北京协和医院在国际上首次证实无创产前基因检测（NIPT）对筛查35岁以下低龄孕妇所怀胎儿染色体畸变的价值，并牵头NIPT技术全国规范的编写。科研和临床数据均显示，该技术对T21、T18、T13三体综合征筛查的灵敏度和特异性显著高于传统中孕期血清学三联筛查。该成果荣获2016年度北京协和医院医疗成果三等奖。

三体综合征指比正常人多出一条染色体的疾病。患儿出生后表现为先天愚型等全身性严重畸变。21、18、13号染色体三体综合征的发病率最高，是产前筛查的目标疾病。筛查结果显示胎儿高危的孕妇需要做羊水穿刺操作进一步明确诊断。传统筛查办法综合运用早、中孕期血清学检测（唐筛）和超声技术，检出效果差强人意。以国内开展最广泛的孕16周血清学检测为例，检出率70%，假阳性率5%，阳性预测值1%，据此筛查结果需要接受羊水穿刺诊断的胎儿仅1%真正患病。

NIPT技术指应用高通量基因测序检测孕妇外周血中游离胎盘DNA的技术，是评估胎儿染色体非整倍体风险的新办法。协和产科于2012年完成了针对35岁以下孕妇的前瞻性双盲对照研究（1916例），在国际上首次证实NIPT技术对低龄孕妇所怀胎儿染色体非整倍体疾病的筛查价值，检测灵敏度和特异性显著高于中孕期血清学三联筛查，假阳性率仅为0.06%。

该院从2014年组织全国专家编写无创产前基因检测试行技术规范、正式规范，并于2016年11月由国家卫生计生委向全国正式发布。2016年4月，该院正式在临床开展NIPT技术，截至当年底完成2000余例筛查。结果显示，T21三体综合征的检出率超过95%，T18三体综合征达到85%，T13三体综合征达到70%；对T21三体综合征的阳性预测值超过90%，对T21、T18、T13三体综合征的整体阳性预测值达到62.5%。

北京协和医院妇产科副主任刘俊涛教授表示，如果说传统唐筛是产前筛查的一线技术，那NIPT目前在国内就是“1.5线技术”。虽然NIPT准确率更高、假阳性率低，但因无法筛查神经管畸形等，且为自费项目、费用较高，目前在国内还不能完全替代唐筛。孕妇可以根据医生的介绍及建议，自愿选择是否接受NIPT筛查。

刘俊涛教授介绍，NIPT技术的应用扩展前景好，协和医院产科已投入对染色体微缺失、微重复综合征的临床筛查，关注那些由染色体微小改变而引起的常规产前筛查与诊断技术无法发现的染色体疾病，从而全面降低出生缺陷、呵护胎儿健康。