冷冬京城迎来暖潮，2019年12月7日周六，由中国医疗保健国际交流促进会脊柱侧凸研究分会、北京协和医院骨科、《中华骨与关节外科杂志》举办的“中国医疗保健国际交流促进会华夏脊柱侧凸研究论坛暨2019综合征及罕见病性脊柱畸形高峰论坛”在京成功召开。这是国内首届聚焦综合征及罕见病性脊柱疾病的学会会议，汇集国内各地（含中国香港）的脊柱顶尖专家，与儿科、神经内科、麻醉科等同道一起，围绕合并脊柱畸形的综合征性及罕见的精彩病例，通过主题演讲、病例讨论和大师总结等丰富多彩的形式进行深入探讨，共话发病机制、临床特点及治疗进展，提倡开展多学科携手合作。会议吸引了来自全国各地百余名学员，同时进行网络直播，在线人数超6千人。
上午8点半大会隆重开幕，气氛热烈。北京协和医院王以朋教授主持开幕式。中国医疗保健国际交流促进会脊柱侧凸研究分会主任委员、大会主席沈建雄教授对莅临会场的各位专家表示了热烈欢迎。沈建雄教授表示脊柱畸形作为脊柱外科领域的重点难点，一直是国内外脊柱外科医师探讨研究的热点领域。而合并脊柱畸形的综合征及罕见病不仅在诊断治疗方面“难上加难”，并且相关临床、基础研究有限，因此，针对此类综合征、罕见病开展交流讨论，对于帮助脊柱畸形专科医师准确诊治此类疾病具有重要意义，同时为患者带来希望。
大会主席、北京协和医院骨科主任仉建国教授代表邱贵兴院士和北京协和医院骨科，热烈欢迎各位与会的脊柱外科、儿科、神经内科和麻醉科专家。仉建国主任表示北京协和医院骨科在吴之康教授、邱贵兴院士的带领下，在脊柱侧凸诊治领域一直位于国际前列，对于综合征和罕见病性脊柱侧凸的诊治也积累了大量的病例资料及临床经验，希望本次大会能够为各位专家提供一个综合征及罕见病性脊柱侧凸的交流平台，促进学术发展和提高诊疗水平。
大会非常荣幸邀请到北京协和医院书记张抒扬教授出席开幕式并致辞。张抒扬书记首先代表北京协和医院对与会的专家教授表示热烈欢迎，并介绍了北京协和医院作为全国疑难重症诊治中心，在院长赵玉沛院士的带领下，积极牵头联合国内众多医院，成立了中国罕见病联盟，参与国家《第一批罕见病目录》的制定与发布，制定了国内首部《罕见病诊疗指南》，在国内罕见病诊治与研究中发挥着重要的“领航”作用。张抒扬书记高度肯定了协和骨科在罕见病领域多年的艰苦努力和工作成果，赞扬了开展该类会议的重要意义。同时介绍了目前国内外罕见病研究现状和进展，呼吁国内同道共同关注罕见少见疾病，开展MDT和团队合作，用集体智慧和先进技术攻坚克难，守护大众健康。
本次大会学术日程共设立1个主旨演讲和8大主题板块，内容覆盖骨软骨发育不良疾病、神经源性疾病、肌源性疾病、神经纤维瘤病、结缔组织病、代谢及内分泌性疾病、先天性脊柱畸形及少见病例系列，涵盖综合征及罕见病性脊柱畸形的。
香港大学玛丽医院张文智教授发表了“Principles in the management of spinal deformities in skeletal dysplasia and syndromal scoliosis”主旨演讲。仉建国教授、陈仲强教授和马华松教授进行主持。
张文智教授主要从成骨不全和神经纤维瘤病等骨科疑难病例出发，着重介绍了对于综合征性患者合并重度脊柱畸形的术前评估、手术策略制定、手术技巧及围术期管理的基本原则和思路，分享了其团队对疑难重度脊柱畸形的治疗流程和经验。主旨演讲引起了与会学者的广泛兴趣，针对重度脊柱畸形的术前牵引、截骨手术策略制定以及围术期并发症防治等问题展开了激烈的讨论。综合征及罕见病性重度脊柱侧凸与特发性脊柱侧凸不同，由于其疾病本身的特殊的病理生理异常，术中、术后内固定失败、矫形丢失等并发症发生率更高，风险更高，因此需要周密规划及细致管理。
王海教授、赵胜教授和于斌教授分别分享了间向性侏儒、Goldenhar综合征、Gorham-Stout综合征合并脊柱畸形的病例。仉建国教授详细介绍了骨软骨发育不全的疾病谱、病因及临床特点，交流了软骨发育不良合并脊柱侧凸的诊治经验，着重强调了骨软骨发育不良是脊柱畸形PVCR术后发生内固定失败的独立危险因素。在场专家讨论后认为，骨软骨发育不良性疾病患者往往存在不同程度的骨质疏松或骨愈合异常，术中应加强植骨融合，随访过程中注意内固定失败的发生风险。
大会第二节主题为“神经源性疾病”，演讲专家为海军军医大学附属上海长海医院赵颖川教授、北京协和医院蔡思逸教授、北京协和医院神经内科戴毅教授、北京协和医院沈建雄教授。
赵颖川教授和蔡思逸教授分别分享了Steel综合征、无痛无汗综合征合并脊柱侧凸的诊治经验，戴毅教授介绍了北京协和医院收治的遗传性神经肌肉相关脊柱侧凸的疾病谱及诊断方法。沈建雄教授着重介绍了脑瘫、Chiari畸形、脊髓空洞、脊髓灰质炎等神经源性疾病合并脊柱侧凸的自然史及矫形策略，并分享了Chiari畸形、脊髓空洞合并脊柱侧凸治疗的协和经验，即对于术前无显著神经系统症状/体征的患者一期行矫形手术相对安全有效，无需行预防性神经外科干预。
大会第三节主题为“神经纤维瘤病”，演讲专家为郑州大学第一附属医院夏磊教授、海军军医大学附属上海长征医院王策教授、首都医科大学附属北京儿童医院曹隽教授、海军军医大学附属上海长征医院周许辉教授。
夏磊教授、王策教授和曹隽教授分别分享了神经纤维瘤病合并脊柱侧后凸畸形的手术治疗病例以及失败的经验。周许辉教授系统介绍了神经纤维瘤病的发病机制、临床特点、诊断标准，以及合并脊柱畸形的流行病学、自然史、影像学特点及治疗经验，特别进行了疾病研究进展的报告。与会专家就神经纤维瘤病的手术治疗策略、融合节段选择及围术期并发症防治等方面展开了激烈讨论。神经纤维瘤病由于肿瘤的侵袭，容易导致术中大出血、植骨和内固定失败以及预后不良等风险，应对于该类疾病进行充分围手术期准备和长期斗争的坚持。
大会第四节主题为“肌源性疾病”，演讲专家为北京协和医院林友禧医生、北京大学第一医院漆龙涛教授、北京协和医院陈峰教授、北京大学第一医院儿科熊晖教授、李淳德教授。
林友禧教授、漆龙涛教授和陈峰教授分别分享了脊肌萎缩症（SMA）、面肩肱综合征和糖原累积症病例，熊晖教授着重介绍了合并脊柱畸形的遗传性神经肌病的常见病种、临床特点及诊断标准，李淳德教授分享了神经肌源性脊柱侧弯的矫形技巧与围术期管理注意事项。肌源性疾病往往累及全身肌肉组织，易出现呼吸肌、躯干及肢体肌肉无力，导致肺部感染呼吸衰竭以及固定失败等风险，给麻醉、围手术期康复带来极大困难，应结合患者临床体征，运用肌肉活检、酶学、基因检测等综合手段进行诊断，并加强麻醉和康复的配合。
大会第五个主题为“结缔组织病”，演讲专家为山西省人民医院宋洁富教授教授、解放军306医院吴继功教授、北京协和医院余可谊教授、北京协和医院吴南教授和海军军医大学附属长海医院李明教授。
宋洁富教授分享一例少见的颈椎先天畸形伴有颈胸段先天性肿瘤病例。吴继功教授分享了成骨不全的诊断及合并脊柱畸形的治疗，余可谊教授介绍了1例艾洛斯-当洛斯综合征合并脊柱侧凸的诊断治疗经过，吴南教授介绍了马凡样-早衰样-脂质营养不良综合征及其合并脊柱侧凸的治疗经验，李明教授详细介绍了综合征性脊柱侧凸的病因、临床评估及治疗策略。在场专家就如何预防成骨不全术后内固定失败的发生，以及通过基因检测、遗传学规律等方法进行临床罕见病的确诊进行了经验交流和策略分享。
大会第六个主题为“代谢及内分泌性疾病”，演讲专家为浙江大学医学院附属第二医院赵腾飞教授、中山大学附属第一医院郑召民教授、北京协和医院李政教授和北京协和医院麻醉科裴丽坚教授。
赵腾飞教授针对Gaucher病的研究历史、发病机制、临床表现、诊疗手段、疾病分型，以及内科治疗方法进行了介绍，强调了Gaucher病累及脊柱引起骨折及后凸畸形应尽早手术治疗，随后郑召民教授分享了Gaucher并合并严重脊柱侧后凸畸形的具体案例，结合文献回顾，介绍了Gaucher病合并脊柱畸形的处理流程、手术指征、手术技术及围术期处理策略的经验。李政代表李书纲教授介绍了一例Prader-Willi综合征合并脊柱畸形病例的诊治，并介绍了该病的病因、诊断标准、脊柱畸形的发病率与特点，以及脊柱外科的治疗方案。裴丽坚教授介绍了脊柱畸形患者麻醉及镇痛相关问题，重点对脊肌萎缩症的患者在麻醉方面的困难、麻醉方法进行了详细的讲解，并强调了康复锻炼的重要性，呼吁大家对患者生活质量、幸福感和回归社会生活的能力进行关注。
大会第七个主题为“先天性脊柱畸形”，演讲专家为中南大学湘雅医院刘少华教授、河北医科大学第三医院丁文元教授、内蒙古医学院第二附属医院辛大奇教授、南京鼓楼医院邱勇教授。
刘少华教授介绍了一例少见的先天性半椎体并神经肌肉型脊柱侧凸的病例的诊疗。丁文元教授讲述了先天性腰后凸畸形伴脊髓压迫的手术治疗，患者因先天性畸形导致脊柱后凸，同时伴有低位脊髓、脊髓栓系、脊髓纵裂等椎管内畸形，一期进行半椎体切除脊柱短缩矫形后，术前不全瘫及二便失常症状得到显著改善。辛大奇教授讲解了相似病例的四级截骨治疗手术技术和围术期管理的经验。在场嘉宾对脊柱后凸顶椎半椎体切除加压固定、进行脊柱短缩的手术方法进行了热烈讨论。邱勇教授对之前病例介绍的多发半椎体病例的手术方案和理念进行了点评，并对早发性脊柱侧凸何时进行终末期融合的问题进行了基本理念原则阐述以及对骨科治疗对患者预后和身心影响进行了深入浅出的讲解。
大会第八个主题为“少见病例诊治系列”，演讲专家为华中科技大学同济医学院附属同济医院李锋教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院方煌教授（李锋教授代）、空军特色医学中心伍骥教授、深圳大学总医院陶惠人教授和首都医科大学附属北京儿童医院姚子明教授。
李锋教授讲述了一例特殊的腰椎前凸畸形病例，患者为青少年男性，因间歇性跛行就诊，影像学除腰椎管狭窄外还发现腰椎关节突及椎体侧方先天性融合。手术在前凸区域进行了椎间盘摘除、椎管减压、关节突截骨，术后患者症状显著缓解，矢状面平衡也获得显著改善。伍骥教授讲授的题目为“脊柱前凸畸形：我未遇见的病例”，引导大家讨论是否存在癔症性脊柱畸形、是否存在“僵人症”等罕见情况。随后，陶惠人教授介绍了1例神经肌肉型脊柱侧弯矫正病例中体会的得与失，与会专家热烈讨论了极度腰椎前凸的治疗策略，并对外科医生手术技术上和影像学上的满意与患者功能得失与满意度之间的辩证关系展开了激烈的人文争论。姚子明教授详细讲述一对Nonan综合征双胞胎患者脊柱外科的临床表现和手术方案，介绍了疾病特点和诊断标准，强调术前的全面检查评估和多学科会诊有利于患者的诊治。本次大会展现了北京协和医院“严谨、求精、勤奋、奉献”的精神，协和骨科全体医护人员积极出席，整个会议准备充分、热烈有序，给参会专家及学员留下了深刻的印象。感谢所有的组织者、工作人员和参与者，期待来年更精彩。