【病例介绍】
34岁男性患者，因“发现右肩背部肿块9个月，出现右上肢放射痛5个月”入院。体检发现右肩背部可及最大径约30cm实性质韧肿物，无压痛，不可推动，颈部及锁骨上，腋窝未及肿大淋巴结。彩色超声提示右锁骨上及肩背部低回声软组织肿物。CT及MRI提示肿物上极至颈根部，未包绕大血管，右肩关节无异常。CT引导下穿刺病理活检提示梭形细胞组织，结合免疫组化CD34血管（+），S-100（-），SMA（+），Ki-67 index3%，考虑纤维瘤病或结节性筋膜炎。
【手术情况】
行右胸后外侧切口延伸至右颈根部，可及实性质韧肿物位于肩胛骨下与肋骨表面之间，两侧分别达到腋窝及脊柱旁，向上延伸至右颈根部。有完整包膜，表面散在迂曲血管，未侵及肋间肌，未侵犯肩关节及神经大血管、胸导管。仔细分离后完整切除肿物，台下测量肿物大小27cm×15cm×8cm，重量1.308kg。手术长达2个半小时，失血约1000ml，输血红细胞2U，血浆400ml，术后无并发症，现已出院。病理报告称肿物表面被包膜，光滑，切面灰粉、实性，质中，呈编织状，符合背部纤维瘤病。
【什么是纤维瘤】
纤维瘤病是一种少见的发生于肌肉、腱膜和深筋膜等处的成纤维细胞来源的软组织肿瘤，又称为韧带样瘤或硬纤维瘤(desmoids tumors)、侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis)等。1838年由Muller首次命名，2002年WHO将其定义为发生于深部软组织的克隆性纤维母细胞增生，具有浸润性生长、局部复发倾向和无转移能力的特点。虽然称为良性，但在生物学行为上属于恶性肿瘤性病变。病因不明，可能与内分泌以及结缔组织生长调节缺陷等有关。APC基因突变或Beta-catenin蛋白异常表达激活Wnt信号通路可能是导致其发生的主要机制。
纤维瘤可以发生在全身各个部位的骨骼肌系统，常起源于肌肉肌腱附着处，分为腹壁外型、腹壁型和腹内型纤维瘤病，多见于腹部及四肢，胸部纤维瘤病较少见。临床症状隐匿，常无意中发现躯干或四肢不能推动且无波动及压痛的边界不清的硬性肿块，或肿块增大而引起并发症时才就诊。肿瘤大小与病程长短及生长速度有关，直径从数厘米到几十厘米，巨大肿瘤可影响活动，压迫神经甚至侵犯大血管及关节等重要结构。
CT及MRI不易区分纤维瘤病与其他软组织肿瘤,也难以明确定位肿瘤边界，确诊靠组织病理学检查。组织学特点为肿瘤呈编织状浸润性生长，增生的纤维母细胞境界清楚，无异型性，呈束状排列；细胞核染色呈点彩状，有核仁，可有核分裂，但无病理性核分裂；胶原纤维安插于细胞之间，数量比分化好的纤维肉瘤多，电镜还发现纤维母细胞。实际上纤维瘤病是由增生的纤维母细胞、肌纤维母细胞、胶原纤维共同组成，其生物学特性介于良性成纤维细胞瘤与纤维肉瘤之间。其恶性生物学行为体现为顽固多次复发，可致病变侵及范围更加广泛，或出现不可抑制的快速生长，侵犯重要器官而危及生命。
【纤维瘤的治疗】
目前手术仍为首选治疗手段。复发率25-57%，复发时间多在术后1个月-2年，甚至10年以上。初治时是否侵犯重要血管神经与手术切缘质量是影响术后复发的重要因素。目前公认的观点为纤维瘤病应进行扩大切除术。由于大多无包膜及呈编织状浸润性生长，术中很难清晰地确认肿瘤边界。一般切缘距肿瘤2-3cm以上，切下标本后肉眼观察切缘，如发现质硬组织，说明切缘未净，应再扩大切除范围，行冰冻病理检查至切缘阴性。初治时如果切除未尽（未达R0切除），残余肿瘤短期内即可复发并呈迅速呈侵润性生长，反复复发，最终无法再行手术切除。切除困难者多因肿瘤经组织间隙深入到血管周围，甚至完全包绕血管，侵犯关节及神经。发生于颈肩部及背部、胸壁及纵隔内的纤维瘤病，由于手术切除受解剖因素限制，且重建困难，达到R0切除的可能性很小，治疗非常棘手。对不能手术的患者可尝试行放化疗、抗雌激素治疗及免疫、靶向治疗。
我院胸外科重视纤维瘤病的恶性生物学行为特点，探索并积累了胸部纤维瘤病的成功手术治疗经验，力争初治即达R0切除；对复发病例及侵犯广泛者行扩大切除时，甚至需行包含胸壁软组织及肋骨的整块切除方能达到切缘阴性。我院胸外科及整形外科已多次协作设计以钛板及带血管蒂的肌皮瓣转移方法修复复杂的胸壁缺损，手术切除及重建后治疗效果良好。