2023年3月19日，北京协和医院罕见病重点科技项目启动会暨罕见病诊疗研究与技术转化论坛在转化医学综合楼举行。张抒扬教授牵头的罕见病多模态诊疗平台建立及转化应用项目，张学院士牵头的遗传性重要脏器罕见病生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究，陈丽萌教授牵头的疑难罕见病人工智能辅助诊断技术研究与临床应用同日启动，共同绘制了罕见病领域在“十四五”期间重大科技攻关的全景蓝图。

上午，会议发布了由张抒扬教授、张学院士牵头的两项“十四五”国家重点研发计划。

吴沛新书记代表项目牵头单位致辞。他表示，北京协和医院在张抒扬院长和专家团队的共同努力下，在罕见病领域取得了一系列科研成果，提出了罕见病诊疗研的中国方案。接下来，医院将履行项目牵头单位职责，尽一切可能提供资源、平台和条件，严格管理和确保项目顺利实施；通过组织创新、模式创新、机制创新和科技创新，进一步巩固创新驱动发展优势；在上级主管部门、项目协作单位和社会各界的共同努力下，产出更多、更好、更可应用于临床的实践成果。

项目负责人张抒扬院长动情地说，“我们是为中国的罕见病患者，乃至世界的罕见病患者努力工作，解决他们生命健康的问题，解决他们能不能活下来的问题，解决他们能不能活好的问题，解决他们的家庭是否幸福的问题，解决中华民族伟大复兴的问题，这是一项伟大的任务！”

张抒扬表示，“罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”项目的总体目标，是继续探索罕见病早诊早治方案，提升罕见病整体诊疗水平。项目设5个子课题，分别由北京协和医院、深圳华大生命科学院、上海市儿童医院、中国科学院上海药物研究所承担。利用当前发展迅速的人工智能、AI辅助决策、5G等新技术，建立罕见病诊疗研究支撑平台和全国分级诊疗网络，搭载多模态数据融合分析技术、智能辅助遗传分析及诊疗决策工具集，实现多学科智能远程诊疗、教学和应用转化功能，绘制罕见病表型和遗传变异图谱及地域分布地图。

张学院士作为另一个“十四五”国家重点研发计划的负责人，对遗传性重要脏器罕见病全生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究进行了介绍。

下午，科技创新2030-“新一代人工智能”重大项目启动会召开。北京协和医院陈丽萌教授介绍，“疑难罕见病人工智能辅助诊断技术研究与临床应用”项目是张抒扬院长牵头的协和罕见病团队与中科院及多个高校AI团队的强强联合，开展罕见病多模态全流程辅助诊断和决策系统探索，并在国家罕见病诊疗协作网单位应用推广，提升基层罕见病识别能力。

科技部、国家卫生健康委的有关领导及项目专员参加了会议。北京协和医院科研处、财务处、信息中心负责人分别对项目管理、项目经费使用及数据安全管理进行了介绍。为了保证项目科学、高效、规范实施，会议还进行了实施方案论证与专家质询指导。

北京协和医院牵头的重点科技项目同日启动，是我国罕见病领域的又一里程碑事件，共同构建了“十四五”期间罕见病科学研究体系。在激烈的国际竞争中，要开辟发展新领域新赛道、塑造发展新动能新优势，从根本上说，还是要依靠科技创新。作为“十三五”精准医学国家罕见病重大专项的滚动提升，未来协和医院将与项目共建单位携手同心、共同努力，推动中国的罕见病诊疗研方案在世界上处在领军位置，为实现罕见病患者的早诊早治、健康管理、药物可及作出新的更大的贡献。

文字/洪成伟  陈明雁

图片/孙良

编辑/洪成伟  陈恔