2022年10月29日-11月4日，2022年中国罕见病大会在京举行。张抒扬院长所带领的协和罕见病团队在主题讨论、巅峰论道、分论坛、卫星会、MDT讨论、线上培训等多个环节精彩亮相，为中国罕见病联盟这一主办了四年的大会添上浓墨重彩的一笔。

四年前，中国罕见病事业尚处于起步阶段，北京协和医院联合三家学协会共同发起并成立中国罕见病联盟（以下简称“联盟”），一群有情怀、有担当的人就这样走到了一起。四年来，联盟搭建行业平台、推动政策落地、制定行业发展规划、探索罕见病诊疗与保障体系建设、主办期刊、开展调查研究、开展公益援助活动……一桩桩一件件，离不开协和医院与协和罕见病团队的全心付出与倾尽全力，离不开国家对社会民生问题的整体关注。

对罕见病患者及群体的关注，是社会更加走向文明的重要标志。建设健康中国，一个都不能少。

建体系：基本形成罕见病三级诊治体系

党的十八大以来，党和国家全面布局罕见病诊疗和研究，要求加强罕见病用药保障和重大疾病防控工作。四年来，联盟承接多项政府工作，在协和医院等多方助推下推进相关政策制定与落地。研究与推动罕见病目录相关事项，推进全国罕见病协作网建设，组织编写相关教材、指南、共识及社会调研报告，解决罕见病患者药物可及等，很好地发挥了指导与协同社会各层力量的作用，助力我国罕见病诊疗与保障事业向前发展。

▲2018年10月24日，原北京协和医院院长赵玉沛、原国家卫生健康委医政医管局局长张宗久为中国罕见病联盟揭牌

在这其中，全国罕见病诊疗协作网的成立是大家公认的里程碑事件。2019年，国家卫生健康委成立了324家医院参加的全国罕见病诊疗协作网，北京协和医院是协作网中唯一的国家级牵头医院，承担集中诊疗和双向转诊任务。2019年2月28日，协和医院建成国家级罕见病会诊平台，每周四中午开展罕见病多学科会诊（以下称“罕见病MDT”）。截至2022年10月31日，已有177位患者接受协和罕见病MDT，超过380位各领域专家参与其中。

▲2019年2月28日，协和医院创建首个国家级罕见病会诊平台，使患者的确诊时间从过去的4年缩短到平均4周，花费降低90%

罕见病MDT不仅为患者提供“一站式救治方案”，还承担培训罕见病医生的重任。有一句话流传甚广：“能看罕见病的医生，比罕见病患者更罕见。”借助全国罕见病诊疗协作网，协和罕见病MDT面向323家成员单位开放，让更多医生“从病例中学习成长”；编写罕见病多学科合作诊疗病例集，为提升基层医院医生罕见病诊疗能力提供了案例参考。自协作网成立以来，协和医院作为牵头单位，已在全国22个城市组织开展了50多场培训。培训覆盖81个病种，影响医生逾10万人次，提高了我国医务人员对罕见病的认知和规范化诊疗能力。

2022年6月，联盟再次发起面向324家协作网医院的罕见病临床诊疗技术摸底调查，覆盖全国4万余名医生。调查显示，超过64%的医生知晓罕见病相关政策、参与过第一批罕见病目录内的疾病诊治，8成医生表现出希望提高罕见病诊疗能力的强烈愿望。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬说：“医者每前进一步，就能多救一批患者！大医为民的情怀，就是我们永恒的追求。”

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“我们绘制出中国的罕见病诊疗地图，希望向政府提供制定相关政策的依据及建议。”

搭平台：搭建罕见病精准诊疗平台

罕见病研究者们常常被称之为“孤勇者”。由于病例罕见，他们往往要花费十年甚至更长的时间收集病例数据，用以开展真实世界的研究。“板凳一坐十年冷”是这个领域研究者的常态。“我们花了十年时间，收集了3000多个多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)病例，其中NMOSD是目前全球最大的单中心长期随访队列。”北京协和医院神经科教授徐雁介绍。

高水平的科学研究需要多中心共同努力。2021年12月，联盟牵头搭建了中国首个MS及相关疾病临床登记数据库——MSNMO Base平台。短短2个半月，国内已有15个MS诊疗团队加入，累计登记3776例患者，将国内MS研究由原来的单中心推向了多中心前瞻性观察队列研究的层次，极大地提高了国内MS临床研究的质量。

▲2021年12月24日，中国MSNMOBase湖南地区启动会

北京协和医院神经科副教授戴毅也是这一平台的受益者。他牵头开展了全球最大的Duchenne/Becker型肌营养不良登记随访研究，“依托中国国家罕见病注册系统（NRDRS），在联盟的帮助下，已有全国各省市35家罕见病骨干医院参与，目前管理患者已超过3600例。”

▲在2020年中国罕见病大会上成立了DMD/BMD学组，来自全国31个省市自治区的相关专家加入学组，肩负起患者的诊治工作

由医生提出临床研究问题，由企业解决临床应用问题，是产学研用科技成果转化的必由之路。在联盟皮肤罕见病专业委员会主任委员、北京协和医院皮肤科主任晋红中看来，联盟帮助他实现了久悬未决的愿望——2022年6月25日，中国首个泛发性脓疱型银屑病（GPP）人工智能辅助识别工具发布。

“正是由于联盟建立了共建共享的平台，一家创新公司主动找到专委会，希望一起推动皮肤罕见病诊疗模式的改变。”在长期的皮肤罕见病研究中，协和医院已积累1000余张真实的GPP患者患处的皮肤照片，结合人工智能图像识别技术，识别准确率可达到85%以上。“我们希望通过这个项目促进皮肤罕见病的发展，为罕见病摸索出新的诊疗模式。”

▲2022年8月27日，由中国罕见病联盟皮肤罕见病专委会主办，北京协和医院皮肤科协办的第二届全国皮肤罕见病学术会议举办

精准诊疗技术研究、人工智能与大数据应用、罕见病治疗药物及医疗器械研发……联盟致力于促进罕见病临床、科研与罕见病药物开发的协同创新。2022年10月，由协和医院牵头、联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。该项目面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病MDT、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。

▲2021年12月18日，中央专项彩票公益金支持全国罕见病诊疗水平和实施能力提升项目启动

促改革：打通罕见病药物可及“最后一公里”

截止2022年2月，基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面临“境外有药，境内无药”的窘境。如何让罕见病药物“临床可及”，让“救命药”真正为罕见病患者所用，联盟与医院作出了诸多开创性探索，“无异于在悬崖峭壁中开辟出一条新路”。

米托坦片已在欧美国家获批用于治疗肾上腺皮质癌，但未在我国上市。为了满足我国患者的用药需求，联盟与医院牵头开展政策研究，寻找采购途径，准备申报资料，北京协和医院于2019年3月向主管单位提出申请，以一次性进口的方式购买米托坦片。米托坦的成功进口，被称之为“罕见病特效药进入中国的破冰之旅”。

氯巴占，在部分罕见或难治性癫痫患者眼中是”救命药“，同时也是在我国受严格管控的第二类精神药品。为解决患者用药需求，政府牵头各方积极施策，医院与联盟分工协作，邀请全国神经内科和儿科等领域专家对氯巴占进行论证，启动氯巴占一次性进口申请并获批。双方又组织全国专家编写了《氯巴占治疗难治性癫痫专家共识（2022）》，保障氯巴占合理用药。2022年9月22日，全国首张氯巴占处方在北京协和医院开出。

▲患者家属在协和药房窗口接过氯巴占

拓展性同情使用临床试验用药（以下称“同情用药”）也被诸多罕见病患者视为“希望之门”，但有法规无细则，无先例可循，为患者用药带来重重困难。2021年3月，一位被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的罕见病患者张女士（化名），因断药急需从国外引进一种三期临床新药，向中国罕见病联盟发起求助。在83天里，中国罕见病联盟、北京协和医院、国家药监局及药企四方联动，争分夺秒地为推进我国首例罕见病同情用药而共同努力，终于使张女士按期用上了国际领先的三期临床用药。

▲我国首例罕见病同情用药在北京协和医院落地

米托坦、拉罗尼酶、氯苯唑酸、艾替班特、布罗索尤单抗、iptacopan……多个罕见病”孤儿药“的引进或使用，无不体现着政府、联盟、医院、企业、患者组织的多元汇聚力量。更多罕见病患者从“无药可医”变为“有药可用”、再到“用得起药”，罕见病用药保障实现跨越式发展。

党的二十大报告中指出，“我们深入贯彻以人民为中心的发展思想，在幼有所育、学有所教、劳有所得、病有所医、老有所养、住有所居、弱有所扶上持续用力，人民生活全方位改善。”以罕见病患者为中心，探索中国特色罕见病防治保障方案，正是对党的二十大精神的积极响应。国际UDN主席G. Baynam将中国方案誉为“引领世界罕见病诊疗的典范协作模式”，这是中国综合国力提升的体现，是对“人民至上、生命至上”理念的贯彻。中国罕见病患者的春天正在到来。

文字/陈明雁

图片/宣传处

编辑/肖雄 陈恔