2016年12月3日，由中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授牵头召开的中国研究型医院学会罕见病分会成立大会暨“国家重点研发计划精准医学研究罕见病重点专项罕见病临床队列研究”项目启动会。该项目由全国百余家医院参与研究，将建立我国首个国家罕见病注册登记平台，是我国首次进行的全国范围的大规模罕见病注册登记。同期启动的罕见肾脏病的示范项目，是由北京协和医院肾内科牵头、首批全国十余家医疗研究机构参与的遗传性肾小管间质病，罕见结节样肾小球硬化2种肾脏罕见病的注册队列研究。

北京协和医院肾内科科主任李雪梅教授领导下，汇集内分泌、儿科、遗传学、血液病学和肾脏病理专家充分讨论，在总项目组的指导下，完成了方案撰写、伦理申报，注册等相关文件准备工作，并于11月28日在北京由北京协和医院、北京大学第一医院，解放军总医院、首都医科大学附属友谊医院和同仁医院的多位国内外著名专家完成了该方案的论证。

                                                                                                                                                            中国研究型医院学会罕见病分会成立

项目方案论证会专家组成员及协和医院肾内科罕见病队列研究团队合影

启动会由北京协和医院肾内科陈丽萌教授主持会议，李明喜教授介绍到会嘉宾，上海长征医院肾脏病专家梅长林教授、中国解放军总医院谢院生教授、首都儿研所肾内科陈朝英教授相继发言，高度评价罕见肾脏病启动的重要性，并对多学科合作和前景展望提出展望。

北京协和医院肾内科陈丽萌教授发言

李明喜教授牵头的罕见结节样肾小球硬化是一类以肾小球系膜区结节样增生为主要病理特点的罕见肾脏病，建立国家罕见结节样肾小球硬化登记平台，有助于提高该病的诊断水平，探索罕见结节样肾小球硬化基因型与临床特点、治疗和预后的关系，为未来精准治疗提供依据。

北京协和医院血液科的韩萧主治介绍了浆细胞疾病的分类及疗效评估。并介绍了北京协和医院近年在淀粉样变、POEMS综合征等罕见浆细胞疾病研究领域的成果。

北京协和医院肾内科张磊主治医师介绍遗传性失盐性肾病队列研究CRF表填写

北京协和医院肾内科乐偲主治医师介绍罕见结节样肾小球硬化队列研究CRF表填写

来自四川大学华西医院肾内科刘芳教授、山东大学附属齐鲁医院、中国医科大学附属医院、湘雅医学院、首都医科大学附属友谊医院、同仁医院、朝阳医院，内蒙古医科大学附属医院等三十余家研究机构的肾内科、儿科以及内分泌科医师参与了相关讨论。并接受国家罕见病研究方案、注册登记平台的使用和CRF填写的培训。该启动会的取得圆满成功，为“国家重点研发计划精准医学研究罕见病重点专项罕见病临床队列研究项目”下，罕见肾脏病多中心队列研究起到了较好的示范作用。

现场学术气氛浓郁，讨论热烈