老楼9号楼2层

临检电话：69156285；科研电话：69155460

      实验室在张学主任的带领下主要从事遗传病的基因检测和致病机制研究，目前共有6名正式工作人员（其中正高职称1名，副高1名，助研1名，4名拥有博士学历）。承担科研项目5项，临床检测项目27项。

      科研平台

      一、实验室依托Ion Torrent PGM 高通量测序平台，整合设计遗传性肿瘤panel （包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胰腺癌等）, 神经肌肉系统遗传病panel（原发性肌张力障碍、肌萎缩性侧索硬化症等）, 肺囊性纤维化panel （原发性纤毛运动障碍，支气管扩张症）等，应用遗传学和生物信息学进行候选基因突变分析和致病机制研究。

      二、微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)平台，开展相关遗传病拷贝数（CNV）变异研究。

      同时平台配备Agilent 2100、Rotor-Gene Q实时荧光定量PCR分析仪等科研仪器设备。

      1.Agilent 2100

      2、Rotor-Gene Q实时荧光定量PCR分析仪

      临床平台

      从上个世纪八十年代开始，陆续开展了溶酶体相关遗传代谢病的酶学分析、常见遗传病的基因检测，同时对以上疾病提供了产前诊断服务，切实的解决了遗传病家系的负担，为医院提高了声誉。我室目前开展的项目包括：

      一、基因诊断：

      1.进行性肌营养不良（BMD/DMD）

      2.脊肌萎缩症(SMA)

      3.苯丙酮尿症(PKU)

      4.肝豆状核变性（Wilson’s disease）

      5.糖原累积症各型

      6.性别鉴定，性反转分析(SRY)

      7.Huntington舞蹈病

      8.线粒体相关疾病

      9.遗传性共济失调3型（SCA3）

      10.肯尼迪病（Kennedy disease, 又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA））

      11.原发性肌张力障碍1型，6型

      12.发作性运动诱发性运动障碍

      13.CADASIL即常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病

      二、溶酶体酶酶学诊断：（通过酶学检测确诊的患者，可进一步进行基因分析）

      1. Fabry病

      2. 糖原贮积症II型（Pompe）

      3. GM1神经节苷脂贮积症

      4. GM2神经节苷脂贮积症(Tay-Sachs病, Sandhoff病)

      5. 戈谢病（Gaucher）

      6. 戈谢病治疗期间壳三糖苷酶监控

      7. 异染性脑白质营养不良(MLD)

      8. 球形细胞脑白质营养不良(Krabbe)

      9. 尼曼-匹克病（Niemann-Pick）

      10. 粘多糖贮积症各型（MPSⅠ、MPS Ⅱ、MPS ⅢA、MPS ⅢB、MPS ⅣA、MPS ⅣB、MPS Ⅵ、MPS ⅥⅠ）

      11.粘脂贮积症(MLⅡ、ML Ⅲ)

      12. 多种硫酸酯酶缺乏症(MSD)

      13. 甘露糖苷酶贮积症

      14. 岩藻糖苷酶贮积症

      主要仪器设备：

      1.酶标仪：