2023年4月10日，北京协和医院罕见病联合门诊正式开诊，首日就接诊了29名罕见病患者。来自心内科、肾内科、消化内科、血液内科、儿科、神经科的6位专家齐聚门诊楼5层3个相邻的诊室，为罕见病患者提供更高效、更便捷的“组团式”诊疗服务，“以病人为中心”的学科群诊疗新模式再拓展。

▲参加首个罕见病联合门诊的医护人员合影，从左至右：内分泌科门诊何芳、内分泌科门诊护理主管董亚秀、心内科主任助理郭潇潇、血液内科副主任庄俊玲、消化内科副主任李景南、儿科主任助理马明圣、肾内科主任陈丽萌、神经科主治医师张遥、肾内科助理周文、罕见病办公室姜秀春

“以病人为中心”，是张抒扬院长带领的罕见病团队迈出每一步坚实步伐的动力所在。罕见病联合门诊的主要服务对象为诊断不明确、治疗有困难、涉及多学科的罕见病患者。与罕见病多学科会诊（MDT）不同的是，每周四举行的罕见病MDT是多学科专家为1位患者服务，而联合门诊是多位专家为多位患者服务，患者就医流程进一步优化，专家资源也得到了更充分利用。如肾内科罕见病联合门诊，在一个门诊单元中，就有2个患者转诊神经科、2个到心内科、1个到骨科、1个到内分泌科。而转诊到神经科和心内科的患者，当日就可完成“一站式”诊治。

▲在罕见病联合门诊的一间诊室内，一名6岁患儿先后得到了儿科主任助理马明圣（左）、心内科主任助理郭潇潇（右）的问诊

“会越来越好的！”儿科主任助理马明圣对怀抱婴儿的年轻父亲说。这个刚来到世界仅80多天的小朋友被诊断为Prader-Willi综合征（PWS），俗称小胖威利综合征，这是一种发病率约三万分之一的罕见病。小胖威利综合征的生后喂养困难突出，“根据宝宝目前的体重，能看出你们非常尽力了。”仔细浏览着一沓厚厚的检查单据和病历资料，马明圣给了这对年轻父母信心，“宝宝的诊断非常及时，虽然暂时没有治愈的方法，但对症治疗后，孩子跟他自己比，会越来越好的。”医生安慰的话语，如同窗外的春日一样，带来照亮人生的光。

▲罕见病联合门诊的诊室内，肾内科主任陈丽萌正在问诊

研究临床尚未解决的问题，是医生们的另一个心愿。一个17岁的Gitelman综合征患者的遭遇让陈丽萌十分心疼，“因为低钾低镁，患者从5岁开始每天口服36片钾和镁剂，需要常年口服保护胃粘膜的药物，否则会因为低钾低镁出现心律失常，一大把药对于成年人都是个挑战”。而随着患儿病情的加重，需要补充的剂量也将随之增加。“我们正在张抒扬院长的带领下，在临研专项重大项目的支持下，联合创新企业研发剂量更大、口感更好的微粒控释片。该药物已被推荐进入国家药审中心优先支持项目，希望能尽早减轻患儿的痛苦。”

▲罕见病联合门诊的诊室外，血液内科副主任庄俊玲与患者家属合影

“今天的1号是我的患者。”血液内科副主任庄俊玲挽着“老病号”，把她送出诊室。而这个“1号”凝结了多部门协同作战的心血。从批复学科建立到联合门诊开诊，仅仅历时一周。上线门诊单元、安排门诊区域、安排专家出诊……罕见病团队、门诊部、人事处、信息中心、内分泌科等多部门高效协同，跑出了协和加速度。

由于罕见病诊断困难，一个罕见病患者的平均确诊时间约为4年。而在北京协和医院的罕见病诊治平台上，这个时间被压缩到了4周。而罕见病联合门诊进一步压缩了诊治时间，节约了就医成本，提高了单元门诊效率。从多学科会诊到联合门诊，北京协和医院对罕见病诊疗模式的探索创新从未停止。

文字/陈恔 陈明雁

图片/孙良 庄俊玲提供

编辑/肖雄