北京协和医院骨科脊柱外科在过去的12年中诊治了104例罕见病及复杂综合征合并脊柱侧凸患者，均取得满意治疗效果，无重大并发症发生，不仅提高了患者生活质量，还为患者后续全身综合治疗奠定了基础。该研究荣获2014年度北京协和医院医疗成果奖二等奖。
    据骨科沈建雄教授介绍，此类患者发病率均较少见或罕见，临床误诊、误治率很高，例如Prader-Willi综合征发病率为1/25000，Proteus综合征发病率小于1/100万。对于这些罕见病及复杂综合征导致的脊柱畸形，国内外文献报道例数少，治疗经验有限，且该类患者多全身脏器受累，病情复杂，部分病情较重，围手术期风险高。
    骨科与儿科、神经内科、麻醉科、ICU、神经外科、心外科和内科学系合作，集思广益，反复大查房讨论，积极学习国外文献，运用基因、分子、酶学检测等技术手段，对患者进行明确诊断，并认真评估手术风险。经过充分准备后，为这104例患者实施了脊柱手术治疗，均取得了满意的效果，无重大并发症发生。该系列罕见病及复杂综合征合并脊柱侧凸患者包括马凡氏综合征、Ehlers-Danlos综合征、Prader-Willi综合征、Proteus综合征、Jacro-Levin综合征、Gilbert综合征、Freeman-Sheldon综合征、间向性侏儒症、神经肌肉性线粒体肌病、先天性挛缩蜘蛛指畸形、粘脂贮积症、粘多糖蓄积症、糖原累积病、锁骨颅骨发育不良、神经系统遗传变性病等。骨科还建立了少见/罕见综合征数据库，对这些患者进行长期密切随访。
    在不断总结此类病例经验的同时，骨科书写优秀病例2篇，于国内核心期刊发表论文8篇，国外SCI文章3篇，国内外大会发言3次，大大提高了同道对此类病例的认识和治疗经验，扩大了北京协和医院及骨科的影响力。目前，协和医院脊柱外科是国际认可的脊柱侧凸罕见病诊治中心，处于学术前沿地位。