北京协和医院超声医学科16年来攻坚出生缺陷防控体系重大关键技术，建立了产前超声筛查与诊断体系的中国标准、中国方案，推动了产前超声技术在全国的规范应用，建立并推行胎儿畸形的超声分级诊疗制度。系列成果获得2018年度高等学校科学研究优秀成果科技进步二等奖、2018年度中国出生缺陷干预救助基金会科学技术二等奖、2017年度中华医学科技奖三等奖和2017年度华夏医学科技奖三等奖。

我国每年有80~120万先天缺陷儿出生，产前超声筛查和诊断是国际公认的最重要的出生缺陷预防措施。协和超声医学科自2002年来，率先在国内展开针对中国胎儿生长发育特点、适应中国卫生经济条件的产前超声筛查技术研究。在“十一五”国家科技支撑项目的支持下，协和牵头全国13家三级医院，首次建立了基于大样本量（近4万例）研究的中国胎儿生物学参数曲线，揭示了中国胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长的真实数据，为孕周估算、产前诊断提供了更精准的参数。2008-2011年，协和开展了国内最早、规模最大的早孕（11~14周）胎儿超声筛查研究，制定了标准化早孕超声筛查方案，使多种重大结构畸形的诊断窗口明显前移。

协和不断向全国、尤其是基层医院推广胎儿超声筛查方案。牵头全国26家产前筛查和诊断机构完成“十二五”国家科技支撑项目“基于基层医院的胎儿孕早中期超声筛查方案的评价研究”。通过培养研究生、进修生和举办多次国际国内大型会议和继续教育项目，培训超声医生近万人，使我国产前超声筛查和诊断水平得到整体提升。2016年，协和主编出版了国内首部《中国胎儿产前超声检查规范》，从规范检查技术和检查切面入口，以切面异常征象为线索进行疾病介绍和诊断，适合各年资医师、尤其是基层超声医师使用，已成为众多医疗单位的日常工作指南。

协和确立了以超声为主导的产前新技术综合诊治策略。在国内率先应用三维/四维超声、智能超声、磁共振成像及多种遗传学分析新技术，确定不同技术的诊断优势和临床适应证。与产科、放射科、儿科、口腔科等成立了胎儿畸形多科合作团队，促进了唇腭裂、心脏畸形、染色体异常等胎儿畸形的及时诊断和合理处置，显著提高了胎儿异常的整体诊治水平。

协和主编的产前超声检查规范书籍