在全球，有超过3亿罕见病患者，估计中国罕见病患者超过2千万。2022年2月26日，全国罕见病诊疗协作网视频工作会议暨第十五届罕见病日系列活动在京举行。国家卫生健康委医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉致辞，北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬代表国家级牵头单位汇报北京协和医院开展罕见病诊疗及研究的工作情况。会议由全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。
全国罕见病诊疗协作网视频工作会议举行
焦雅辉局长首先肯定了协作网成员单位在罕见病诊疗工作中取得的成绩，向长期关心和支持罕见病防治工作的同志们表示感谢，对开展协作网医院间远程会诊、推动院内多学科会诊、改进罕见病直报质量、提升诊疗能力等提出要求。焦局长指出，成员医院要进一步发挥优势，积极稳妥地推进罕见病诊疗工作；要明确工作原则、开展科学防治，完善协作机制、提升管理水平，适时考核评估、引导高质量发展；要让更多社会人士关心关注罕见病群体，更多医务工作者从事罕见病诊疗工作，整体提升我国罕见病诊疗能力。
张抒扬院长从制度建设、建设数据共享平台、编写书籍、开展培训、远程会诊、药物可及性探索、资源库建设等方面介绍了北京协和医院围绕罕见病开展的工作情况。张院长表示，未来协和将携手成员医院探索多层次医疗保障体系，开展知识推广与应用；升级现有诊疗研究体系，加强药物研发与筛选验证；通过优化平台建设、绘制诊疗地图、摸清疾病负担，推进直报系统登记工作；通过中央专项彩票公益基金罕见病诊疗水平能力提升项目和推广MDT模式，提升罕见病诊疗水平；探索罕见病用药可及性；学习先进经验，加强国际合作与交流。
▲北京协和医院院长张抒扬介绍北京协和医院罕见病相关工作开展的情况
国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长张文宝通报了罕见病直报系统登记情况。山东省卫生健康委医政医管处处长徐民、湖南省卫生健康委医政医管处二级调研员李世忠分别汇报了各地的罕见病管理工作。
▲国家卫生健康委医政医管局医疗管理处处长张文宝通报罕见病直报系统登记情况
本次工作会议在北京协和医院设线下主会场，各省卫生健康委、罕见病诊疗协作网牵头医院和成员医院代表在线上参会。
▲全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康主持会议
因罕而聚 明天更好 罕见病日系列活动举行
第十五届罕见病日系列活动以“因罕而聚 明天更好”为主题，采取线上线下相结合的形式，分为主旨报告、多学科病例讨论、全国罕见病诊疗协作网培训、专题研讨会。百余名罕见病诊疗学科带头人及业务骨干、各级各类医院管理者、全国罕见病诊疗协作网成员单位医务工作者以及医政医管专家进行了学术交流。
主旨报告环节由国家卫生健康委卫生发展研究中心研究员、国家卫生健康委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨主持。四川大学华西医院党委副书记、纪委书记程南生以“罕见病国际合作”为题作主旨报告，希望更多的罕见病患者可以获得国际合作所带来的益处。首都医科大学附属北京儿童医院党委书记张国君以”深化区域协作模式，助力罕见病早诊早治”为题，对区域合作新模式的实践进行了解读。
▲四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生带来题为“罕见病国际合作”的主旨报告
▲首都医科大学附属北京儿童医院党委书记张国君带来题为“深化区域协作模式，助力罕见病早诊早治”的主旨报告
▲国家卫生健康委卫生发展研究中心研究员、国家卫生健康委药物与卫生技术综合评估中心副主任赵琨主持主旨报告环节
多学科病例讨论围绕神经系统罕见病展开。来自北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院的神经内科、骨科、口腔科、麻醉科、康复科、儿科、眼科等的50余位专家针对脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系障碍病例进行了会诊讨论。西藏自治区人民医院神经科主任医师赵玉华表示，会诊提升了西藏自治区人民医院的罕见病诊疗能力，也让大家发现了自身的很多不足，相信未来在协作网的支持下，医院的多学科诊疗能力一定会得到提升。李林康执行理事长表示，远程会诊对于提升西部地区罕见病的诊疗能力具有积极意义。
▲四地连线，开展多学科病例讨论
北京协和医院心内科田庄教授、北京大学肿瘤医院副院长沈琳教授、首都医科大学宣武医院神经内科詹淑琴教授、首都儿科研究所医学遗传室主任宋昉教授、复旦大学附属儿科医院感染传染科和肝病科主任王建设教授、北京协和医院科研处副处长白桦、四川大学华西医院神经内科和罕见病诊治中心副主任商慧芳教授分别围绕罕见病诊断筛查、遗传检测与临床实践等主题为协作网医院进行授课。
▲全国罕见病诊疗协作网培训在线上举行
本次活动由全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院、北京病痛挑战公益基金会共同举办。
“通过罕见病多学科诊疗平台的共同努力，罕见病患者在北京协和医院的确诊时间从4年变成了4周。”张抒扬院长温柔而坚定的话语，在会上引起经久不息的掌声。这是北京协和医院在罕见病领域持续深耕的成果，也让罕见病患者及家庭看到了更多生的希望。
文字/中国罕见病联盟 陈恔
图片/中国罕见病联盟提供
编辑/陈恔 干玎竹