北京协和医院妇产科产前咨询门诊和遗传实验室从1978年开设以来，一直致力于产前诊断的基础和临床研究。目前我科常规开设产前咨询门诊，常规开展羊膜腔穿刺术、经腹绒毛取材术和脐静脉穿刺术。常规开展外周血染色体核型分析，羊水和绒毛细胞培养及染色体核型分析，胎儿唐氏综合征的产前筛查。对在本院分娩的愿意进行唐氏综合征产前筛查的孕妇进行筛查并保证其后续诊断。
染色体病产前诊断的适应征包括： 35岁以上的高龄孕妇； 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇； 夫妇一方为染色体异常携带者； 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
产前咨询适应征： 产前咨询指的是针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，并根据不同的适应征，进行产前诊断； 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。
产前咨询的适应征： 1． 上述产前诊断的适应征均包括在内 2． 超声发现胎儿异常 3． 复发性流产史者 4． 曾生育过畸形胎儿者 5． 不明原因胎死宫内史者
产前咨询的适应征：
1． 上述产前诊断的适应征均包括在内
2． 超声发现胎儿异常
3． 复发性流产史者
4． 曾生育过畸形胎儿者
5． 不明原因胎死宫内史者
产前咨询门诊时间：
普通门诊：每周二上午 刘俊涛教授
每周五上午
特需门诊：每周三上午 刘俊涛教授
每周五上午 边旭明教授
出诊产前咨询的医师：边旭明教授，刘俊涛教授，高劲松副教授，马良坤副教授，戚庆炜副教授
实验室项目：
1. 外周血染色体核型分析：每周二、五上午抽血，21个工作日发报告
由门诊医生开具报告单之后，持交好费的化验单到实验室预约抽血时间
2. 羊水染色体核型分析：每周三上午、周四下午为羊膜腔穿刺时间，28个工作日发报告
3. 绒毛染色体核型分析：每周四下午为绒毛取材时间，28个工作日发报告
4. 脐血染色体核型分析：每周四下午为脐静脉穿刺时间，7个工作日发报告
5. 羊水、绒毛、脐血快速产前诊断：采用荧光原位杂交技术，检测13、18、21、X、Y染色体有无数目异常，7个工作日发报告
实验室地址：北京协和医院东院老楼7号楼零层妇科遗传实验室
患者宜到产前咨询门诊就诊，由产前咨询医师分析病情后决定下一步检查方案，为便于准确的产前咨询和诊断，如有患者的相关临床资料（如门诊病历，住院病历，各种检查、化验结果，病理诊断，B超、X线、CT、MRI等影像学资料及其他特殊检验结果等），请尽量携带齐全。