本期介绍我院罕见病医学中心张抒扬教授团队2023年12月发表于新英格兰医学杂志旗下医院管理专业子刊NEJM Catalyst Innovations in Care Delivery上的论文：A patient-centric,coordinated care model for rare diseases: the multidisciplinary consultation program at Peking Union Medical College Hospital，作者为谢静、金晔、沈敏、陈丽萌、张抒扬。

【背景】罕见病指发病率低的一大类疾病的统称。尽管被命名为“罕见”，但病种多，患者总数多，是全球面临的公共卫生挑战。目前已确认的罕见病病种总数超过10,000种，全球总计约有10%的人口罹患罕见病[1]。据估计我国罕见病患者达到4900万～8200万人[2]。罕见病及疑难未诊断疾病临床表现复杂、常常累及多系统多器官，患者就医会经历多家医疗机构及多个专科反复就诊、多次转诊。2018年我国一项调查显示，成人罕见病患者平均诊断延迟达4.3年，确诊前平均要在3.2家医院就诊[3]。罕见病诊疗需要多学科（Multidisciplinary Team，MDT）协作，如何从管理上创造出有利于MDT协作落地的流程是关键，北京协和医院实施的罕见病多学科会诊项目（The Multidisciplinary Team Consultation Program，MDTCP）为此提供了参考。

【目的】通过设计和实施以患者为中心的MDT会诊流程，为罕见病及疑难未诊断疾病患者提供“一站式”诊疗，进而缩短确诊时间、提高诊疗效率。

【流程创新】常规专科会诊从主管医生发出会诊请求到专科医生完成会诊的时限是24小时。在MDTCP中，这一时限延长至一周，即患者的主管医生至少在多科会议之前一周发出会诊请求。这一时限的延长，不仅有助于专科会诊医生充分熟悉患者病情，还能在专科会诊医生初步评估后提出完善重要辅助检查或请其他专科参与会诊的意见时，在多科会议前及时完成，充分发挥多科会诊参与医生的价值。项目设计了助理岗位，职责包括：根据主管医生要求邀请院内及院外专科会诊医生；协助多专科资料分发和沟通；组织多科会议；减少医生的非临床事务并使MDT会诊顺利实施。

【实施】项目依次完成下述任务为顺利实施打下基础：梳理专科会诊的提供方，即能够提供MDT会诊服务的专科及专家库；确定需求方，即确认有权限发出MDT会诊要求的专科及医生资质；电子病历系统建立模块；确定助理的岗位职责及工作流程。从2019年2月至2023年8月，MDTCP项目共计为182位患者实施了MDT会诊，每例患者的平均会诊专科数量和会诊医生数量分别达到7个专科和10位医生，通过MDT会诊为患者确定了个体化的综合诊疗方案。

【结论】医疗服务专科化发展体现了医学进步和对疾病认知的深入，但综合性医疗机构也要注意因专科化造成的医疗服务流程过度细分，对于需要多学科协作的疑难病例诊疗需要管理创新，从流程和制度上创造多学科协作的实现条件。

参考文献

[1] Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, et al. How many rare diseases are there? Nat Rev Drug Discov 2020;19:77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y.

[2] Guo J, Liu P, Chen L, et al. National Rare Diseases Registry System (NRDRS): China's first nation-wide rare diseases demographic analyses. Orphanet J Rare Dis 2021;16:515. doi: 10.1186/s13023-021-02130-7.

[3] Yan X, He S, Dong D. Determining How Far an Adult Rare Disease Patient Needs to Travel for a Definitive Diagnosis: A Cross-Sectional Examination of the 2018 National Rare Disease Survey in China. Int J Environ Res Public Health 2020;17:1757. doi: 10.3390/ijerph17051757.

第一作者 谢静

北京协和医院罕见病医学科副研究员，医学博士，公共卫生硕士，芝加哥大学访问学者，国家罕见病质控中心秘书，临床研究国家级质量评价和促进中心评审专家，《罕见病研究》杂志青年编委，中华医学会热带病和寄生虫分会青委副组长，中华医学会医学伦理学分会对外交流学组委员。

通讯作者 张抒扬

主任医师、教授、博士生导师，北京协和医院院长，中国医学科学院北京协和医学院副院校长。任国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员，中华医学会罕见病分会主任委员，中华医学会常务理事及心血管病分会常委兼秘书长，中国医师协会心血管内科医师分会候任会长等。建立多学科协作的罕见病诊疗模式，主持全国罕见病诊疗协作网和国家罕见病质控中心工作，主持制定《罕见病诊疗指南（2019年版）》（涵盖121种罕见病），促进全国诊疗水平提升。主持“十三五”“十四五”国家重点研发计划等国家和省部级科研项目16项，以第一作者或通讯作者身份在包括NEJM、The Lancet、Science等在内的期刊发表论文300余篇；主编《中国第一批罕见病目录释义》、《罕见病用药》、《罕见病的精准诊疗》等多部专著。在提升我国罕见病诊疗科研水平、探索破解罕见病诊疗难题的“中国模式”方面取得显著成绩。