让药物保障链条更紧

      最近，关于罕见病患者用药的利好消息接踵而至。2月11日召开的国务院常务会议宣布，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。2月16日，相关药品及原料药名单公布，涉及波生坦片、安立生坦片、麦格司他等。这是国家对罕见病患者发放的健康“大礼包”，意味着我国罕见病患者药费将进一步降低。

      在21个罕见病药品及4个原料药大幅降税之前，自2019年1月1日起，包括罕见病用药原料药在内的50多种原料药、制剂已实现零关税，青霉胺、利鲁唑、波生坦等在列。

      2018年6月，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局联合发布《第一批罕见病目录》（包括121种疾病），填补了我国在罕见病诊疗管理方面的空白。科技部“十三五”国家重点研发计划高度重视罕见病研究，投入大量资金给予支持，为中国罕见病研究和孤儿药研发提供了强有力的政策保障。

      “美国已上市的罕见病用药约400种，其中近一半还没有申报进入中国市场。”中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康认为，在国家上述政策支持下，无论是加速引进国外已经上市的罕见病药品，还是推动国内罕见病药品的原研创新，中国生物医药行业以及市场将大有作为。

      国家卫生健康委药政司相关负责人表示，由于发达国家罕见病药物的研发生产总体上处于领先地位，短时间内我国很难做到与国外新药同步上市，类似米托坦的情况在一定时期内还会存在。当务之急，一方面要引导国外药品企业到国内申请注册并加快审批；另一方面要进一步畅通临时进口通道，更好地满足急需患者的需求。

      国家卫生健康委药政司梳理了国外已上市、国内未进口、适应证和临床效果明显的48种罕见病药品，下一步将考虑出台罕见病用药鼓励研发清单/目录，引导国外企业积极申请注册、国内企业积极自主研发。

      该负责人还表示，市场撮合是解决药品短缺问题的主要措施之一。近年来，国家卫生健康委药政司协调指导相关单位开展了部分临床必需、市场供应短缺药品市场撮合工作的探索，起到搭平台、促对接的兜底作用，通过完善标准规则、对接协商供需信息、监督诚信执行、维护供应秩序等方式，保障短缺药品稳定供应。该方法同样适用于罕见病药品。

      北京协和医院副院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示，希望国家早日对罕见病用药立法，激发研究机构、制药企业创新活力；药品监管部门加速药物审评审批，减免注册费用；国家支持部分临床试验费用，让药物上市后拥有一段相对长的市场独占期，加大科研经费支持力度等，最终使得中国罕见病患者有更多的药物可用，且费用可负担。

324家医院组建协作网

      罕见病用药利好切实落地，关键还在医院。

      2月15日，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，明确将建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，并公布了首批324家医院作为协作网医院。其中，北京协和医院为国家级牵头医院。

      在罕见病用药方面，国家卫生健康委要求，协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，做好短缺预警和信息报告。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。同时，鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。

早发现早诊断至关重要

      “让罕见病患者有药可用，只是罕见病防治工作中的一环。”张抒扬说，罕见病的早期发现、诊断同样至关重要。然而，在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生凤毛麟角，罕见病漏诊误诊现象屡有发生。大部分罕见病患者的就医之路十分曲折，平均要经过5~10位医生诊治后才能被确诊，一例罕见病的诊断一般需要10年以上。

      张抒扬指出，针对这一现状，要组织开展人才队伍培训，进一步提升临床医生的罕见病诊断能力。中国罕见病联盟已把培训作为主要工作之一，制订了详细的工作计划，准备从儿童罕见病做起，借力方方面面的资源，将培训覆盖各级医院。

      国家卫生健康委2月27日发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》。《指南》将有助于进一步推动中国罕见病的规范化防治进程，对于培养更多合格的罕见病临床医学人才具有指导意义。

      建立我国罕见病患者登记制度，是全国罕见病诊疗协作网工作中的重要部分。事实上，早在2016年，北京协和医院就联合四川大学华西医院等19家医院开始建立我国首个标准统一的国家罕见病登记注册平台。目前，平台上已经登记了120余种罕见病。

      目前，我国罕见病患者数量是专家根据其他国家或地区的发病率、患病率推算出来的，不是基于我国流行病学调查得出的数据。“而我国的罕见病问题是大人群问题，也是社会问题，对于如何解决这一问题、以什么作为切入口，一定要有客观的分析。”张抒扬说，“做好罕见病病例登记，对于掌握我国罕见病发病流行情况，制定完善管理与保障政策，提高诊疗水平，加快新药研发等具有重要现实意义。”

      如果医院诊断了罕见病，即可在中国罕见病注册登记系统进行登记。通过注册登记研究，能够建立标准的国家资源库、信息库、生物样本库、临床资料库和知识库。通过继续完善中国罕见病注册登记系统，建立罕见病通用数据量表和模型，推进罕见病直报，就像现在传染病登记系统一样，每发现一名患者，都要实时上报。

      此外，国家在罕见病医疗保障模式创新、产前检查和疾病筛查制度健全等方面也将开展进一步工作。

      随着国家关于罕见病利好政策的持续落地，以及社会各界的协同努力，罕见病患者的健康不断得到保障，希望之门正在打开。