本报讯 （记者 王晶）日前，一名患结核性脑膜炎的菲律宾籍海员在中国唐山港获成功救治，北京协和医院神经科与华大基因研究院共同研发的二代测序技术的临床转化成果在诊断中起到关键作用。
2017年6月12日，我院神经科关鸿志教授接到华北理工大学附属医院的会诊请求，原因是在该院接受救治的一名22岁的菲律宾海员疑似颅内感染，病情危重，但苦于常规的临床检验方法找不到病原体的证据，始终无法确诊。关教授接到邀请后，次日赶赴唐山会诊。经过详细的问诊与查体，在综合分析了患者的临床表现、实验室检测结果与患者来源地区的流行病学特点之后，关教授认为患结核性脑膜炎的可能性很大。在调整抗结核药物治疗方案的同时，关教授建议采用脑脊液二代测序技术尽快完成病原体筛查。此前，北京协和医院神经科与华大基因研究院合作，在国内首先将二代测序技术应用于神经系统感染性疾病的病原鉴定。已经在病毒性脑膜炎、李斯特菌脑膜炎和结核性脑膜炎的脑脊液病原核酸鉴定方面取得成功，相关技术获得2016年北京协和医院医疗成果奖。
在征得患方的同意后，关教授将本例病人纳入研究项目进行免费检测。考虑到患者病情危重，华大基因特别给予了加急处理程序，在脑脊液送检后不到2天检测结果就出来了——结核分枝杆菌核酸阳性，符合结核性脑膜炎！当地医院立即强化了抗结核治疗方案，之后患者的病情逐步好转，7月中旬顺利出院后回国。后来，患方分别向医护人员和脑脊液二代测序课题组送来了锦旗，以表达感激之情。
在本例患者的救治过程中，中国多地多家医疗机构的医务工作者们携手合作，积极互动响应，努力提供优质的应急医疗救助和服务，既符合中国“一带一路”倡议下的卫生服务要求，也充分体现了医疗无国界的大爱精神。脑脊液二代测序技术在本例的成功应用，也展现了精准医学技术临床转化的良好前景。