党中央、国务院及国家卫生健康委多次强调，疫情防控期间，不仅要全力做好新冠肺炎患者的医疗救治工作，同时要特别关注重点人群、重点患者的医疗需求，统筹医疗资源，做好医疗服务保障工作。赵玉沛院长强调，为病人提供更有质量、更有温度的服务是协和人永恒的价值追求。在第13个国际罕见病日到来之际，中国罕见病联盟、北京协和医院、四川大学华西医院联合举办罕见病多学科远程会诊活动，为罕见病患者送去关怀与温暖，也将北京协和医院疑难罕见病多学科会诊模式与经验推向全国。

       2020年2月29日，在第13个国际罕见病日到来之际，由中国罕见病联盟、北京协和医院、四川大学华西医院主办的以“隔离病毒，爱不隔断”为主题的罕见病多学科远程会诊举行。来自北京、四川、山东、河北四省的6家医院、11个专科的40余位医生，通过远程视频，为5位罕见病患者开展了多学科远程会诊，同期举行的还有罕见病远程义诊活动。北京协和医院党委书记张抒扬教授，风湿免疫科张奉春教授，儿科邱正庆教授和马明圣医师，神经科金丽日教授、王含副教授和戴毅副教授、放射科秦明伟教授，心内科田庄副教授，骨科吴南副教授，物理医学康复科张光宇共同参与。

▲ 罕见病多学科远程会诊北京协和医院会场

       上午9:00，多学科远程会诊准时开始，中国罕见病联盟李林康执行理事长主持开场环节。国家卫生健康委医政医管局张文宝副处长致辞，他强调，在罕见病诊疗协作网框架内开展罕见病分级诊疗和远程会诊具有重要意义，并请在座专家就罕见病患者的病情进行充分讨论，制定科学的诊疗方案和随访计划，充分发挥牵头医院和成员医院的功能作用，为患者提供及时有效的医疗服务。

▲ 左起：张奉春教授、李林康执行理事长、张文宝副处长

       中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬教授在武汉抗疫一线通过远程视频连线协和远程会诊中心，她表示，在非凡时期的非凡日子里，联盟以及协和医院用远程会诊的形式，为罕见病患者做了一件实实在在的事儿，非常高兴。在抗疫一线，也更加深刻体会到医生不是万能的，前线医务人员要学习罕见病患者及家人面对生活困境不断拼搏永不放弃的精神，以更加顽强的意志，坚定的信心去全力救治新冠肺炎患者。也希望通过联盟和各方共同努力，让中国的罕见病患者能够生活得更好。

▲ 张抒扬书记通过远程视频致辞

       会诊开始前，武汉金银潭医院张定宇院长与张抒扬书记视频连线，这位罹患“渐冻症”仍坚守在战“疫”一线的院长听说此次会诊特意来致谢，他说：“联盟让中国罕见病患者找到了一个温暖的组织，我特别愿意加入到联盟当中，与大家一起为中国的罕见病患者发声，为他们带来更多的幸福和快乐。”张书记邀请张院长在疫情后到协和来治疗，著名“渐冻人”专家、神经科崔丽英教授将亲自为他制定治疗方案。

▲ 张抒扬书记与张定宇院长视频连线

       本次多学科远程会诊共讨论了5名罕见病患者，包括2名戈谢病患儿，肌张力障碍-共济失调综合征、心肌淀粉样变、未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病患者各1名。会诊环节由北京协和医院内科学系主任张奉春教授和儿科邱正庆教授主持。

       会诊中，每个病例先由主管医师提出会诊需求，随后汇报病历，提供查体视频、影像学资料、检验结果、病理图像、基因图谱等，协和专家对患者进行远程电话问诊后提出会诊意见，多学科专家在线展开讨论，分析病情、明确诊断，最后由主持人总结形成指导诊疗方案。

▲ 多学科远程会诊

       河北邢台的张先生是两个戈谢病患儿的父亲，大儿子大明今年11岁，5年前肚子越来越大，从村诊所转到市医院、省医院，最后到北京协和医院才最终确诊。而在去年末，小儿子小明也出现了和哥哥相似的脾肿大，当地医院初步诊断为戈谢病，随后张先生带小明到北京协和医院做了一系列检查，然而近期疫情封村，无法进一步确诊。在这次多学科远程会诊现场，北京协和医院儿科邱正庆教授通过电话详细向张先生介绍了小明的初步诊断情况，并提出用药建议。其他专科医生也结合各自专业就下一步治疗给出了方案。

▲ 多学科远程会诊现场

       由于罕见病大多病情复杂、诊断棘手，在场专家对病史资料存疑时当即现场连线患者和家人，亲自核实发病过程、家族史、当前症状和体征等信息。疾病无情人有情，电话那端的患者家属在与专家电话沟通时，难抑内心的感激，多次哽咽致谢。

       当天还举办了罕见病远程义诊活动，来自北京协和医院神经科的戴毅副教授和物理医学康复科的张光宇，分别就“遗传性神经肌肉病患者疫情期间注意事项、相关疾病诊治、新药研发最新进展”和“遗传性神经肌肉病疫情期间居家康复训练方法和注意事项”，为600余位病友在线讲解科普。在互动提问环节，他们先后连线了来自全国多个省市的不同疾病患者，就疾病诊断、药物治疗、康复锻炼、新药进展、遗传与产前咨询等进行了解答和指导。

▲ 罕见病远程义诊现场

       当前，我国正处在医药卫生改革的关键时期，实行分级诊疗是医改的重要内容和目标。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，将积极响应国家号召，践行罕见病诊疗协作网职责，积极推进罕见病分级诊疗。本次由协和牵头的罕见病多学科远程会诊，真正做到了让信息多跑路、患者少跑路。未来，协和将不断推进“互联网+医疗”建设，通过“云上协和”为罕见病患者提供筛查、诊断、治疗和随访的全程连续诊疗服务。