因外伤、感染、罹患肿瘤等疾病，或脑结构和功能先天性异常等原因，可意外地过早触动调控青春发育的“开关”，导致青春发育时间超前，进而发生性早熟。此种类型性早熟的发生经过与正常青春发育启动过程基本相似，不同的只是启动的时间大大提前并且整个青春发育时期比正常有所缩短，故将此类性早熟称为真性性早熟；在真性性早熟发病过程中，因有下丘脑-垂体等中枢神经结构的积极参与，也被称为中枢性性早熟；又因在发病机理中，下丘脑分泌的促性腺激素释放激素的参加不可或缺，故也称之为促性腺激素释放激素依赖性性早熟。就像偶尔在某一天，人于深夜熟睡中莫明其妙地醒来再也难于入眠，却又说不清具体原因一样，在中枢性性早熟患儿尤其是女性患儿中，有相当一部分患者找不到明确的病因，故又被特别地称为特发性真性性早熟。真性性早熟的男孩会出现睾丸对称增大并产生精子，女孩则会出现月经并有排卵。因此，真性性早熟的患儿已经具备了生育能力。
一般来说，真性性早熟的患儿以女孩多见，约占总患病人数的75%~90%。大多数性早熟患儿为找不到明确病因的特发性真性性早熟，约占总患病人数的70%以上。只有约占总患病人数不到30%的患者尤其是真性性早熟男性患儿，其性早熟常常可以找到明确的病因如颅内肿瘤。随着医疗诊断技术水平的提高，偶有以前被诊断为特发性真性性早熟的患儿，后来被发现存在颅内肿瘤。这些肿瘤的性质，多为良性，发展缓慢。也有报道称，尽管坚持定期随访并进行仔细的头颅影像学检查，仍有患者直到初次就诊10年之后，才最终发现肿瘤。因此，临床上应对特发性真性性早熟的患儿进行长期随诊。
性激素“亲手”创造了第二性征。反之，也可以说第二性征是性激素的“得意”之作。在青春发育之前的儿童体内，只要雄激素或雌激素达到一定量，就会产生与雄激素或雌激素相对应的第二性征。因口服外源性性激素（如女孩将避孕药当糖丸误服）患者也同样会出现与其所分泌的性激素类别相对应的第二性征，此为假性性早熟。因此类性早熟在发病过程中没有大脑中枢的“授权批准”，于是和正常的青春发育程序迥然不同，故也称之为外周性性早熟。也因其发病不依赖下丘脑分泌的GnRH的作用，故又被称为促性腺激素释放激素非依赖性性早熟。比如，在我们门诊所见到的分泌雄激素增多的先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺陷症或11β-羟化酶缺陷症）患儿，因肾上腺皮质分泌大量的雄激素而出现十分明显的男性第二性征的临床表现，就是一种典型的假性（或外周性）性早熟。一般来说，假性性早熟患儿因没有性腺的发育，男孩不表现为双侧睾丸对称性的增大也就不会产生精子；女孩不会出现排卵，但可因雌激素大幅波动或撤退性出血，可表现为假性月经。

内分泌科垂体-性腺学组 伍学焱