，还邀请患者参与现场教学，吸引了全国各地SMA诊疗领域的医务人员学习交流。
SMA是我国第一批纳入罕见病目录的疾病之一，素有婴幼儿“头号遗传病杀手”之称，覆盖儿童、青少年、成人等各年龄段人群。近年来，伴随罕见病药物可及性的不断提升，多学科综合诊疗平台的建立完善，SMA在我国逐步成为一种能治疗、治得起的罕见病。北京协和医院在SMA诊疗领域始终处于全国引领地位，率先开展SMA的基因诊断、产前诊断、药物应用、多学科综合管理，组织撰写的《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊治指南》成为全球首个针对青少年和成人SMA患者的临床诊疗指南。
基于在SMA诊疗领域的多学科综合优势，学习班突出了高难度原景重现与高质量服务模式两大特色。通过理论授课、日间手术实时直播、3D打印模拟鞘注训练等方式，开展复杂脊柱超声引导鞘内注射演示，展现了高难度的SMA患者日常鞘注工作。
▲鞘注工作坊：麻醉科崔旭蕾副主任医师现场演示
▲手术直播现场讲解
依托西单院区日间医疗中心首创的SMA患者诊治服务模式，在入驻科室与日间医疗中心的共同努力下，患者能够享受到更加舒适、便捷、优质的医疗服务，住院时长进一步缩短，医疗资源得到节约。
▲西单院区日间病房内的罕见病患者专用一体化转运床
▲西单院区日间手术室
“通过学习，我们在脊柱鞘注治疗和日间病房诊疗管理等方面都收获满满！”学员们纷纷表示。为期两天半的学习班为学员进一步提升SMA规范化诊治能力提供了实地学习、现场交流的平台，“我们一定会把协和的‘火种’带回去，提升我国SMA诊疗能力，帮助罕见病患者拥有更美好的明天！”
文字/王云婷 何美慧 戴毅 陈恔
图片/西单院区事务管理处 神经科
编辑/洪成伟 陈恔